共濟失調微血管擴張症候群 - 維基百科，自由的百科全書

Ataxia Telangiectasia
症狀	thymic hypoplasia[*]
類型	autosomal recessive cerebellar ataxia[]、autosomal recessive cerebellar ataxia due to a DNA repair defect[]、疾病
分類和外部資源
醫學專科	神經學、醫學遺傳學
ICD-10	G11.3
ICD-9-CM	334.8
OMIM	208900
DiseasesDB	1025
MedlinePlus	001394
eMedicine	1113394、1219140
Orphanet	100
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共濟失調微血管擴張症候群是一種小腦運動失調疾病，常於3-6歲發病，並會有免疫不全、微血管擴張，以及容易發生癌症，對輻射的抗性亦有所下降。

其發生率為1/40000至100000。

遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳疾病，但帶因者也常會帶有輕微的表徵。

參考資料

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罕見遺傳疾病一點通

外部連結

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神經系統（中樞神經系統疾病）病理學（G04–G47，323–349）

炎症

腦部	腦炎病毒性腦炎疱疹病毒性腦炎海綿竇血栓（英語：Cavernous sinus thrombosis）腦膿腫（英語：Brain abscess）阿米巴腦膿腫（英語：Amoebic brain abscess）
脊髓	脊髓炎：小兒麻痹症脫髓鞘疾病（英語：Demyelinating disease）貫穿性脊髓炎熱帶痙攣性癱瘓（英語：Tropical spastic paraparesis）硬膜外膿腫
同時／伴發	腦脊髓炎（英語：Encephalomyelitis）急性播散性腦脊髓炎（英語：Acute disseminated encephalomyelitis）腦膜腦炎

腦部
腦病

神經退行性疾病

錐體外系統（英語：Extrapyramidal system）運動障礙（英語：movement disorder）	基底節病變（英語：Basal ganglia disease）帕金森帕金森氏症腦炎後帕金森綜合症（英語：Postencephalitic parkinsonism）神經阻滯劑惡性綜合症（英語：Neuroleptic malignant syndrome）泛酸激酶依賴型神經退行性疾病（英語：Pantothenate kinase-associated neurodegeneration） Tau蛋白病變（英語：Tauopathy）進行性核上性麻痹（英語：Progressive supranuclear palsy）紋狀體黑質變性（英語：Striatonigral degeneration）單側抽搐（英語：Hemiballismus）亨丁頓舞蹈症橄欖體腦橋小腦萎縮（英語：Olivopontocerebellar atrophy）運動障礙（英語：Dyskinesia）肌張力障礙運動障礙狀況（英語：Status dystonicus）痙攣性斜頸（英語：Spasmodic torticollis）美格氏綜合症（英語：Meige's syndrome）瞼痙攣指痙病（英語：Athetosis）舞蹈症舞蹈指痙病（英語：Choreoathetosis）肌陣攣肌陣攣性癲癇（英語：Myoclonic epilepsy）靜坐不能震顫特發性震顫（英語：Essential tremor）意向性震顫（英語：Intention tremor）不寧腿綜合徵僵人綜合症
痴呆	Tau蛋白病變（英語：Tauopathy）阿茲海默症早發老年性痴呆症（英語：Early-onset Alzheimer's disease）原發性漸行失語症（英語：Primary progressive aphasia）額顳痴呆（英語：Frontotemporal dementia）或額顳葉變性（英語：Frontotemporal lobar degeneration）皮克氏病路易氏體失智症血管性痴呆
線粒體病（英語：Mitochondrial disease）	童年期腦脊髓病變（英語：Leigh's disease）

脫髓鞘病（英語：Demyelinating disease）

脫髓鞘自身免疫疾病（英語：CNS demyelinating autoimmune diseases）
- 多發性硬化症
- 視神經脊髓炎（英語：Neuromyelitis optica）
- 瀰漫性脫髓鞘硬化（英語：Diffuse myelinoclastic sclerosis）
遺傳中樞神經系統脫髓鞘疾病（英語：Hereditary CNS demyelinating disease）
- 腎上腺腦白質營養不良
- 亞歷山大症
- 卡納萬病（英語：Canavan disease）
- 克拉伯病（英語：Krabbe disease）
- 異染性腦白質退化症
- 佩梅樣病（英語：Pelizaeus-Merzbacher disease）
- 腦白質病伴有白質消失（英語：Leukoencephalopathy with vanishing white matter）
- 巨腦性腦白質病伴有皮層下囊腫（英語：Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts）
- CAMFAK綜合症（英語：CAMFAK syndrome）
腦橋中央髓鞘溶解症（英語：Central pontine myelinolysis）
原發性胼胝體變性（英語：Marchiafava-Bignami disease）
阿爾珀斯病（英語：Alpers' disease）

