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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症
苯丙氨酸
症状如果缺乏治疗可能导致智能障碍、癫痫发作、行为异常、精神疾患、身体散发霉味[1]
起病年龄先天性[2]
类型典型、变异型[1]
病因遗传（自体隐性）[1]
诊断方法部分国家具有苯丙酮尿症的新生儿筛检（英语：Newborn screening program）[3]
治疗低苯丙氨酸饮食、特别营养补充[2]
药物四氢生物蝶呤[2]、pegvaliase（英语：pegvaliase）[4]
预后若治疗后与常人无异[5]
患病率每12,000人中1例[6]
分类和外部资源
医学专科医学遗传学、小儿科
ICD-115C50.0
ICD-10E70.0
ICD-9-CM270.1
OMIM261600
DiseasesDB9987
MedlinePlus001166
eMedicine947781
Orphanet716
[编辑此条目的维基数据]

苯丙酮尿症，又称苯酮尿症（英语：Phenylketonuria，缩写为PKU），是一种遗传性代谢缺陷，肇因于苯丙氨酸的代谢能力下降[3]。如果不接受治疗，苯丙酮尿症可能引起智能障碍、癫痫发作、带来行为问题以及精神疾患；患者可能也会带有发霉气味跟较浅的肤色[1]。如果产妇患者没有好好接受治疗，可能会带给婴儿心脏疾病、小头畸形，或导致婴儿出生体重过低[1]。

苯丙酮尿症系为一种遗传疾病承袭自父母[1]，由于苯丙氨酸羟化酶（简称为 PAH）基因变异使得酶的产量低下[1]，导致饮食中摄取的苯丙胺酸堆积，达到可能会中毒的浓度[1]。此症为隐性遗传，意即必然是患者父母双方的基因复制皆发生变异，才会导致患者罹患此症[1]。苯丙酮尿症有两种型态，典型 PKU 跟变型 PKU，差异在于酶是否功能正常[1]。仅从父母之一遗传到变异基因复制者通常不会有症状[1]。有许多国家提供新生儿筛检（英语：newborn screening programs）以过滤出此症[3]。

治疗方式为采用低苯丙氨酸的饮食及特殊补充剂[2]，必须给婴儿患者服用特殊配方奶粉佐以少量母乳[2]。在婴儿诞生后，必须尽快让其开始低苯丙氨酸的饮食，如果不能终生维持，至少需持续十年[2][7]。如果严格执行饮食限制，早期诊断出此症的患者仍可以跟常人一般健康，寿命与常人无异[5]。疗效需依定期接受血液检查来监测[2]。患者需要避免某些生活中常见的食品添加剂，比如，患者需要避免摄入阿斯巴甜[8]。

在1.2万新生儿中约有1人会罹患苯丙酮尿症[6]，男性和女性的患病机率一致[9]。1934 年，挪威医生Ivar Asbjørn Følling（英语：Ivar Asbjørn Følling）发现此症，1953 年，发现此症受饮食影响甚钜[10]。2014 年提出的基因治疗虽受到期待，但仍有赖大量的学术研究支持[11]。

苯丙酮尿症发现

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1934年挪威的佛宁（Folling）医师在家族性智障病患的尿液中发现有特殊陈腐物味道，后来才知道该物质是苯丙酮酸 （Phenylpyruvic Acid），在1937年正式命名为苯酮尿症（Phenylketonuria；PKU）。苯酮尿症是一种体染色体隐性遗传疾病，主要是由于体内苯丙胺酸 （Phenylalanine；Phe）羟化（Hydroxylation）成酪胺酸（Tyrosine；Tyr）的代谢途径机能障碍所引起的先天代谢异常疾病。目前已知有五种不同的酶缺陷会造成此种代谢机能障碍；这些酶包括有苯丙胺酸羟化酶（Phenylalanine Hydroxylase；PAH）、鸟嘌呤核苷三磷酸环化水解酶Ⅰ（GTP CyclohydrolaseⅠ；GTPCHⅠ）、丙二酮四氢喋呤合成酶（6-pyruvoyl Tetrahydropterin Synthase；PTPS）、双氢喋啶还原酶（Dihydropteridine Reductase；DHPR）及喋呤甲醇胺脱水酶（Pterin-4α-Carbinolamine Dehydratase；PCD）。依其酶缺乏的不同，会有不同的临床症状及诊断方法，其治疗方法也不相同。

参考资料

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  1. ^ 1.00 1.01 1.02 1.03 1.04 1.05 1.06 1.07 1.08 1.09 1.10 phenylketonuria. Genetics Home Reference. September 8, 2016 [12 September 2016]. （原始内容存档于2016-07-27）. 
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 2.3 2.4 2.5 2.6 What are common treatments for phenylketonuria (PKU)?. NICHD. 2013-08-23 [12 September 2016]. （原始内容存档于5 October 2016）. 
  3. ^ 3.0 3.1 3.2 Al Hafid N, Christodoulou J. Phenylketonuria: a review of current and future treatments. Translational Pediatrics. October 2015, 4 (4): 304–17. PMC 4728993 可免费查阅. PMID 26835392. doi:10.3978/j.issn.2224-4336.2015.10.07. 
  4. ^ Press Announcements - FDA approves a new treatment for PKU, a rare and serious genetic disease. www.fda.gov. [9 December 2018]. （原始内容存档于2019-04-23） （英语）. 
  5. ^ 5.0 5.1 National Institutes of Health Consensus Development Conference Statement Phenylketonuria: Screening and Management. NICHD. October 16–18, 2000 [12 September 2016]. （原始内容存档于5 October 2016）. 
  6. ^ 6.0 6.1 Bernstein, Laurie E.; Rohr, Fran; Helm, Joanna R. Nutrition Management of Inherited Metabolic Diseases: Lessons from Metabolic University. Springer. 2015: 91. ISBN 9783319146218. （原始内容存档于2017-09-11）. 
  7. ^ Clinical Commissioning Policy: Sapropterin (Kuvan®) For Phenylketonuria: Use in Pregnancy (PDF): 4. April 2013 [25 March 2018]. （原始内容存档 (PDF)于2021-03-08）. 
  8. ^ Phenylketonuria: MedlinePlus Medical Encyclopedia. medlineplus.gov. [2019-12-20]. （原始内容存档于2021-03-18） （英语）. 
  9. ^ Marcdante, Karen; Kliegman, Robert M. Nelson Essentials of Pediatrics 7. Elsevier Health Sciences. 2014: 150. ISBN 9780323226981. （原始内容存档于2017-09-11）. 
  10. ^ Kalter H. Teratology in the Twentieth Century Plus Ten. Springer Science & Business Media. 2010: 89–92. ISBN 9789048188208. （原始内容存档于2017-09-11）. 
  11. ^ Camp KM, Parisi MA, Acosta PB, Berry GT, Bilder DA, Blau N, et al. Phenylketonuria Scientific Review Conference: state of the science and future research needs. Molecular Genetics and Metabolism. June 2014, 112 (2): 87–122. PMID 24667081. doi:10.1016/j.ymgme.2014.02.013. 

外部链接

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