跳至內容

唐氏症

本頁使用了標題或全文手工轉換
聆聽這篇條目
維基百科，自由的百科全書
（重新導向自唐氏綜合症）
維基百科中的醫學內容僅供參考，並不能視作專業意見。如需獲取醫療幫助或意見，請諮詢專業人士。詳見醫學聲明。
唐氏症
又稱21三體症候群
與唐氏症相關的面部特徵圖示
唐氏症的面部五官圖
症狀身體發育遲緩、特徵性面部特徵、輕度至中度智力障礙
起病年齡出生前
病程終生
類型染色體疾病[*]、染色體三倍體症、total autosomal trisomy[*]、疾病
病因21號染色體的第三個拷貝
風險因素母親年齡較大，先前受影響的孩子
診斷方法產前篩查，基因檢測
治療教育支持，庇護工作環境
預後預期壽命50至60歲（已開發國家）
盛行率540萬 (0.1%)
分類和外部資源
醫學專科醫學遺傳學，兒科學
ICD-11LD40.0
ICD-9-CM758.0
OMIM190685
DiseasesDB3898
MedlinePlus000997
eMedicine943216
Orphanet870
[編輯此條目的維基數據]

唐氏症[1]（英語：Down syndrome、Down's syndrome）也稱為21三體症候群，是由於存在額外的第三條21號染色體（正常為兩條）或其一部分而引起的一種遺傳性疾病，[2]。它通常伴隨身體發育遲緩、輕度至中度智力障礙和典型的面部特徵。[3]患有唐氏症的年輕人的平均智商為50，相當於8-9歲兒童的心智能力，但具體情況差異很大。[4][5]

受影響個體的父母通常基因正常。[6]其發病概率在母親為20歲時不到0.1%，但45歲時增加到3%，[7]且容易在幼年時夭折[8]。一般認為額外的染色體是偶然出現的，沒有已知的行為活動或環境因素會改變其出現率。[9]唐氏症可以在懷孕期間通過產前篩查然後進行診斷測試來識別，或者在出生後通過直接觀察和基因檢測來識別。[10]自從引入篩查以來，唐氏症的妊娠通常會被終止。[11][12]

唐氏症無法治癒。[13]教育和適當的護理已被證明可以提高生活品質。[14]一些患有唐氏症的兒童在典型的學校課程中接受教育，而另一些則需要更專業的教育。[15]一些患有唐氏症的人從高中畢業，還有少數接受了高等教育。[16]在成年期，美國約有20%的患者以某種身份從事有償工作，[17]其中許多人需要有庇護的工作環境。[15]通常需要在財務和法律事務方面的支持。[18]在有適當醫療保健的已開發國家，患者預期壽命約為50至60歲。[4][18]患者應當定期篩查唐氏症中常見的健康問題。[4]

唐氏症是人類最常見的染色體異常和出生缺陷之一[4][8]，每年出生的嬰兒中約有千分之一發生。[2]2015年，全球有540萬人患有唐氏症，27,000人死亡，低於1990年的43,000人。[19][20][21]唐氏症以英國醫生約翰·蘭登·唐的名字命名，他在1866年充分描述了這種症候群。[22]法國精神病學家讓-艾蒂安·多米尼克·埃斯基羅爾（Jean-Étienne Dominique Esquirol）在1838年和法國醫生愛德華·塞金（英語：Édouard Séguin）在1844年對這種情況的某些方面進行了較早的描述，[23]其遺傳病理機轉則到1959年才闡明。[22]

體徵和症狀

[編輯]
一個患有唐氏症的男孩使用無繩電鑽組裝書櫃
An eight-year-old boy
一個患有唐氏症的八歲男孩
患有唐氏症的男孩的腳，第一腳趾偏斜
唐氏症嬰兒虹膜中可見的布魯什菲爾德斑

患有唐氏症的人幾乎皆有身體和智力殘疾。[24]作為成年人，他們的心智能力通常與8歲或9歲兒童相似。[4]他們通常還具有較差的免疫功能，[6]並且通常在較晚的年齡達到發育里程碑。他們患許多其他健康問題的風險增加，包括先天性心臟病、癲癇、白血病、甲狀腺疾病和精神障礙。[22]

特徵 百分比
精神障礙 99%[25]
生長發育遲緩 90%[26]
臍疝 90%[27]
頸後皮膚增加 80%[22]
肌張力低 80%[28]
嘴頂狹窄 76%[29]
扁頭 75%[6]
韌帶柔韌 75%[6]
成比例地大舌頭[30] 75%[28]
外耳異常 70%[22]
鼻子扁平 68%[6]
第一和第二腳趾分開 68%[29]
牙齒異常 60%[29]
斜眼 60%[6]
手短 60%[29]
短頸 60%[29]
阻塞型睡眠呼吸暫停 60%[22]
小指尖彎曲 57%[6]
虹膜布魯什菲爾德斑 56%[6]
斷掌 53%[6]
凸舌 47%[29]
先天性心臟病 40%[29]
斜視 ≈35%[3]
隱睪 20%[31]

身體

[編輯]

患有唐氏症的人可能具有以下部分或全部身體特徵：下巴小、眼睛傾斜、肌肉張力差、鼻梁扁平、手掌有一條摺痕，以及由於嘴巴小而舌頭相對較大而導致舌頭突出。[28][30]氣道變化導致大約一半的唐氏症患者出現阻塞性睡眠呼吸暫停。[22]其他常見的特徵包括：扁平而寬的臉、短的脖子、過度的關節靈活性、大腳趾和第二腳趾之間的額外空間、指尖上的異常圖案和短手指。[29][28]約20%的人會出現寰樞關節的不穩定性，並可能導致1-2%的脊髓損傷。[4][18]多達三分之一的唐氏症患者可能會在沒有創傷的情況下發生髖關節脫位。[22]身高增長較慢，導致成年人往往身材矮小——男性的平均身高為 154 厘米（5 英尺 1 英寸），女性為 142 厘米（4 英尺 8 英寸）。[32]隨著年齡的增長，患有唐氏症的人患肥胖症的風險增加。[22]生長圖表是專門為患有唐氏症的兒童開發的。[22]

神經

[編輯]

唐氏症導致大約三分之一的智力殘疾病例[6]，許多患者在成長期間皆未能達到發育里程碑。正常來說，嬰幼兒通常會在約5個月大時學會爬行，約14個月大時開始學會獨立行走。而患者則通常直到8個月大時才學會爬行，21個月大時才學會獨立行走。[33]

