致死性家族失眠症

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Fatal familial insomnia
分類系統及外部資源
ICD-10 A81.9
ICD-9 046.72
OMIM 600072
DiseasesDB 32177
MeSH D034062

致死性家族失眠症Fatal familial insomnia,縮寫為FFI),一種罕見的家族性體染色體隐性遗传疾病。與傳染性海綿狀腦病類似,由普利昂引起。它絕大多數是由PrPSC蛋白的突變引起,但是它也可能傳染到不具備突變因子的病患身上,這稱為傳播性家族失眠症sporadic fatal insomnia,縮寫為SFI)。

症狀[编辑]

這個疾病的發病時間不一定,一般是在35歲至60歲之間發病,平均發病年齡是50歲。最常在病患的中年或晚年發作,特別是在生完小孩之後。通常在發病之後 7到36個月之間,就會致死。這個疾病在不同病人間,產生的症狀有很大的不同,既使是同一個家族,也非人人相同。目前可以由基因檢測來早期發現問題。

這個疾病的發展可以分成四個階段,約7到18個月間會被完成:

  1. 病人的失眠狀況每日俱增,日漸嚴重,可能因此而有恐慌發作偏執狂恐懼症產生。這段時間約維持4個月。
  2. 病患產生幻覺恐慌發作,症狀日漸明顯,約持續5個月。
  3. 病人完全無法入睡,體重急速減輕。約持續3個月。
  4. 病人出現失智症,對外界刺激沒有反應,變得麻木或陷入昏迷,時間約持續6個月。這是最後一個階段,病人之後將保持這個狀況直到死亡。

此外的其他症狀有,盜汗、瞳孔縮小、脖子僵硬、血壓與心跳升高,男性突然性無能,女性突然進入更年期便秘也是常見症狀。