法布瑞氏症

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法布瑞氏症
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Alpha galactosidase - 這種蛋白質在法布瑞氏症患者身上產生異常
ICD-10 E75.2 (ILDS E75.25)
ICD-9 272.7
OMIM 301500
DiseasesDB 4638
eMedicine neuro/579 derm/707 ped/2888
MeSH D000795

法布瑞氏症英语Fabry diseaseFabry's disease,或Anderson-Fabry disease),一種X染色體基因異常導致的遺傳性疾病。因體內負責製造α-galactosidase(a-GAL)酵素的基因缺陷,造成體內醣神經胺醇脂質(glycosphingolipid)無法代謝,不斷堆積在細胞質溶體中,而引發多處器官病變,嚴重時可能造成死亡。它的命名來自於它的發現者之一,喬納斯·法布瑞(Johannes Fabry)。

症狀[编辑]

此病的臨床症狀多變。患者在兒童或青年期,手腳末端會產生間歇性的疼痛或感覺異常,有些患者形容如火燒般劇痛,在高溫、季節變化、及運動後容易產生。經常被誤診為風濕病關節炎關節痛生長痛或是心因性疼痛

治療方式[编辑]

目前採取酵素替代療法,讓患者兩週一次,服用α-galactosidase(a-GAL)酵素藥劑,可以有效緩解病情。