大多數患有唐氏症的人有輕度（智商：50-69）或中度（智商：35-50）智力障礙，有些人有嚴重（智商：20-35）困難。[3][34]患有嵌合型唐氏症的人的智商分數通常比這高10-30分。[35]隨著年齡的增長，唐氏症患者的表現通常比同齡人差。[34][36]

通常，患有唐氏症的人對語言的理解比說話的能力更好。[22][34]10%到45%的人或口吃，或說話快速且不規則，難以理解。[37]到了30歲以後，有些人可能會失去說話的能力。[4]

他們通常在社交技能方面做得很好。[22]行為問題通常不像其他與智力殘疾相關的症候群那樣嚴重。[34]在患有唐氏症的兒童中，近30%發生精神疾病，5-10%發生自閉症。[18]患有唐氏症的人會經歷各種各樣的情緒。[38]雖然患有唐氏症的人通常很快樂，[39]但抑鬱和焦慮的症狀可能會在成年早期出現。[4]

患者癲癇發作的風險較一般人高，約有5-10%的兒童和高達50%的成人有此一方面的問題。[4]這包括增加稱為嬰兒痙攣的特定類型癲癇發作的風險。[22]許多（15%）活了40年或更長時間的唐氏症患者通常會患上阿爾茨海默症。[40]年滿60歲的唐氏症患者中，50-70%的患者患有這種疾病。[41]

感官

[編輯]

超過一半的唐氏症患者會出現聽力和視力障礙。[22]視力問題發生在38%到80%的患者上。[3]20%到50%的人患有斜視，兩隻眼睛不會一起移動。[3]白內障（眼睛晶狀體混濁）發生率為 15%，[18]並且可能在出生時出現。[3]圓錐角膜（一種薄的錐形角膜）[4]和青光眼（眼壓升高）也更常見，[3]需要佩戴眼鏡或隱形眼鏡的屈光不正也是如此。[4]38%至85%的個體存在布魯什菲爾德斑（虹膜外部的白色或灰色/棕色小斑點）。[3]

50-90%的唐氏症兒童存在聽力問題。[42]通常是50%至70%發生滲出的中耳炎[18]和40%至60%發生慢性耳部感染的結果。[43]耳部感染通常始於出生後的第一年，部分原因是咽鼓管功能不佳。[44][45]由於外耳道阻塞，過多的耳垢也會導致聽力損失。[4]即使是輕微程度的聽力損失也會對言語、語言理解和學業產生負面影響。[3][45]重要的是排除聽力損失是社交和認知惡化的一個因素。[46]與年齡相關的感覺神經型聽力損失發生在更早的年齡，並影響10-70%的唐氏症患者。[4]

心臟

[編輯]

唐氏症新生兒的先天性心臟病發病率約為40%。[29]在心臟病患者中，約80%有房心室中隔缺損或心室中隔缺損，前者更為常見。[4]隨著人們年齡的增長，二尖瓣問題變得普遍，即使是那些出生時沒有心臟問題的人。[4]其他可能出現的問題包括法洛四聯症和動脈導管未閉。[44]患有唐氏症的人動脈硬化的風險較低。[4]

癌症

[編輯]

雖然唐氏症的總體癌症風險沒有改變，[47]但睪丸癌和某些血癌的風險增加，包括急性淋巴細胞白血病（ALL） 和急性巨核細胞白血病（AMKL），而其他非血癌的風險降低 。[4]據信患有唐氏症的人患生殖細胞癌症的風險增加，無論這些癌症是血液相關還是非血液相關。[48]

血癌

[編輯]

白血病在唐氏症兒童中的發病率高出10到15倍。[22]尤其是急性淋巴細胞白血病（ALL）的發病率高出20倍，而急性巨核細胞白血病（AMKL）的發病率則高出500倍。[49]急性巨核細胞白血病是巨核細胞的白血病，巨核細胞是形成血小板的前體細胞。[49]唐氏症中的急性淋巴細胞白血病占所有兒童ALL病例的 1-3%。它最常發生在 9 歲以上或白血球計數大於 50,000/μL 的人群中，而在一歲以下的人群中很少見。 唐氏症中的ALL往往比沒有唐氏症的人的其他ALL病例的結果更差。[50][51]

在唐氏症中，AMKL 通常先於短暫性骨髓增殖性疾病（TMD），這是一種血細胞生成障礙，其中 GATA1 基因突變的非癌性巨核細胞在妊娠後期迅速分裂。[49][52]3-10%的唐氏嬰兒受到影響。[49]雖然它通常在出生後三個月內自發消退，但它會導致嚴重的血液、肝臟或其他併發症。[53]在大約10%的病例中，TMD在其解決後的三個月至五年內進展為 AMKL。[49][53][54]

非血癌

[編輯]

患有唐氏症的人患所有主要實體癌的風險較低，包括肺癌、乳腺癌和宮頸癌，其中50歲或以上的人的相對發病率最低。[48]這種低風險被認為是由於21號染色體上存在的腫瘤抑制基因的表達增加。[48][55]睪丸生殖細胞癌是例外，它在唐氏症中的發病率較高。[48]

內分泌

[編輯]

20-50%的唐氏症患者會出現甲狀腺問題。[4][22]甲狀腺功能低下是最常見的形式，發生在幾乎一半的人身上。[4]甲狀腺問題可能是由於出生時甲狀腺功能不佳或無功能（稱為先天性甲狀腺功能減退症），發生率為 1%，[3]或者可能由於免疫系統對甲狀腺的攻擊導致格雷夫斯病或自體免疫性甲狀腺功能減退症而在以後發展。[56]第1型糖尿病也更常見。[4]

胃腸道

[編輯]

近一半患有唐氏症的人會出現便秘，並可能導致行為改變。[22]一個潛在的原因是先天性巨結腸，發生率為2-15%，由於缺乏控制結腸的神經細胞所致。[57]其他常見的先天性問題包括十二指腸閉鎖、幽門狹窄、梅克爾憩室和肛門閉鎖。[44]乳糜瀉影響約 7-20%，[4][22]胃食道逆流也更常見。[44]

牙齒

[編輯]

患有唐氏症的人往往更容易患牙齦炎以及早期嚴重的牙周病、壞死性潰瘍性牙齦炎和早期牙齒脫落，尤其是下前牙。[58][59]雖然牙菌斑和口腔衛生差是促成因素，但這些牙周病的嚴重程度不能僅由外部因素來解釋。[59]研究表明，嚴重程度可能是免疫系統減弱的結果。[59][60]免疫系統減弱也導致口腔中酵母菌感染的發生率增加（白色念珠菌）。[60]

