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唐氏综合征

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唐氏综合征
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一位唐氏综合征患者在使用电钻
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医学专科 医学遗传学
ICD-10 Q90
ICD-9-CM 758.0
OMIM 190685
DiseasesDB 3898
MedlinePlus 000997
eMedicine ped/615
Patient UK 唐氏综合征

唐氏综合征21-三体综合征先天愚型,英文:Down syndrome或Down's syndrome)又在部分地区被俗称为“国际脸”或“国际人”是因为21号染色体的三体现象造成的遗传疾病[1],常见症状有发育迟缓、不同的面部特徽英语Dysmorphic feature以及轻度到中度的智能障碍[2]。唐氏症青年人的智商大约接近八岁到九岁儿童的心智年龄,但也有些差异较大[3]

通常在遗传学上,唐氏综合征患者父母基因正常[4],多余染色体往往是偶然出现的[5]。其出现概率随生物学母亲的年龄而增加,从20岁母亲的小于0.1%至45岁母亲的3%[6]。至今为止仍不知道是否有会影响多余染色体出现概率的行为或者环境因素[5]。唐氏综合征可在孕期通过产前诊断,或在生产后通过观察体征与基因检测被诊断出来[7]。自从产前筛检被应用于临床后,被检测出胎儿患有唐氏综合征的孕母往往选择堕胎[8][9]。一般推荐唐氏综合征患者终生定期检查是否存在唐氏综合征的相关症状[3]

目前唐氏症并无有效的治疗方法[10],仅能透过生活照护及教育来改善患者的生活品质[11]。有些患者于一般班级内接受教育,有些则接受特殊教育[12]。有些患者甚至进而接受高等教育[13]。唐氏症患者常需要财政及法务协助[14]。在发达国家中,若有接受妥当照护,唐氏症患者的预期寿命大约在50至60岁之间[3][14]

唐氏症是最常见的染色体异常英语chromosome abnormalities疾病之一[3]。约每年每一千名新生儿就有一名[2]。在2015年,有四百万人罹患唐氏症,造成27000人死亡,较1990年因唐氏症而死亡的43000人要低[15]。唐氏症得名自在1866年描述此病症症状的英国医师约翰·朗顿·唐[16],而吉恩·埃斯基罗尔(Jean-Étienne Dominique Esquirol及爱德华·塞金(Édouard Séguin)分别也在较早的1838年及1844年描述过唐氏症一些方面的特点[17]。在1957年时发现了唐氏症在基因上的原因,也就是第21号染色体的三体现象[16]

历史[编辑]

1866年,英国医生约翰·朗顿·唐在学会首次发表了这一病症。它最早叫“蒙古症”或者“蒙古痴呆症”,因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽,眼睛小而上挑,看起来与蒙古人种有类同之处。在现今医学界认为这种叫法不尊重,也无医学实际意义,而不再普遍使用。由于各国患者的面容有相似的特征,唐氏综合征病人也被称为“国际人”。

1959年,法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jérôme LeJeune)发现唐氏综合征是由人体的第21对染色体三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。但也有说法是他并非真正的发现者,他窃取了玛尔特·戈蒂耶(Marthe Gautier)的成果。[18]

1961年,“唐氏综合症”一词由《柳叶刀》(The Lancet)的编辑首先使用。

1965年,WHO将此病症正式定名为“唐氏综合征”。

概述[编辑]

随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合征的风险比率

患有唐氏综合征的机率与生活、教育水准或家庭背景等并没有直接联系,估计约每750个新生婴儿当中就有一个患有此先天综合征,使之成为最常见的染色体变异。年纪过轻及高龄产妇会有有较高机会诞下患有唐氏综合征的婴儿。在20到24岁之间,患病率为1/1250,到35岁为1/400,到40岁为1/106,到45岁为1/25, 49岁为1/11。卵子形成过程中染色体不分离现象会随产妇年龄增加而增加。虽然产妇生育唐氏患儿的风险随其年龄增长而递增,但因为年轻产妇远多于高龄产妇的关系,大约80%的综合征患婴都是35岁以下产妇所生。[19]故于2010年中起,香港的公立医院由以往只为合资格的35岁以上孕妇扩展至为所有年龄的孕妇作产前检查。

