黏多糖贮积症
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黏多糖贮积症（英语：Mucopolysaccharidoses，又称黏多糖症，简称：MPS），是一种先天性遗传病，共有七种型号。成因为体内遗传基因细胞缺乏了能将黏多糖分解的酶，引致体内各个细胞中的糖胺聚糖（glycosaminoglycan，一种长链复合糖分子）过量堆积，影响细胞的正常功能，进而损害各个器官。
症状
[编辑]由于黏多糖的堆积是个渐进的过程，因此患者在刚出生时并无异样。但随著年龄的增加，逐渐堆积在体内的黏多糖会损及其的外貌、智能、内脏器官及骨骼关节，造成面容毛发粗糙、皮肤增厚、角膜混浊、器官增大、智力受损、语言障碍、腹部突出、关节变大、脊椎变形、手指屈曲僵硬、行动不便等现象，以及视力、听力障碍；其呼吸道会逐渐变窄，同时其分泌物量多且稠，因此容易并发支气管炎或肺炎。若同时伴胶原或纤维连接素的积聚，可引起关节僵硬和疝形成。由于这些各种原因的影响，病者一般都只有10至20年的寿命。但在香港，仍有不少患者仍然能够支撑至完成大学课程、甚至参与工作。
诊断方式
[编辑]黏多糖症的诊断方式包括新生儿血片酵素筛检及尿液黏多糖体检测[1]。
不同的黏多糖贮积症
[编辑]不同的黏多糖贮积症是由于不同的酶缺乏所引起，导致不同的糖胺多糖降解产物堆积。除了二型为 X 连锁外，其馀各型均为常染色体隐性基因遗传。注意，按目前的分类法，黏多糖症第五型及第八型已不再应用。
黏多糖症第一型
[编辑]IS 型通常比IH 型较轻，智能及骨骼发育较为正常，MPS IH/S 型则介于两者之间。MPS IH,MPS IS 及MPS IH/S 被认为是等位基因的突变 (allelic mutation), 由于遗传学上的歧异而造成临床上些许的差异，但在基因上的关系则为互补性。基因产物为α-L-iduronidase，其位置在第4 对染色体上的4p16.3。 由于这些患者的鼻子较扁平，鼻后气孔较窄小，所以容易鼻塞，而且即使没有感冒，也常常流鼻涕。他们的扁桃腺通常肿大，使呼吸更不通畅。气管壁也由于黏多糖堆积变厚、变硬，加上脖子短，更造成呼吸道不通畅，他们的胸部构造也不正常。肋骨像划船桨，既宽且厚，肋骨交界处变硬，因此胸腔较无弹性。加上肝脾肿大，使横膈膜往上顶，更使胸腔的容积变小。由于黏多糖的堆积也使得肺泡壁变厚，就像厚皮的气球一样，须要更用力才能使肺张开。这些因素都使患者上呼吸道或气管内的分泌物(痰)不容易咳出来。一旦这些痰堆积在肺里，就容易引起感染，造成气管炎或肺炎。 有很多孩子即使没有感冒，呼吸声音还是很大，特别在晚上，他们常打鼾或睡不安稳；有时候睡觉时会发生呼吸暂停数秒以上再喘气的现象，若有这种暂停呼吸的情形发生，应告诉医生。若情形没改善，可能须要住院做睡眠呼吸检查。检查的方法是利用氧气和二氧化碳浓度监测，并连到电脑分析仪，来分析这种情形之发生及严重程度。某些情况下，可能须要切除扁桃腺或鼻后腔的腺样体，以便使呼吸道通畅。此外做拍痰等物理治疗方法，也有助于使呼吸道的分泌物排干净。也有的孩子会常流鼻血，必须接受耳鼻喉科及血液方面的检查与必要的治疗。
黏多糖症第二型