分類

[編輯]

唐氏症依據發病機制分為三種類型[8]：

  • 標準型：是最常見的類型，占絕大多數病例。患者的體細胞中有47條染色體，比正常人多一條21號染色體。
  • 易位型：約占所有病例的2.5%至5%。患者的體細胞中雖然有46條染色體，但21號染色體的長臂與另一條染色體（通常是14號染色體）的長臂發生了易位，形成所謂的羅伯遜易位，又稱為著絲粒融合。
  • 嵌合體型：患者體內同時存在正常細胞和21-三體細胞，其臨床表現取決於三體細胞的比例，比例越高，症狀越明顯。

流行病學

[編輯]
隨著產婦年齡增長嬰兒患唐氏症的風險比率

唐氏症是人類最常見的染色體異常。[4]在全球範圍內，截至2010年，每1000名新生兒中約有1人患有唐氏症，[3]並導致約17,000人死亡。[61]在不允許墮胎的國家以及在更晚懷孕更常見的國家，更多的孩子出生時患有唐氏症。[3]在美國，每1000名活產嬰兒中約有1.4人受到影響，[62]在挪威，每1000名活產嬰兒中約有1.1人受到影響。[4]在1950年代，在美國，每1000名活產中有2名發生這種情況，此後由於產前篩查和墮胎而有所下降。患有唐氏症的懷孕人數是自然流產的兩倍多。[18]它是所有先天性疾病中8%的病因。[2]

母親的年齡會影響唐氏症懷孕的概率。[7]20歲時，概率為1441分之一；在30歲時，概率為959分之一；40歲時，概率為84分之一；在50歲時，概率為44分之一。[7]雖然概率隨著母親年齡的增加而增加，但70%的唐氏症患兒是35歲及以下的女性所生，因為年輕的人有更多的孩子。[7]父親年齡較大也是35歲以上女性的風險因素，但在35歲以下女性中則不然，這可能部分解釋了隨著女性年齡的增長風險增加的原因。[63]

預期壽命

[編輯]

2015年的一項研究發現，唐氏症患者的預期壽命因種族而異。[64]但是，一般來說，唐氏症患者的平均壽命超過60歲，並且還在不斷攀升。

產前篩查及診斷

[編輯]

產前篩查

[編輯]

產前篩查旨在通過一系列非侵入性檢測方法，對孕婦是否懷有唐氏症胎兒的可能性進行初步的風險評估，以決定是否需要進一步進行產前診斷[8]。

血清學篩查

[編輯]

血清學篩查是唐氏症產前篩查中最常用的方法之一，通過在妊娠期採集孕婦空腹外周血，測定特定生化指標的含量，結合孕婦的年齡、體重和胎次等因素進行風險判斷[65]。血清學篩查的指標包括妊娠相關血漿蛋白A（PAPP-A）、甲胎蛋白（AFP）、游離-β亞基-促絨毛膜性腺激素（free β-HCG）、游離雌三醇（uE3）、抑制素-A（Inhibin A）、解整合素-金屬蛋白酶12（ADAM12）以及胎盤生長因子（PLGF）等[8]。根據篩查指標的不同，血清學篩查可以分為[8]：

  1. 早期二聯篩查：通常在妊娠10至14周進行，檢測PAPP-A和free β-HCG。研究發現，唐氏症胎兒的PAPP-A水平較低[66]，而free β-HCG水平較高。雖然早期二聯篩查的檢出率約為60%，但假陽性率較高，存在漏診及誤診的風險。
  2. 三聯篩查：妊娠15至22周進行，增加了AFP和uE3的檢測。唐氏症胎兒的AFP[67]和uE3水平偏低。三聯篩查的檢出率為70%至78%，假陽性率為5%[68]。
  3. 四聯篩查：在三聯篩查的基礎上增加Inhibin A的檢測，能夠將檢出率提高至80%以上，且假陽性率保持穩定[69]。

超聲軟指標篩查

[編輯]
超音波顯示出一個患上唐氏症候群的胎兒。

超聲軟指標篩查通過檢測胎兒在形態和結構上的異常，特別是頸項透明層厚度（NT）和鼻骨發育情況來評估唐氏症的風險[8]。唐氏症胎兒的NT厚度通常大於3毫米，而正常胎兒小於2.5毫米[8]。鼻骨缺失或發育異常的胎兒中，唐氏症的檢出率較高，可達89.6%[70]。結合超聲檢測胎兒的面部特徵和「腦角」角度，篩查的預測準確率可以達到更高[71][72]。

整合篩查

[編輯]

整合篩查結合了超聲篩查和血清學篩查的優點，可以在提高唐氏症檢出率的同時降低假陽性率[73]。

產前無創篩查

[編輯]

產前無創篩查（NIPT） 主要基於母體血漿中胎兒游離DNA（cffDNA）的檢測。通過高通量DNA測序技術（NGS）檢測cffDNA片段的相對豐度，可以判斷胎兒是否存在21號染色體異常。NIPT的準確性受胎兒DNA含量）、母體體重、妊娠方式等因素影響，因此其檢測時間通常選擇在妊娠10至16周之間，已成為高風險孕婦的常規篩查手段。[8]

產前診斷

[編輯]

在產前篩查顯示出異常風險後，醫務人員通常會採用絨毛活檢、羊水穿刺和臍帶穿刺等侵入性方法對胎兒進行更為精確的檢測，以確認是否患有唐氏症，並在獲得樣本後,進行檢測分析[8]。這些診斷方法雖然能夠提供準確的結果，但也有0.5%至1%的流產風險，並給孕婦帶來痛苦[74]。

核型分析

[編輯]

核型分析是目前唐氏症診斷的「金標準」，也是最終確認診斷的常用方法[8]。當孕婦在產前篩查中被認定為高風險時，醫生通常會通過穿刺手術獲取胎兒的羊水細胞，隨後進行細胞培養以觀察染色體的數目和形態。該方法可以直觀地檢測到整個染色體組的異常，是臨床診斷的重要依據[8]。核型分析的解析度相對較低，通常只能檢測到大於5 Mb的染色體片段，對於微重複或微缺失的異常無法觀測[75]。此外，該方法耗時較長，對操作技術要求較高[8]。

螢光原位雜交技術

[編輯]

螢光原位雜交技術（Fluorescence in Situ Hybridization, FISH）是一種通過DNA探針與目標序列互補配對，並結合螢光標記進行唐氏症診斷的方法[8]。該技術無需細胞培養，整個檢測過程可以在數小時內完成，且解析度較高，能夠檢測到≥300 kb的染色體異常片段[76]。然而FISH技術只能檢測特定的序列，且無法判斷染色體的結構異常[77]。