間歇式發作

癲癇發作癲癇症	局灶性癲癇發作（英語：Focal seizures）普遍癲癇（英語：Generalised epilepsy）癲癇重積狀態肌陣攣性癲癇（英語：Myoclonic epilepsy）
頭痛	偏頭痛家族性偏癱型偏頭痛（英語：Familial hemiplegic migraine）叢集性頭痛緊張性頭痛（英語：Tension headache）
腦血管疾病	短暫性腦缺血發作一時性黑蒙（英語：Amaurosis fugax）暫時性全面失憶症（英語：Transient global amnesia）失語症中風大腦中動脈綜合症（英語：Middle cerebral artery syndrome）大腦前動脈綜合症（英語：Anterior cerebral artery syndrome）大腦後動脈綜合症（英語：Posterior cerebral artery syndrome）福維爾綜合症（英語：Foville's syndrome）腦橋外側綜合症（英語：Millard-Gubler syndrome）延髓外側綜合症（英語：Lateral medullary syndrome）面顱血管瘤綜合症（英語：Weber's syndrome）腔隙性腦梗死（英語：Lacunar stroke）
睡眠障礙	失眠症嗜睡症睡眠呼吸暫停阻塞性睡眠呼吸暫停奧丁詛咒（英語：Ondine's curse）發作性嗜睡病特發性嗜睡癥猝倒症（英語：Cataplexy）克萊恩-萊文綜合症生理節律睡眠障礙進階型睡眠周期障礙（英語：Advanced sleep phase disorder）睡眠相位後移障礙非二十四小時睡眠清醒障礙（英語：Non-24-hour sleep–wake disorder）飛行時差反應

腦脊液

顱內高壓（英語：Intracranial hypertension）
- 腦積水／正常壓力腦積水（英語：Normal pressure hydrocephalus）
- 脈絡叢乳頭狀瘤（英語：Choroid plexus papilloma）
- 特發性顱內高壓（英語：Idiopathic intracranial hypertension）
腦水腫
顱內低壓（英語：Intracranial hypotension）

其他

脊髓/
脊髓病變

脊髓空洞症
延髓空洞症（英語：Syringobulbia）
莫旺病（英語：Morvan's syndrome）
血管脊髓病（英語：Vascular myelopathy）
- 福克斯-阿拉吉安尼氏綜合症
脊髓壓迫症（英語：Spinal cord compression）

混合／伴有

神經退行性疾病

脊髓小腦性共濟失調

運動神經元病

僅限上運動神經元（英語：Upper motor neuron）
- 原發性脊髓側索硬化（英語：Primary lateral sclerosis）
- 假性延髓麻痹（英語：Pseudobulbar palsy）
- 遺傳性痙攣性截癱

僅限下運動神經元（英語：Lower motor neuron）
- 遺傳性運動神經末梢病（英語：Distal hereditary motor neuropathies）
- 運動神經元疾病
  - 行性脊柱性肌萎縮症
  - 一型X染色體相關的脊髓性肌肉萎縮症（英語：X-linked spinal muscular atrophy type 1）
  - 二型X染色體相關的脊髓性肌肉萎縮症（英語：X-linked spinal muscular atrophy type 2）
  - 一型家族遠端型脊肌萎縮症（英語：Distal spinal muscular atrophy type 1）
  - 先天性遠端型脊肌萎縮症（英語：Congenital distal spinal muscular atrophy）
  - 脊肌萎縮症伴有小腦發育不全（英語：Spinal muscular atrophy with pontocerebellar hypoplasia）
  - 脊肌萎縮症伴有較低極限優勢（英語：Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance）
  - 脊髓性肌萎縮伴進行性肌陣攣性癲癇
- 進行性脊肌萎縮症
- 進行性延髓麻痹（英語：Progressive bulbar palsy）
  - 洛二氏病（英語：Fazio–Londe disease）
  - 嬰兒進行性延髓麻痹（英語：Infantile progressive bulbar palsy）

同時
- 肌萎縮性脊髓側索硬化症

閱論編中樞神經系統疾病
描述	解剖腦膜皮質聯絡纖維（英語：Template:Association fibers）連合纖維側腦室（英語：Template:Lateral ventricles）基底核間腦中腦橋腦小腦髓質脊髓管道生理神經傳遞酵素中間物發育（英語：Template:Development of nervous system）
疾病	腦性癱瘓（英語：Template:Cerebral palsy）腦膜炎脫髓鞘疾病癲癇頭痛中風睡眠先天性（英語：Template:Congenital malformations and deformations of nervous system）損傷（英語：Template:Neurotrauma）腫瘤其他癱瘓疾病（英語：Template:Cerebral palsy and other paralytic syndromes） ALS 症狀頭頸部齊名（英語：Template:Eponymous medical signs for nervous system）病灶（英語：Template:Lesions of spinal cord and brain）測試 CSF（英語：Template:CSF tests）
治療	程序（英語：Template:Neuro procedures）藥物全身麻醉藥鎮痛藥抗成癮抗癲癇藥膽鹼類（英語：Template:Cholinergics）抗偏頭痛抗帕金森氏症抗暈眩其他

分類	ICD-10：G11.3 ICD-9-CM：334.8 OMIM：208900 MeSH：D001260 DiseasesDB：1025
外部資源	MedlinePlus：001394 eMedicine：derm/691 oph/319 GeneReviews：Ataxia-telangiectasia Orphanet：100