巴氏症候群
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| Barth Syndrome | |
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| 分類系統及外部資源 | |
 心磷脂 |
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| ICD-9 | 759.89 |
| OMIM | 302060 |
| DiseasesDB | 29297 |
| MeSH | D056889 |
巴氏症候群是一種遺傳性疾病，患者會有擴大型心肌病變、嗜中性白血球減少、骨骼肌肉病變及粒線體異常等症狀，此症是由於X染色體的基因缺陷導致參與心磷脂改製的Taffazin酵素減少，造成心磷脂缺乏。此影響到粒線體電子傳遞鏈的穩定性，造成心臟及其他器官的異常。
其發生率為300000至400000分至一，美國每年約有10個新症。
遺傳方面，其遺傳方式為性染色體隱性遺傳模式遺傳，位於X染色體上缺陷基因，由母親遺傳給下一代；而帶因的女性無症狀表現。
參考資料 [编辑]
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