染色體微陣列分析

[編輯]

染色體微陣列分析（Chromosomal Microarray Analysis, CMA）包括比較基因組雜交微陣列（aCGH）和單核苷酸多態性微陣列（SNP array），主要用於全基因組層面的分析，能夠檢測出染色體的微重複和微缺失。aCGH通過對待檢DNA和參考DNA進行螢光染色，然後混合與探針雜交，最後通過螢光信號強度對比分析基因組的異常。SNP array解析度更高，能夠檢測基因組中單個鹼基的變化。CMA具有高通量和高解析度的特點，但其依賴參考基因組，若待測基因組與參考基因組存在顯著差異，可能導致錯誤結果。[8]

光學基因組圖譜技術

[編輯]

光學基因組圖譜技術（Optical Genome Mapping, OGM）通過提取長鏈染色體DNA，並對特定重複序列進行螢光標記，利用晶片的納米孔通道拉直DNA分子後進行高解析度螢光成像[8]。與傳統的核型分析和FISH相比，OGM能夠檢測到更小的結構變異，極大地提高了檢測精度[78]。

歷史

[編輯]
萊維塔斯和里德認為，這幅早期的荷蘭畫作《基督之子的崇拜》將患有唐氏症的人描繪成天使之一。

英國醫生約翰蘭登唐在1862年首次描述了唐氏症，認為它是一種獨特的精神殘疾類型，並在1866年更廣泛發表的報告中再次描述。[22][79][80]Édouard Séguin於1844年將其描述為與呆小病不同。[23][81]到了20世紀，唐氏症已成為最容易辨認的精神殘疾形式。

在古代，許多殘疾嬰兒或被殺害，或被遺棄。[23]2020年6月，在愛爾蘭Poulnabrone dolmen埋葬於公元前3200年前的一名嬰兒的基因組證據中發現了最早的唐氏症病例。[82]研究人員認為，許多歷史藝術品都描繪了唐氏症，包括來自當今哥倫比亞和厄瓜多的前哥倫布時期Tumaco-La Tolita文化的陶器，以及16世紀的畫作《基督之子的崇拜》。[43]

在20世紀，許多患有唐氏症的人被收容，很少有相關的醫療問題得到解決，大多數人在嬰兒期或成年早期死亡。隨著優生學運動的興起，美國當時的48個州中有33個州和幾個國家開始對患有唐氏症和相當程度的殘疾的人實施強制絕育計劃。納粹德國的行動T4公開了一項系統性非自願安樂死計劃。[83]

隨著 1950 年代核型技術的發現，識別染色體數目或形狀的異常成為可能。[81]1959 年，Jérôme Lejeune 報道了唐氏症是由一條額外的染色體引起的。[22]然而，Lejeune 對這一發現的主張一直存在爭議，[83]2014 年，法國人類遺傳學聯合會科學委員會一致將大獎授予他的同事 Marthe Gautier，以表彰她在這一發現中的作用。[84]這一發現發生在法國巴黎Hôpital Trousseau的Raymond Turpin實驗室。[85]Jérôme Lejeune和Marthe Gautier都是他的學生。[86]

由於這一發現，這種情況被稱為21三體。[83]甚至在發現其原因之前就已經注意到所有種族中都存在這種症候群，它與高齡產婦的關係以及它的復發率很低。醫學文獻認為它是由尚未確定的遺傳因素的組合引起的。其他理論集中在出生時遭受的傷害。[87]

醫學倫理

[編輯]

日本根據《母體保護法》規定，不認可由於胎兒的問題而進行的人工墮胎。但是相關條文又說明「繼續妊娠或分娩會在身體或經濟理由上對母體健康造成顯著的傷害」或者「對母體來說構成極大的精神問題」或者「由於精神問題對母體構成了極大的健康障礙」的情況下，妊娠未滿22周前可以人工墮胎。但是墮胎的必要性需要指定醫生的確認，能夠進行的醫療機構也有指定。自2013年4月起至2014年4月對日本的7740位孕婦進行的產前檢查中，有113位從羊水檢查中得出有染色體病症，其中70人判定為唐氏症候群。最後110位孕婦決定墮胎，2位流產，只有1位孕婦選擇誕下患唐氏症候群的胎兒。[88]

根據反墮胎人士提供的統計數據，在美國，百分之60以上被診斷患有唐氏症的胎兒被墮掉。有些反墮胎人士把針對這些胎兒的墮胎手術與「納粹優生論（英語：Nazi eugenics）」相提並論，認為這是在草菅人命。他們指出，唐氏症患者同樣有生存的權利，而且有能力對社會做出美好的貢獻。2017年底，美國俄亥俄州通過一項法案，並由該州州長簽署成為法律，禁止基於唐氏症而進行的墮胎。但是，一位聯邦法官以該法律侵犯墮胎的憲法權利為由，暫時禁止該項法律實施。2018年4月16日，美國賓夕法尼亞州眾議院以139票對56票的多數通過一項法案，禁止對被診斷患有唐氏症的胎兒進行墮胎手術。[89]

