高脯氨酸血症
外观
Hyperprolinemia | |
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脯胺酸 | |
类型 | amino acid metabolic disorder[*]、inborn disorder of ornithine or proline metabolism[*] |
分类和外部资源 | |
ICD-10 | E72.5 |
ICD-9-CM | 270.8 |
OMIM | 239500 |
DiseasesDB | 29674 |
Orphanet | 289866 |
高脯氨酸血症是一种遗传病,其会导致血浆脯氨酸水平升高。同时尿脯氨酸、羟脯氨酸、甘氨酸亦会增加其排泄量。
此遗传病若与伴侣各携带同一缺陷基因,下一代罹病的几率不分性别皆为四分之一。
遗传方面,其遗传方式为一体染色体隐性遗传模式。
参考资料
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