另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4。外在涉及因素男方和女方比例64:1。[来源请求]患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等,但此仅为小数。在绝大部分情况下,诞下唐氏综合征的婴儿是不受种族、肤色、气候、文化、宗教或任何其他因素所影响,所以每次唐氏综合征的发生都是以不同方式出现的,就如随机抽样般。换言之,除非父母为唐氏综合征的“带有者”,否则不会因为诞下了一个唐氏综合征婴儿,而有较高风险再次诞下唐氏婴儿。

大部分唐氏综合征人士均有轻至中度智能障碍,在适应能力及学习能力上均会有不同程度的发展迟缓。在生理上因为染色体异变而引致健康及外表上的不同程度影响,例如健康上较大机会患有心脏病、弱视、弱听、甲状腺偏低、扁平足等。而外表上会扁鼻、眼睛上斜、口由前至后端距离较短等。部分唐氏综合征患者青年期以后由于荷尔蒙或会引发抑郁症等情绪问题。但总体上均性格开朗、热爱音乐、直率乐观、固执。有香港调查指出,27岁以后在身体机能上开始逐渐老化,容易出现记忆丧失、认知能力下降、情绪起伏等情况,患脑退化的比率较高。[来源请求]

生理特征[编辑]

以下特征并非全部出现在患者身上,根据个人差异,也有身体特征上不明显的例子。

身材矮小,肌肉张力偏低,颈椎脆弱。头部长度较一般人短,面部起伏较小,鼻子,眼睛之间的部分较低,眼角上挑,深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲,耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽,手指较短,拇指和食指之间间隔较远,小指缺少一个关节,向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条(即掌相中的断掌──感情线与头脑线二合为一),指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。

健康影响[编辑]

唐氏综合征患者伴随有健康疾病的机率也较高,但并非所有疾病均会出现,也有完全健康的例子。

医学研究[编辑]

超声波显示出一个患上唐氏综合征与巨膀胱的胎儿。

人体正常染色体按照大小顺序编号由1到22号(第23号染色体即为性染色体),染色体早期的检查中,曾误认为唐氏综合征患者较大的染色体是第21对,其后的研究表明是源于较小的染色体的异常。但是为了不引起混乱,将第21对与第22对的名称对调,现在继续沿用“第21对染色体三体变异”这一名称。[来源请求] 唐氏综合征患者的第21对染色体多出一条变成三条。第21对染色体是最小的染色体,其携带的遗传信息也相对较少,比较其他染色体的三体变异现象属于轻度先天异常。所以能将患病婴儿正常产下的几率较高。

有关婴儿出生前可导致智力问题的疾病,以唐氏综合征的研究最多及最详尽。根据研究个案显示,95%的患者的第21对染色体都有异常(变成有3条)的现象。而余下的5%,都是因为在第21对染色体的相关部分重复了,比如各种第21对染色体的位置转移。照病理学的临床研究,患者的智力障碍从中度到重度的都有。

种类[编辑]

第21对染色体的三体变异现象。
染色体易位造成第14对染色体的变异。

基本上分为三种类型:

  • 标准型第21对染色体三体变异(Trisomy 21):占唐氏征患者的90-95%

又称廿一三体症,第21对染色体多出一条,细胞中有四十七条色体, 这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。也有在第2减数分裂时发生的情况。父母方通常都携带正常的染色体,婴儿是偶然形成的三体异常。

  • 染色体易位型(Translocation):占唐氏征患者的5-6%

细胞中多出一条染色体,附着在D组(第13、14、15对染色体)或者G组(第21对、22对染色体)的染色体上,特别容易出现在第14对或第21对染色体上。易位型中一半左右是偶发性的,也就是父母双方都是正常染色体。另外一半是遗传性易位,父母有一方携带有这样的染色体,这在家族中常能找到相同病症的亲属。

  • 无色体型(Mosaicism):占唐氏征患者的1-3%

由第21对三体变异染色体结合体(占80%)和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成。这种场合表现出来的临床现象较轻。通常父母方染色体正常,染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生,造成婴儿的部分细胞三体变异,部分细胞正常,极为罕见。

检查[编辑]

在妊娠11~13+6周,测量胎儿颈项透明层厚度(NT检查)是筛查唐氏综合征等染色体异常的敏感指标。62%~80%的先天愚型胎儿可表现出颈项透明层(NT)增厚(大于3mm)。在妊娠14~16周左右,对羊水进行染色体检查可以明确判明患病与否。这种检查在一般的妇产科医院就能进行。