參考文獻

[編輯]
  1. ^ 唐氏综合征. 術語在線. 全國科學技術名詞審定委員會.  （簡體中文）
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 Patterson, David. Molecular genetic analysis of Down syndrome. Human Genetics. 2009-07, 126 (1) [2022-06-21]. ISSN 1432-1203. PMID 19526251. doi:10.1007/s00439-009-0696-8. （原始內容存檔於2022-06-21）. 
  3. ^ 3.00 3.01 3.02 3.03 3.04 3.05 3.06 3.07 3.08 3.09 3.10 3.11 Weijerman, Michel E.; de Winter, J. Peter. Clinical practice. The care of children with Down syndrome. European Journal of Pediatrics. 2010-12, 169 (12) [2022-06-21]. ISSN 1432-1076. PMC 2962780 可免費查閱. PMID 20632187. doi:10.1007/s00431-010-1253-0. （原始內容存檔於2022-06-23）. 
  4. ^ 4.00 4.01 4.02 4.03 4.04 4.05 4.06 4.07 4.08 4.09 4.10 4.11 4.12 4.13 4.14 4.15 4.16 4.17 4.18 4.19 4.20 4.21 4.22 Malt, Eva Albertsen; Dahl, Renate Charlotte; Haugsand, Trine Marie; Ulvestad, Ingebjørg H.; Emilsen, Nina Merete; Hansen, Børre; Cardenas, Yon Eduin Galezo; Skøld, Rolf Olof; Thorsen, Anne Tove Berge; Davidsen, Eva Merete Male. Health and disease in adults with Down syndrome. Tidsskrift for Den Norske Laegeforening: Tidsskrift for Praktisk Medicin, Ny Raekke. 2013-02-05, 133 (3) [2022-06-21]. ISSN 0807-7096. PMID 23381164. doi:10.4045/tidsskr.12.0390. （原始內容存檔於2019-09-20）. 
  5. ^ Mégarbané, André; Noguier, Florian; Stora, Samantha; Manchon, Laurent; Mircher, Clotilde; Bruno, Roman; Dorison, Nathalie; Pierrat, Fabien; Rethoré, Marie-Odile; Trentin, Bernadette; Ravel, Aimé. The intellectual disability of trisomy 21: differences in gene expression in a case series of patients with lower and higher IQ. European journal of human genetics: EJHG. 2013-11, 21 (11) [2022-06-21]. ISSN 1476-5438. PMC 3798834 可免費查閱. PMID 23422941. doi:10.1038/ejhg.2013.24. （原始內容存檔於2022-06-18）. 
  6. ^ 6.00 6.01 6.02 6.03 6.04 6.05 6.06 6.07 6.08 6.09 McPhee, Stephen J.; Hammer, Gary D. Pathophysiology of disease : an introduction to clinical medicine 6th. New York: McGraw-Hill Medical. 2010 [2022-06-21]. ISBN 978-0-07-162167-0. OCLC 437082413. （原始內容存檔於2020-03-09）. 
  7. ^ 7.0 7.1 7.2 7.3 Morris, J. K.; Mutton, D. E.; Alberman, E. Revised estimates of the maternal age specific live birth prevalence of Down's syndrome. Journal of Medical Screening. 2002, 9 (1) [2022-06-21]. ISSN 0969-1413. PMID 11943789. doi:10.1136/jms.9.1.2. （原始內容存檔於2022-06-23）. 
  8. ^ 8.00 8.01 8.02 8.03 8.04 8.05 8.06 8.07 8.08 8.09 8.10 8.11 8.12 8.13 8.14 8.15 Wang, Tan; Lin, Chunmao; Yin, Huancai; Yin, Jian. 21-三体综合征产前筛查及诊断技术的研究进展. SCIENTIA SINICA Vitae. 2024-01-01. doi:10.1360/SSV-2023-0262. 
  9. ^ What causes Down syndrome?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. [2022-06-21]. （原始內容存檔於2018-10-23） （英語）. 
  10. ^ How do health care providers diagnose Down syndrome?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. [2022-06-21]. （原始內容存檔於2022-04-13） （英語）. 
  11. ^ Natoli, Jaime L.; Ackerman, Deborah L.; McDermott, Suzanne; Edwards, Janice G. Prenatal diagnosis of Down syndrome: a systematic review of termination rates (1995-2011). Prenatal Diagnosis. 2012-02, 32 (2) [2022-06-21]. ISSN 1097-0223. PMID 22418958. doi:10.1002/pd.2910. （原始內容存檔於2022-03-07）. 
  12. ^ Mansfield, C.; Hopfer, S.; Marteau, T. M. Termination rates after prenatal diagnosis of Down syndrome, spina bifida, anencephaly, and Turner and Klinefelter syndromes: a systematic literature review. European Concerted Action: DADA (Decision-making After the Diagnosis of a fetal Abnormality). Prenatal Diagnosis. 1999-09, 19 (9) [2022-06-21]. ISSN 0197-3851. PMID 10521836. doi:10.1002/(SICI)1097-0223(199909)19:9%3C808::AID-PD637%3E3.0.CO;2-B. （原始內容存檔於2022-06-23）. 
  13. ^ Down Syndrome: Other FAQs. https://www.nichd.nih.gov/. [2022-06-21]. （原始內容存檔於2022-04-13） （英語）. 
  14. ^ Roizen, Nancy J.; Patterson, David. Down's syndrome. Lancet (London, England). 2003-04-12, 361 (9365). ISSN 0140-6736. PMID 12699967. doi:10.1016/S0140-6736(03)12987-X. 
  15. ^ 15.0 15.1 Facts About Down Syndrome. National Association for Down Syndrome. [2022-06-21]. （原始內容存檔於2022-03-08） （美國英語）. 
  16. ^ Steinbock, Bonnie. Life before birth : the moral and legal status of embryos and fetuses 2nd. Oxford: Oxford University Press. 2011. ISBN 978-0-19-971207-6. OCLC 763157710. 
  17. ^ TODAY, Liz Szabo, USA. Life with Down syndrome is full of possibilities. USA TODAY. [2022-06-21]. （原始內容存檔於2014-01-08） （美國英語）. 
  18. ^ 18.0 18.1 18.2 18.3 18.4 18.5 18.6 Kliegman, Robert; Nelson, Waldo E. Nelson textbook of pediatrics. 19th. Philadelphia, PA: Elsevier/Saunders. 2011 [2022-06-21]. ISBN 978-1-4377-0755-7. OCLC 706780860. （原始內容存檔於2020-05-03）. 
  19. ^ GBD 2015 Disease and Injury Incidence and Prevalence Collaborators. Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and injuries, 1990-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015. Lancet (London, England). 2016-10-08, 388 (10053). ISSN 1474-547X. PMC 5055577 可免費查閱. PMID 27733282. doi:10.1016/S0140-6736(16)31678-6. 
