致死性家族失眠症
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| Fatal familial insomnia | |
|---|---|
| 分類系統及外部資源 | |
| ICD-10 | A81.9 |
| ICD-9 | 046.72 |
| OMIM | 600072 |
| DiseasesDB | 32177 |
| MeSH | D034062 |
致死性家族失眠症(Fatal familial insomnia,縮寫為FFI),一種罕見的家族性體染色體隐性遗传疾病。與傳染性海綿狀腦病類似,由普利昂引起。它絕大多數是由PrPSC蛋白的突變引起,但是它也可能傳染到不具備突變因子的病患身上,這稱為傳播性家族失眠症(sporadic fatal insomnia,縮寫為SFI)。
症狀 [编辑]
這個疾病的發病時間不一定,一般是在35歲至60歲之間發病,平均發病年齡是50歲。最常在病患的中年或晚年發作,特別是在生完小孩之後。通常在發病之後 7到36個月之間,就會致死。這個疾病在不同病人間,產生的症狀有很大的不同,既使是同一個家族,也非人人相同。目前可以由基因檢測來早期發現問題。
這個疾病的發展可以分成四個階段,約7到18個月間會被完成: