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異丁酰輔酶A脫氫酶缺乏症

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異丁酰輔酶A脫氫酶缺乏症
纈氨酸
類型congenital disorder of amino acid metabolism[*]擴張型心肌病syndrome associated with dilated cardiomyopathy[*]classic organic aciduria[*]
分類和外部資源
OMIM611283
DiseasesDB34225
Orphanet79159
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異丁酰輔酶A脫氫酵素缺乏症(英語:Isobutyryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency)是一種遺傳病,其會導致患者無法製造出正確的蛋白質,使異丁酰輔酶A脫氫酶不能充分分解纈氨酸

此遺傳病報告過的個案少於5宗,極罕見。

遺傳方面,其遺傳方式為自體隱性遺傳疾病,造成ACAD8基因變異。

參考資料

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外部連結

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