巴氏症候群

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Barth Syndrome
分類系統及外部資源

ICD-9 759.89
OMIM 302060
DiseasesDB 29297
MeSH D056889

巴氏症候群是一種遺傳性疾病,患者會有擴大型心肌病變嗜中性白血球減少、骨骼肌肉病變及粒線體異常等症狀,此症是由於X染色體的基因缺陷導致參與心磷脂改製Tafazzin減少,造成心磷脂缺乏。此影響到粒線體電子傳遞鏈的穩定性,造成心臟及其他器官的異常。

其發生率為30萬至40萬分至一,美國每年約有10個新症。

遺傳方面,其遺傳方式為性染色體隱性遺傳模式遺傳,位於X染色體上缺陷基因,由母親遺傳給下一代;而帶因的女性無症狀表現。

參考資料[编辑]

罕見遺傳疾病一點通