阿拉吉欧症候群
| 阿拉吉欧症候群 | |
|---|---|
| 症状 | cholestasis facies[*] |
| 类型 | 肝病、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 医学遗传学、小儿科、外科学、心脏内科 |
| ICD-10 | Q44.7 (EUROCAT Q44.71) |
| ICD-9-CM | 759.89 |
| OMIM | 118450 |
| DiseasesDB | 29085 |
| eMedicine | ped/60 |
| MeSH | D016738 |
| Orphanet | 52、52 |
阿拉吉欧症候群是一种体染色体基因异常的疾病，其会导致胆汁郁积、先天性心脏血管疾病、骨骼结构异常、眼球角膜异常以及特殊的外观长相。此病通常借由肝脏内胆管的数目来判定。
其发生率为1/70000，但数字有可能被低估。
遗传方面，其遗传方式为体染色体显性遗传疾病。
参考资料
[编辑]外部链接
[编辑]- Official Website for the Alagille Syndrome Alliance （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- Official Alagille Syndrome Alliance message board
- GeneReviews/NCBI/UW/NIH entry on Alagille syndrome （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- OMIM entries on Alagille syndrome （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- Alagille Syndrome, Liver Diseases and Treatments, Cincinnati Children's Hospital Medical Center （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- Information from the Alagille Syndrome Alliance
- Children's Liver Disease Foundation （页面存档备份，存于互联网档案馆）