高胱氨酸尿症
外观
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高胱氨酸尿症 | |
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高半胱氨酸 | |
类型 | sulfuraminoacidemia[*]、amino acid metabolic disorder[*]、疾病 |
分类和外部资源 | |
医学专科 | 内分泌学、医学遗传学 |
ICD-10 | E72.1 |
ICD-9-CM | 270.4 |
OMIM | 236200 |
DiseasesDB | 5991 |
MedlinePlus | 001199 |
eMedicine | derm/708 |
MeSH | D006712 |
Orphanet | 394 |
高胱氨酸尿症(英语:Homocystinuria)是一种遗传病,会导致体内堆积甲硫氨酸、高胱氨酸、高半胱氨酸及复合双硫化合物,造成智能不足、骨骼畸型、心血管疾病等。
此遗传病的发生率约为20万分之1。
遗传方面,其遗传方式为常染色体隐性遗传。
参考资料
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