  20. ^ GBD 2015 Mortality and Causes of Death Collaborators. Global, regional, and national life expectancy, all-cause mortality, and cause-specific mortality for 249 causes of death, 1980-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015. Lancet (London, England). 2016-10-08, 388 (10053) [2022-06-21]. ISSN 1474-547X. PMC 5388903 可免費查閱. PMID 27733281. doi:10.1016/S0140-6736(16)31012-1. （原始內容存檔於2022-05-25）. 
  21. ^ GBD 2013 Mortality and Causes of Death Collaborators. Global, regional, and national age-sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990-2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013. Lancet (London, England). 2015-01-10, 385 (9963) [2022-06-21]. ISSN 1474-547X. PMC 4340604 可免費查閱. PMID 25530442. doi:10.1016/S0140-6736(14)61682-2. （原始內容存檔於2022-05-22）. 
  22. ^ 22.00 22.01 22.02 22.03 22.04 22.05 22.06 22.07 22.08 22.09 22.10 22.11 22.12 22.13 22.14 22.15 22.16 22.17 22.18 22.19 Hickey, Fran; Hickey, Erin; Summar, Karen L. Medical update for children with Down syndrome for the pediatrician and family practitioner. Advances in Pediatrics. 2012, 59 (1). ISSN 1878-1926. PMID 22789577. doi:10.1016/j.yapd.2012.04.006. 
  23. ^ 23.0 23.1 23.2 Evans-Martin, F. Fay. Down syndrome. New York: Chelsea House. 2009. ISBN 978-1-4381-1950-2. OCLC 458615014. 
  24. ^ Faragher, Rhonda; Clarke, Barbara. Educating learners with Down syndrome : research, theory and practice with children and adolescents. Milton Park, Abingdon, Oxon. 2013. ISBN 1-134-67335-3. OCLC 863197368. 
  25. ^ Pellock, John M; Bourgeois, Blaise F. D; Dodson, W. Edwin; Nordli, Douglas R; Sankar, Raman; NetLibrary, Inc. Pediatric epilepsy: diagnosis and therapy. New York: Demos Medical Pub. 2008. ISBN 978-1-934559-86-4. OCLC 1253391559 （英語）. 
  26. ^ Bernstein, Daniel; Shelov, Steven P. Pediatrics for medical students Third edition. Philadelphia. 2012. ISBN 978-0-7817-7030-9. OCLC 705260934. 
  27. ^ Tecklin, Jan Stephen. Pediatric physical therapy 4th. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. 2008. ISBN 978-0-7817-5399-9. OCLC 129954037. 
  28. ^ 28.0 28.1 28.2 28.3 Domino, Frank J. The 5-minute clinical consult 2007. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. 2007 [2022-06-21]. ISBN 0-7817-6334-7. OCLC 72525055. （原始內容存檔於2020-05-02）. 
  29. ^ 29.0 29.1 29.2 29.3 29.4 29.5 29.6 29.7 29.8 Cambridge University Press, Charles J. The Consequences of Chromosome Imbalance : Principles, Mechanisms, and Models. Cambridge: Cambridge University Press. 1986. ISBN 978-0-511-52970-2. OCLC 668201441. 
  30. ^ 30.0 30.1 Perkins, Jonathan A. Overview of macroglossia and its treatment. Current Opinion in Otolaryngology & Head and Neck Surgery. 2009-12, 17 (6) [2022-06-21]. ISSN 1531-6998. PMID 19713845. doi:10.1097/MOO.0b013e3283317f89. （原始內容存檔於2022-06-17）. 
  31. ^ Cooley, W. Carl. Preventive management for children with genetic conditions : providing a medical home 2nd. Cambridge, UK: Cambridge University Press. 2006. ISBN 978-0-521-61734-5. OCLC 63186195. 
  32. ^ Melmed, Shlomo; Williams, Robert Hardin. Williams textbook of endocrinology. 12th. Philadelphia: Elsevier/Saunders. 2011 [2022-06-21]. ISBN 978-1-4377-0324-5. OCLC 700376943. （原始內容存檔於2020-06-13）. 
  33. ^ Rondal, J. A.; Rasore Quartino, Alberto. Therapies and rehabilitation in Down syndrome. Chichester, England: J. Wiley & Sons. 2007. ISBN 978-0-470-31997-0. OCLC 126881673. 
  34. ^ 34.0 34.1 34.2 34.3 Reilly, C. Behavioural phenotypes and special educational needs: is aetiology important in the classroom?. Journal of intellectual disability research: JIDR. 2012-10, 56 (10) [2022-06-21]. ISSN 1365-2788. PMID 22471356. doi:10.1111/j.1365-2788.2012.01542.x. （原始內容存檔於2022-06-21）. 
  35. ^ Batshaw, Mark Levitt. Children with disabilities. Baltimore: Paul H. Brookes. 2005. ISBN 978-1-55766-581-2. OCLC 255475868 （英語）. 
  36. ^ Patterson, T.; Rapsey, C. M.; Glue, P. Systematic review of cognitive development across childhood in Down syndrome: implications for treatment interventions. Journal of intellectual disability research: JIDR. 2013-04, 57 (4) [2022-06-21]. ISSN 1365-2788. PMID 23506141. doi:10.1111/jir.12037. （原始內容存檔於2022-01-28）. 
  37. ^ Kent, Ray D.; Vorperian, Houri K. Speech impairment in Down syndrome: a review. Journal of speech, language, and hearing research: JSLHR. 2013-02, 56 (1) [2022-06-21]. ISSN 1558-9102. PMC 3584188 可免費查閱. PMID 23275397. doi:10.1044/1092-4388(2012/12-0148). （原始內容存檔於2022-06-17）. 
  38. ^ Chicoine, Brian. Mental wellness in adults with Down syndrome : a guide to emotional and behavioral strengths and challenges 1st ed. Bethesda, MD: Woodbine House. 2006. ISBN 1-890627-65-8. OCLC 65204993. 
  39. ^ Margulies, Phillip. Down syndrome 1st. New York: Rosen Pub. Group. 2007. ISBN 1-4042-0695-7. OCLC 61859830. 
  40. ^ Schwartz, M. William. The 5-minute pediatric consult 6th ed. Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. 2012. ISBN 1-4698-7550-0. OCLC 821212569. 