[编辑]MPS II 与上述MPS I 的临床症状相类似，但较不会出现角膜混浊，其缺损酵素iduronate-2-sulphatase 的基因是位于X 染色体上(Xq28)，故为惟一的性连隐性遗传的MPS，只在男孩子出现症状。MPS II 患儿在婴幼儿时期跟正常的孩子没有两样，但是早者二、三岁，晚者五、六岁甚至十岁之后，便会开始渐渐出现特殊的粗糙面容，头颅大于正常人，舌头大而嘴唇厚实，毛发浓密粗黑，腹部因肝脾肿大及组织松垮而突出，常有脐疝气及腹股沟疝气，关节僵硬变形使行动受到限制，手指粗短弯曲，脊柱变形而常有驼背情形，下肢较短且有膝外翻及空凹足，身材矮小，智能逐渐退化等。罹患MPS II 的孩子，出生体重通常都超过正常的平均值，但是 到了幼儿期成长速度就会逐渐缓慢下来。他们的最终身高多半在120 公分到140 公分之间，如果是最轻微型，则有可能可以达到150 公分以上。轻微型的MPS II 的病人有正常或接近正常的智力，在国外已有不少MPS II 病人有相当不错的学习表现，有的甚至能进入大学就读，接受更高的教育。不过严重型的孩子智力会受损，他们在开始退化前，可以有相当程度的学习，因此家长应该在孩子的智能尚未退化到极严重程度之前，尽可能的教导他，激发他的能力，多学习各项事物，使孩子在疾病进行一段时间，逐渐失去他先前所学会的技能时，仍能保留部分的学习经验。孩子智力受损的程度因人而异，有的完全丧失说话的功能，有的只会说几个字，有的孩子则保有说话的能力，甚至会读简单的句子、数数目、认得颜色。
黏多糖症第三型
[编辑]黏多糖症第三型病童的手指头有些时侯会向内卷，他们的臂膀也不能完全伸展。 到了末期，大关节的活动也会变得不灵活。 一般而言，病童的心脏并不会受疾病的影响，角膜也不会像其他类型的病童一样变模糊。 肝脾可能会轻微的肿大，但并不会引起任何问题。
黏多糖症第四型
[编辑]而黏多糖症第四型就是由一对在对等位置上的隐性基因所引起的，倘若一个人的某一对基因当中的一个是正常，而另一个为不正常时，便是隐性带因者，不会有异常症状。 如果两个各带有不正常基因的人结婚，他们每一次怀孕都有四分之一个机会让胎儿同时从父母双方遗传到这个有缺陷的基因，而导致疾病的发生。
黏多糖症第六型
[编辑]而黏多糖症第六型就是由一对在对等位置上的隐性基因所引起的，倘若一个人的某一对基因当中的一个是正常的，而另一个为不正常时，便是隐性带因者，不会有异常症状。 如果两个各带有不正常基因的人结婚，他们每一次怀孕都有四分之一个机会让胎儿同时从父母双方遗传到这个缺陷的基因，而导致疾病的发生。
黏多糖症第七型
[编辑]又名“Sly disease”，在澳大利亚的病发率为每726,000人中有1人。
黏多糖症第九型
[编辑]治疗
[编辑]其实在美国已有药物治疗第一、第二、第五、第七型黏多糖症，方法是注射一种酵素，协助身体分解黏多糖[2]。不过，这种注射十分昂贵，整个疗程约一百到四百万港元。2007年，香港一批患者曾上街示威，要求香港政府协助病患者，使他们能够有较为正常的生活。[3]
参考资料
[编辑]- ^ 香港中文大学罕见病群体学生义工服务队. 赵伟坚、杜洁心、周鸿扬 , 编. 尋找四葉草──十七位罕見病友的生命故事. 香港: 手民出版社. 2022年. ISBN 978-988-76441-0-1.
- ^ Aldurazyme (laronidase) for MPS I and approved in April 2003.. BioMarin. [12 June 2015]. （原始内容存档于2020-10-01）.
- ^ 星期日档案，2008年10月19日