非侵入性胎儿染色体基因检测(又称新一代测序技术的非侵入性产前21三体综合征检测)是利用新一代深度测序技术对母体外周血血浆中提取游离的DNA片段(来自母体和胎儿的DNA片段)进行高通量测序,并将测序结果进行生物信息分析(基于生物统计学基础上)得出相关结果,比起传统的穿刺羊水检查更加安全。[来源请求]

但是根据各国相关规定不同,针对这种检查的具体措施也有不同,比如在日本,基于一般的学会伦理规定,对这种出生前检查不做积极的推荐,只有在妊妇自行主张,如结婚的夫妇必须征得双方同意的情况下,医院才给与实施检查。检查结果也是在确认妊妇希望得到通知后才告之。但是另一方面,如英国出生前诊断作为一项国家政策,这种检查十分普及。而香港现时亦为所有永久居民孕妇做免费产前检查。

治疗护理[编辑]

婴儿[编辑]

由于此症为先天性,故没有相应的治疗方法。在几十年前患者平均寿命只有20岁左右,现在如果对此症连带的疾病进行治疗便能保持健康状态,而且平均寿命已经增加到50岁左右。唐氏综合征人士如能及早介入(如职能治疗、物理治疗等)的教育和训练,同样可以发挥个人所能,甚至有的更通过努力完成了四年制大学学业,公开就业,并作为唐氏综合征大使,宣扬伤健共融的理念。

母亲[编辑]

通常生诞下患有唐氏综合症的婴儿对母亲是很大的打击,难于一时接受,所以对母亲的情绪护理及支持尤为重要,而透过认识社会服务资源,甚至同路人的分享,均对家长提供有效的帮助。

社会争议[编辑]

检查[编辑]

出生前检查现在受到广泛的争议。通常从医学角度上讲“针对35岁以上高龄妊妇的出生前检查能高比例的发现病症”,但是这样行为构成对唐氏综合征患者的歧视,以及人权伦理上的问题,所以受到患者以及人权组织等强烈的反对。但是另一方面,一个家庭内如果有两个患者会构成极大的负担,一般为了防止第二胎同样患病父母通常都会进行出生前检查。在尚可接受堕胎的社会,会出现另一种争议:大规模推广高龄产妇的检查后,唐氏综合症新生儿数量只有稍微减少,因为有许多低年龄的产妇并没有被提醒要做检查,又或是一般孕妇如非高风险机会怀有唐氏综合征婴儿,不会作侵入性检查(抽羊水/ 绒毛),以避免不必要的1%流产机会;因此对于各年龄的产妇都应该提醒有生出唐氏综合症婴儿的风险。有鉴于侵入性检查可能造成流产危险,一般孕妇也可以透过非侵入性胎儿染色体基因检测进行安全的母血筛检,精准检查胎儿是否可能发生唐氏症的状况。

堕胎[编辑]

即使出生前检查发现胎儿患有唐氏综合征,根据各国法律的不同规定,关于堕胎的措施也不相同。

中华人民共和国,如果检查出婴儿患有唐氏综合征,可以依照父母的意愿决定堕胎与否。

日本根据《母体保护法》规定,不认可由于胎儿的问题而进行的人工堕胎。但是相关条文又说明“继续妊娠或分娩会在身体或经济理由上对母体健康造成显著的伤害”或者“对母体来说构成极大的精神问题”或者“由于精神问题对母体构成了极大的健康障碍”的情况下,妊娠未满22周前可以人工堕胎。但是堕胎的必要性需要指定医生的确认,能够进行的医疗机构也有指定。自2013年4月起至2014年4月对日本的7740位孕妇进行的产前检查中,有113位从羊水检查中得出有染色体病症,其中70人判定为唐氏综合征。最后110位孕妇决定堕胎,2位流产,只有1位孕妇选择诞下患唐氏综合征的胎儿。[20]

根据反堕胎人士提供的统计数据,在美国,百分之60以上被诊断患有唐氏综合症的胎儿被堕掉。有些反堕胎人士把针对这些胎儿的堕胎手术与“纳粹优生论英语Nazi eugenics”相提并论,认为这是在草菅人命。他们指出,唐氏综合症患者同样有生存的权利,而且有能力对社会做出美好的贡献。2017年底,美国俄亥俄州通过一项法案,并由该州州长签署成为法律,禁止基于唐氏综合症而进行的堕胎。但是,一位联邦法官以该法律侵犯堕胎的宪法权利为由,暂时禁止该项法律实施。2018年4月16日,美国宾夕法尼亚州众议院以139票对56票的多数通过一项法案,禁止对被诊断患有唐氏综合症的胎儿进行堕胎手术。[21]