  41. ^ Malt, Eva Albertsen; Dahl, Renate Charlotte; Haugsand, Trine Marie; Ulvestad, Ingebjørg H.; Emilsen, Nina Merete; Hansen, Børre; Cardenas, Yon Eduin Galezo; Skøld, Rolf Olof; Thorsen, Anne Tove Berge; Davidsen, Eva Merete Male. Health and disease in adults with Down syndrome. Tidsskrift for Den Norske Laegeforening: Tidsskrift for Praktisk Medicin, Ny Raekke. 2013-02-05, 133 (3) [2022-06-21]. ISSN 0807-7096. PMID 23381164. doi:10.4045/tidsskr.12.0390. （原始內容存檔於2019-09-20）. 
  42. ^ Rodman, Regina; Pine, Harold S. The otolaryngologist's approach to the patient with Down syndrome. Otolaryngologic Clinics of North America. 2012-06, 45 (3) [2022-06-21]. ISSN 1557-8259. PMID 22588039. doi:10.1016/j.otc.2012.03.010. （原始內容存檔於2022-06-24）. 
  43. ^ 43.0 43.1 Evans-Martin, F. Fay. Down syndrome. New York: Chelsea House. 2009. ISBN 978-1-4381-1950-2. OCLC 458615014. 
  44. ^ 44.0 44.1 44.2 44.3 Tintinalli, Judith E.; Stapczynski, J. Stephan. Tintinalli's emergency medicine : a comprehensive study guide 7th. New York: McGraw-Hill. 2011 [2022-06-21]. ISBN 978-0-07-148480-0. OCLC 646388436. （原始內容存檔於2020-05-27）. 
  45. ^ 45.0 45.1 Goldstein, Sam; Reynolds, Cecil R. Handbook of neurodevelopmental and genetic disorders in children Second edition. New York: Guilford Press. 2011. ISBN 978-1-60623-990-2. OCLC 644149229. 
  46. ^ Prasher, Vee P. Neuropsychological assessments of dementia in Down syndrome and intellectual disabilities. London: Springer. 2009. ISBN 978-1-84800-249-4. OCLC 1264805539 （英語）. 
  47. ^ Urbano, Richard C. Health issues among persons with Down syndrome. London: Academic Press, Elsevier. 2010. ISBN 978-0-12-374477-7. OCLC 681870978 （英語）. 
  48. ^ 48.0 48.1 48.2 48.3 Nixon, Daniel W. Down Syndrome, Obesity, Alzheimer's Disease, and Cancer: A Brief Review and Hypothesis. Brain Sciences. 2018-03-24, 8 (4) [2022-06-21]. ISSN 2076-3425. PMC 5924389 可免費查閱. PMID 29587359. doi:10.3390/brainsci8040053. （原始內容存檔於2022-06-23）. 
  49. ^ 49.0 49.1 49.2 49.3 49.4 Seewald, Laura; Taub, Jeffrey W.; Maloney, Kelly W.; McCabe, Edward R. B. Acute leukemias in children with Down syndrome. Molecular Genetics and Metabolism. 2012-09, 107 (1-2) [2022-06-22]. ISSN 1096-7206. PMID 22867885. doi:10.1016/j.ymgme.2012.07.011. （原始內容存檔於2022-06-23）. 
  50. ^ Seewald, Laura; Taub, Jeffrey W.; Maloney, Kelly W.; McCabe, Edward R. B. Acute leukemias in children with Down syndrome. Molecular Genetics and Metabolism. 2012-09, 107 (1-2) [2022-06-22]. ISSN 1096-7206. PMID 22867885. doi:10.1016/j.ymgme.2012.07.011. （原始內容存檔於2022-06-23）. 
  51. ^ Lee, P.; Bhansali, R.; Izraeli, S.; Hijiya, N.; Crispino, J. D. The biology, pathogenesis and clinical aspects of acute lymphoblastic leukemia in children with Down syndrome. Leukemia. 2016-09, 30 (9) [2022-06-22]. ISSN 1476-5551. PMC 5434972 可免費查閱. PMID 27285583. doi:10.1038/leu.2016.164. （原始內容存檔於2022-06-23）. 
  52. ^ Tamblyn, J. A.; Norton, A.; Spurgeon, L.; Donovan, V.; Bedford Russell, A.; Bonnici, J.; Perkins, K.; Vyas, P.; Roberts, I.; Kilby, M. D. Prenatal therapy in transient abnormal myelopoiesis: a systematic review. Archives of Disease in Childhood. Fetal and Neonatal Edition. 2016-01, 101 (1) [2022-06-22]. ISSN 1468-2052. PMID 25956670. doi:10.1136/archdischild-2014-308004. （原始內容存檔於2022-04-03）. 
  53. ^ 53.0 53.1 Gamis, Alan S.; Smith, Franklin O. Transient myeloproliferative disorder in children with Down syndrome: clarity to this enigmatic disorder. British Journal of Haematology. 2012-11, 159 (3) [2022-06-22]. ISSN 1365-2141. PMID 22966823. doi:10.1111/bjh.12041. （原始內容存檔於2022-06-23）. 
  54. ^ Bhatnagar, Neha; Nizery, Laure; Tunstall, Oliver; Vyas, Paresh; Roberts, Irene. Transient Abnormal Myelopoiesis and AML in Down Syndrome: an Update. Current Hematologic Malignancy Reports. 2016-10, 11 (5) [2022-06-22]. ISSN 1558-822X. PMC 5031718 可免費查閱. PMID 27510823. doi:10.1007/s11899-016-0338-x. （原始內容存檔於2022-06-23）. 
  55. ^ Thomas-Tikhonenko, Andrei. Cancer genome and tumor microenvironment. New York: Springer. 2010. ISBN 978-1-4419-0711-0. OCLC 574748442. 
  56. ^ Graber, Evan; Chacko, Elizabeth; Regelmann, Molly O.; Costin, Gertrude; Rapaport, Robert. Down syndrome and thyroid function. Endocrinology and Metabolism Clinics of North America. 2012-12, 41 (4) [2022-06-22]. ISSN 1558-4410. PMID 23099267. doi:10.1016/j.ecl.2012.08.008. （原始內容存檔於2022-06-22）. 
  57. ^ Moore, S. W. Down syndrome and the enteric nervous system. Pediatric Surgery International. 2008-08, 24 (8) [2022-06-22]. ISSN 0179-0358. PMID 18633623. doi:10.1007/s00383-008-2188-7. （原始內容存檔於2022-06-22）. 
  58. ^ Odell, E. W. Cawson's essentials of oral pathology and oral medicine 8th. Edinburgh: Churchill Livingstone. 2008. ISBN 978-0-443-10125-0. OCLC 123962922. 
  59. ^ 59.0 59.1 59.2 Carranza, Fermin A.; Newman, Michael G.; Takei, Henry H.; Klokkevold, Perry R. Carranza's clinical periodontology 10th. St. Louis, Mo.: Saunders Elsevier. 2006. ISBN 978-1-4160-2400-2. OCLC 70917492. 
