XXXXY綜合徵

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XXXXY綜合徵
分類和外部資源
醫學專科	醫學遺傳學
ICD-9-CM	758.81
DiseasesDB	32552
Orphanet	96264、96264
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XXXXY綜合徵，是一種極為罕見的非整倍染色體異常，男性中發病率約為1/100,000至1/85,000^[1]^[2]^[3]。此綜合徵病因為母體卵細胞在第一次減數分裂和第二次減數分裂時未分離^[4]。首次診斷於1960年，取研究者Fraccaro之名命名為Fraccaro綜合徵^[2]。

另見[編輯]

參考資料[編輯]

^ Visootsak, Jeannie; Graham, John M. Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2006-10-24, 1 (1) [2022-11-01]. ISSN 1750-1172. PMC 1634840 . PMID 17062147. doi:10.1186/1750-1172-1-42. （原始內容存檔於2022-12-04）.
^ ^2.0 ^2.1 Fraccaro, M.; Kaijser, K.; Lindsten, J. A CHILD WITH 49 CHROMOSOMES. The Lancet. 1960-10-22, 276 (7156). ISSN 0140-6736. PMID 13701146. doi:10.1016/S0140-6736(60)91963-2 （英語）.
^ Etemadi, Katayoon; Basir, Behnaz; Ghahremani, Safieh. Neonatal diagnosis of 49, XXXXY syndrome. Iranian Journal of Reproductive Medicine. 2015-03, 13 (3) [2022-11-01]. ISSN 1680-6433. PMC 4426158 . PMID 26000009. （原始內容存檔於2022-11-01）.
^ Hadipour, Fatemeh; Shafeghati, Yousef; Bagherizadeh, Eiman; Behjati, Farkhondeh; Hadipour, Zahra. Fraccaro syndrome: report of two Iranian cases: an infant and an adult in a family. Acta Medica Iranica. 2013, 51 (12) [2022-11-01]. ISSN 1735-9694. PMID 24442548. （原始內容存檔於2022-11-01）.

外部連結[編輯]

分類	ICD-9-CM：758.81 DiseasesDB：32552

外部資源

染色體異常 (Q90–Q99, 758)

染色體三倍體症/染色體四倍體症（英語：Tetrasomy）	唐氏綜合症 21 愛德華氏症候群 18 巴陶氏症候群 13 9-三體症（英語：Trisomy 9） 9p-四體症（英語：Tetrasomy 9p） 8-三體症（英語：Trisomy 8） 8 22-三體症（英語：Trisomy 22）/貓眼症候群 22 16-三體症（英語：Trisomy 16）

單染色體症（英語：Monosomy）/缺失	1q21.1缺失症候群（英語：1q21.1 deletion syndrome）/1q21.1重複症候群（英語：1q21.1 duplication syndrome）/TAR症候群（英語：TAR syndrome） 1 沃夫-賀許宏氏症候群 4 貓哭症/5號染色體長臂缺失症候群 5 威廉氏症候群 7 雅各布森綜合徵（英語：Jacobsen syndrome） 11 米勒·迪克症候群（英語：Miller–Dieker syndrome）/史密斯·馬吉利氏症候群（英語：Smith–Magenis syndrome）/17q12微缺失綜合徵 17 迪喬治症候群 22 22q11.2微遠端部分缺失綜合徵（英語：22q11.2 distal deletion syndrome） 22 22q13缺失綜合徵（英語：22q13 deletion syndrome） 22 基因組銘印天使人症候群/普瑞德威利症候群 (15) 18號染色體短臂遠端缺失綜合徵（英語：Distal 18q-）/18號染色體短臂近端缺失綜合徵（英語：Proximal 18q-）

X/Y性聯

單染色體症（英語：Monosomy）	特納綜合徵 (45,X)

染色體三倍體症/染色體四倍體症（英語：Tetrasomy），非整倍體/鑲嵌	克氏綜合徵 (47,XXY) 48,XXYY（英語：XXYY syndrome） 48, XXXY（英語：48, XXXY） 49, XXXYY 49,XXXXY 三染色體X症候群 (47,XXX) 48,XXXX（英語：48, XXXX） 49, XXXXX（英語：Pentasomy X） XYY-三體 (47,XYY) 48,XYYY XYYYY綜合徵 (49, XYYYY) 46,XX/XY（英語：46, XX/XY）

白血病/淋巴瘤

淋巴性	伯基特淋巴瘤 t(8 C-Myc;14 IGH（英語：IGH@）) 濾泡性淋巴瘤（英語：Follicular lymphoma） t(14 IGH（英語：IGH@）;18 BCL2（英語：Bcl-2）) 被套細胞淋巴瘤/多發性骨髓瘤 t(11 CCND1:14 IGH（英語：IGH@）) 間變性大細胞淋巴瘤（英語：Anaplastic large-cell lymphoma） t(2 ALK（英語：Anaplastic lymphoma kinase）;5 NPM1（英語：NPM1）) 急性淋巴性白血病

骨髓性	費城染色體 t(9 ABL（英語：Abl gene）; 22 BCR) 急性成髓細胞白血病伴成熟（英語：Acute myeloblastic leukemia with maturation） t(8 RUNX1T1（英語：RUNX1T1）;21 RUNX1（英語：RUNX1）) 急性早幼粒細胞白血病 t(15 PML,17 RARA) 急性巨核細胞白血病（英語：Acute megakaryoblastic leukemia） t(1 RBM15;22 MKL1)

其他

尤文氏肉瘤 t(11 FLI1（英語：FLI1）; 22 EWS（英語：Ewing sarcoma breakpoint region 1）)
滑膜肉瘤 t(x SYT（英語：SYT）;18 SSX（英語：Synovial sarcoma, X breakpoint）)
隆突性皮膚纖維肉瘤（英語：Dermatofibrosarcoma protuberans） t(17 COL1A1（英語：Collagen, type I, alpha 1）;22 PDGFB（英語：PDGFB）)
粘液樣脂肪肉瘤（英語：Myxoid liposarcoma） t(12 DDIT3（英語：DNA damage-inducible transcript 3）; 16 FUS（英語：FUS）)
促結締組織增生型小圓細胞癌（英語：Desmoplastic small-round-cell tumor） t(11 WT1（英語：WT1）; 22 EWS（英語：Ewing sarcoma breakpoint region 1）)
腺泡狀橫紋肌肉瘤（英語：Alveolar rhabdomyosarcoma） t(2 PAX3（英語：PAX3）; 13 FOXO1（英語：FOXO1）) t (1 PAX7（英語：PAX7）; 13 FOXO1（英語：FOXO1）)

其他

X染色體易裂症
單親源二體（英語：Uniparental disomy）
XX男性性別逆轉綜合徵（英語：XX male syndrome）
環狀染色體（英語：Ring chromosome） (14（英語：Ring chromosome 14 syndrome）; 15（英語：Ring chromosome 15）; 18（英語：Ring 18 chromosome）; 20（英語：Ring chromosome 20 syndrome）)

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