流行文化[编辑]

2008年7月20日,一位名叫希嘉·柏克丝(Helga Parks)的美国人,当她在许多年前于德国探亲时,患有这个病症的侄女便送了一个像她自己的洋娃。加上在该国经常利用这类公仔教导学童不要对残疾人士存有偏见,于是她回国后便设立贸易公司,开始进口这类娃娃。结果推出市场后,各界人士褒贬不一;有人认为可以加深对此类病人的认识,不过亦有人认为只是标新立异。而现时更有外国名牌时装公司邀请唐氏综合征小孩担任公司童装模特儿,以显示患有唐氏综合征的人士同样可以生有价值、活得美丽。[22][23][24]

注释[编辑]

  1. ^ Patterson, D. Molecular genetic analysis of Down syndrome.. Human Genetics. Jul 2009, 126 (1): 195–214. PMID 19526251. doi:10.1007/s00439-009-0696-8. 
  2. ^ 2.0 2.1 Weijerman, ME; de Winter, JP. Clinical practice. The care of children with Down syndrome.. European journal of pediatrics. Dec 2010, 169 (12): 1445–52. PMID 20632187. doi:10.1007/s00431-010-1253-0. 
  3. ^ 3.0 3.1 3.2 3.3 Malt, EA; Dahl, RC; Haugsand, TM; Ulvestad, IH; Emilsen, NM; Hansen, B; Cardenas, YE; Skøld, RO; Thorsen, AT; Davidsen, EM. Health and disease in adults with Down syndrome.. Tidsskrift for den Norske laegeforening : tidsskrift for praktisk medicin, ny raekke. Feb 5, 2013, 133 (3): 290–4. PMID 23381164. doi:10.4045/tidsskr.12.0390. 
  4. ^ Hammer, edited by Stephen J. McPhee, Gary D. Pathophysiology of Selected Genetic Diseases. Pathophysiology of disease : an introduction to clinical medicine 6th. New York: McGraw-Hill Medical. 2010: Chapter 2. ISBN 978-0-07-162167-0. 
  5. ^ 5.0 5.1 What causes Down syndrome?. 2014-01-17 [6 January 2016]. 
  6. ^ Morris, JK; Mutton, DE; Alberman, E. Revised estimates of the maternal age specific live birth prevalence of Down's syndrome.. Journal of medical screening. 2002, 9 (1): 2–6. PMID 11943789. 
  7. ^ How do health care providers diagnose Down syndrome?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 01/17/2014 [4 March 2016]. 
  8. ^ Natoli, JL; Ackerman, DL; McDermott, S; Edwards, JG. Prenatal diagnosis of Down syndrome: a systematic review of termination rates (1995–2011).. Prenatal diagnosis. Feb 2012, 32 (2): 142–53. PMID 22418958. doi:10.1002/pd.2910. 
  9. ^ Mansfield, C; Hopfer, S; Marteau, TM. Termination rates after prenatal diagnosis of Down syndrome, spina bifida, anencephaly, and Turner and Klinefelter syndromes: a systematic literature review. European Concerted Action: DADA (Decision-making After the Diagnosis of a fetal Abnormality).. Prenatal diagnosis. Sep 1999, 19 (9): 808–12. PMID 10521836. doi:10.1002/(sici)1097-0223(199909)19:9<808::aid-pd637>3.0.co;2-b. 
  10. ^ Down Syndrome: Other FAQs. 2014-01-17 [6 January 2016]. 
  11. ^ Roizen, NJ; Patterson, D. Down's syndrome. Lancet (Review). April 2003, 361 (9365): 1281–89. PMID 12699967. doi:10.1016/S0140-6736(03)12987-X. 
  12. ^ Facts About Down Syndrome. National Association for Down Syndrome. [20 March 2012]. (原始内容存档于3 April 2012). 
  13. ^ Steinbock, Bonnie. Life before birth the moral and legal status of embryos and fetuses 2nd. Oxford: Oxford University Press. 2011: 222. ISBN 978-0-19-971207-6. 
  14. ^ 14.0 14.1 Kliegma, Robert M. Down Syndrome and Other Abnormalities of Chromosome Number. Nelson textbook of pediatrics. 19th. Philadelphia: Saunders. 2011: Chapter 76.2. ISBN 1-4377-0755-6. 
  15. ^ GBD 2013 Mortality and Causes of Death, Collaborators. Global, regional, and national age-sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990-2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013.. Lancet. 17 December 2014, 385: 117–71. PMC 4340604. PMID 25530442. doi:10.1016/S0140-6736(14)61682-2. 
  16. ^ 16.0 16.1 Hickey, F; Hickey, E; Summar, KL. Medical update for children with Down syndrome for the pediatrician and family practitioner.. Advances in pediatrics. 2012, 59 (1): 137–57. PMID 22789577. doi:10.1016/j.yapd.2012.04.006. 
  17. ^ Evans-Martin, F. Fay. Down syndrome. New York: Chelsea House. 2009: 12. ISBN 978-1-4381-1950-2. 
  18. ^ 防止21-三体综合征的基金会为何阻挠病因发现者受奖?
  19. ^ CDC - Birth Defects, Down Syndrome - NCBDDD
  20. ^ 染色体异常、97%が中绝=1年で7700人受诊、阳性1.8%―新出生前诊断. 时事通信社. 2014-06-27 [2014-06-27]. (原始内容存档于2014-06-27). 
  21. ^ 宾州众议院禁止基于唐氏综合症的堕胎. 美国之音. 2018-05-02. 
  22. ^ 明报:唐氏症娃娃惹争议推广平等?标榜分别?[失效链接]
  23. ^ 明报:港唐氏症协会:公仔脱离视实[失效链接]
  24. ^ 明报:DNA变异每800人一染症 互联网档案馆存档,存档日期2008-08-03.

