高胱胺酸尿症
| 高胱胺酸尿症 | |
|---|---|
 | |
| 高半胱胺酸 | |
| 類型 | sulfuraminoacidemia[*]、amino acid metabolic disorder[*]、疾病 |
| 分類和外部資源 | |
| 醫學專科 | 內分泌學、醫學遺傳學 |
| ICD-10 | E72.1 |
| ICD-9-CM | 270.4 |
| OMIM | 236200 |
| DiseasesDB | 5991 |
| MedlinePlus | 001199 |
| eMedicine | derm/708 |
| MeSH | D006712 |
| Orphanet | 394 |
高胱胺酸尿症（英語：Homocystinuria）是一種遺傳病，會導致體內堆積甲硫胺酸、高胱胺酸、高半胱胺酸及複合雙硫化合物，造成智能不足、骨骼畸型、心血管疾病等。
此遺傳病的發生率約為20萬分之1。
遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。