参考资料[编辑]

  • 1.Beck, M.N.(1999). Expecting Adam. New York: Berkley Books.
  • 2. Buckley, S.(2000). Living with Down Syndrome. Portsmouth, UK: The Down Syndrome Educational Trust.
  • 3. Down Syndrome Research Foundation (2005). Bright Beginnings: A Guide for New Parents.
  • 4. Buckinghamshire, UK: Down Syndrome Research Foundation.
  • 5. Hassold, T.J., D. Patterson (1999). editors, Down Syndrome: A Promising Future, Together. New York: Wiley Liss.
  • 6. Kingsley, J., M. Levitz (1994). Count us in—Growing up with Down Syndrome. San Diago: Harcourt Brace.
  • 7. Pueschel, S.M., M. Sustrova (1997). editors, Adolescents with Down Syndrome: Toward a More Fulfilling Life. Baltimore, MD USA: Paul H. Brookes.
  • 8. Selikowitz, M.(1997). Down Syndrome: The Facts, 2nd edition, Oxford: Oxford University Press.
  • 9. Van Dyke, D.C., P.J. Mattheis; S. Schoon Eberly; and J. Williams (1995). Medical and Surgical Care for Children with Down Syndrome. Bethesda, MD USA: Woodbine House.
  • 10. Zuckoff, M.(2002). Choosing Naia: A Family's Journey. New York: Beacon Press.

延伸阅读[编辑]

  • Down Syndrome: The Facts.(1997), Selikowitz, M.(2nd ed.). Oxford, UK; New York, NY, USA: Oxford University Press.
  • Down Syndrome: A Promising Future, Together.(1999), Hassold, T. J. and Patterson, D.(Eds.). New York, NY, USA: Wiley Liss.
  • Count us in - Growing up with Down syndrome.(1994)Kingsley, J. and Levitz, M.(1994)San Diego, CA, USA: Harcourt Brace.
  • Medical and Surgical Care for Children with Down Syndrome: A Guide for Parents.(1995)Van Dyke, D. C., Mattheis, P. J., Schoon Eberly, S., and Williams, J. Bethesda, MD, USA: Woodbine House.
  • Adolescents with Down Syndrome: Toward a More Fulfilling Life.(1997)Pueschel, S. M. and Sustrova M.(Eds.) Baltimore, MA, USA: Paul H. Brookes Pub.
  • Living with Down syndrome(2000), Buckley, S. Portsmouth, UK: The Down Syndrome Educational Trust.

外部链接[编辑]

各地唐氏症组织[编辑]