  60. ^ 60.0 60.1 McDonald, Ralph E.; Avery, David R.; Dean, Jeffrey A. Dentistry for the child and adolescent 8th ed. St. Louis, Mo.: Mosby. 2004. ISBN 0-323-02450-5. OCLC 53903816. 
  61. ^ Lozano, Rafael; Naghavi, Mohsen; Foreman, Kyle; Lim, Stephen; Shibuya, Kenji; Aboyans, Victor; Abraham, Jerry; Adair, Timothy; Aggarwal, Rakesh; Ahn, Stephanie Y.; Alvarado, Miriam. Global and regional mortality from 235 causes of death for 20 age groups in 1990 and 2010: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2010. Lancet (London, England). 2012-12-15, 380 (9859). ISSN 1474-547X. PMID 23245604. doi:10.1016/S0140-6736(12)61728-0. 
  62. ^ Parker, Samantha E.; Mai, Cara T.; Canfield, Mark A.; Rickard, Russel; Wang, Ying; Meyer, Robert E.; Anderson, Patrick; Mason, Craig A.; Collins, Julianne S.; Kirby, Russell S.; Correa, Adolfo. Updated National Birth Prevalence estimates for selected birth defects in the United States, 2004-2006. Birth Defects Research. Part A, Clinical and Molecular Teratology. 2010-12, 88 (12) [2022-06-21]. ISSN 1542-0760. PMID 20878909. doi:10.1002/bdra.20735. （原始內容存檔於2022-06-23）. 
  63. ^ Carrell, Douglas T. Paternal influences on human reproductive success. Cambridge. 2013. ISBN 978-1-107-34170-8. OCLC 847620563. 
  64. ^ Down Syndrome Life Expectancy Is Higher, But Not For Everyone. Nationwide Children's Hospital. [2022-06-21]. （原始內容存檔於2022-04-22） （英語）. 
  65. ^ 賈興元; 張學, 賈嬋維. 无创产前检测胎儿21-三体的研究进展. 診斷學理論與實踐. 2013, 12 (4): 474–477 [2024-08-21]. doi:10.16150/j.1671-2870.a0445. 
  66. ^ 周金華; 劉蘭雲. 血清指标CA125和PAPP-A联合多普勒超声在胎盘早剥筛查中的应用价值. 中國性科學. 2020, (7): 66–69 [2024-08-21]. 
  67. ^ Penrose, L. S. The relative effects of paternal and maternal age in mongolism. Journal of Genetics. 2009-04, 88 (1): 9–14. doi:10.1007/s12041-009-0002-5. 
  68. ^ 沙德順; 齊立民. 中孕期母血清学三联筛查与四联筛查的效能对比. 中國醫藥指南. 2017, 15 (22): 21–23 [2024-08-21]. 
  69. ^ Wald, N.J.; Rodeck, C.; Hackshaw, A.K.; Walters, J.; Chitty, L.; Mackinson, A.M. First and second trimester antenatal screening for Down's syndrome: the results of the Serum, Urine and Ultrasound Screening Study (SURUSS). Health Technology Assessment. 2003, 7 (11). doi:10.3310/hta7110. 
  70. ^ 何林炎; 黎雅倩,陳陽廣,傅彬,高燕,莫潔玲. 孕中期超声表现异常的相关性分析. 華夏醫學. 2020, 33 (5): 126–130 [2024-08-21]. 
  71. ^ Sun, Y.; Zhang, L.; Dong, D.; Li, X.; Wang, J.; Yin, C.; Poon, L. C.; Tian, J.; Wu, Q. Application of an individualized nomogram in first‐trimester screening for trisomy 21. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 2021-07, 58 (1): 56–66. doi:10.1002/uog.22087. 
  72. ^ Karslı, Mehmet Fatih; Çakmak, Bülent; Şen, Cihat. Novel method for trisomy 21 screening in the first trimester of pregnancy: fetal brain angle. Journal of Perinatal Medicine. 2021-08-02, 50 (1): 82–86. doi:10.1515/jpm-2021-0072. 
  73. ^ 邢禕禕; 代天怡, 楊曉月, 山丹. 唐氏综合征产前筛查及诊断研究进展. 中國生育健康雜誌. 2022, 33 (5): 499–500 [2024-08-21]. 
  74. ^ Litton, Christian; Stone, Joanne; Eddleman, Keith; Lee, Men‐Jean. Noninvasive Prenatal Diagnosis: Past, Present, and Future. Mount Sinai Journal of Medicine: A Journal of Translational and Personalized Medicine. 2009-12, 76 (6): 521–528. doi:10.1002/msj.20153. 
  75. ^ 張秀慧; 畢為民. 染色体检测技术的发展及其在遗传病诊断中的应用. 醫學研究雜誌. 2011, 40 (6): 4–8,3 [2024-08-21]. 
  76. ^ 羅穎花; 黃際衛. 细胞遗传及分子诊断技术在染色体病检测中的应用进展. 中國優生與遺傳雜誌. 2020, (10): 1167–1169 [2024-08-21]. 
  77. ^ 王青; 王貴傑,陳耀平,魏軍. FISH技术快速诊断唐氏综合征的临床应用. 寧夏醫科大學學報. 2015, (3): 293–295 [2024-08-21]. 
  78. ^ 代鵬; 朱朝鋒, 趙干業. 基因组光学图谱技术在16p11.2-p12.2微缺失诊断的应用. 中華醫學遺傳學雜誌. 2020, 37 (10): 1167–1171 [2024-08-21]. doi:10.3760/cma.j.cn511374-20190906-00458. 
  79. ^ Down - Ethnic Classification of Idiots - 1866. Neonatology on the Web. 1997-09-13 [2022-06-21]. （原始內容存檔於2006-06-15）. 
  80. ^ Ward, O. Conor. John Langdon Down, 1828-1896 : a caring pioneer. London: Royal Society of Medicine Press. 1998. ISBN 978-1-85315-374-7. OCLC 41522718. 
  81. ^ 81.0 81.1 Neri, Giovanni; Opitz, John M. Down syndrome: Comments and reflections on the 50th anniversary of Lejeune's discovery. American Journal of Medical Genetics Part A. 2009-12, 149A (12) [2022-06-21]. ISSN 1552-4825. doi:10.1002/ajmg.a.33138. （原始內容存檔於2022-06-23） （英語）. 
  82. ^ Genetics study shines light on early periods of Ireland's human history. Raidió Teilifís Éireann. 2020-06-17 [2022-06-21]. （原始內容存檔於2022-06-23） （英語）. 
  83. ^ 83.0 83.1 83.2 Wright, David. Down's syndrome : the history of a disability. New York: Oxford University Press. 2010 [2022-06-21]. ISBN 978-0-19-157327-9. OCLC 752614754. （原始內容存檔於2020-07-02）. 
  84. ^ Trisomie : une pionnière intimidée. Le Monde.fr. 2014-02-03 [2022-06-21]. （原始內容存檔於2018-09-15） （法語）. 
  85. ^ Gautier, Marthe; Harper, Peter S. Fiftieth anniversary of trisomy 21: returning to a discovery. Human Genetics. 2009-08-01, 126 (2) [2022-06-21]. ISSN 1432-1203. doi:10.1007/s00439-009-0690-1. （原始內容存檔於2020-03-12） （英語）. 
  86. ^ Pain, Elisabeth. History of science. After more than 50 years, a dispute over Down syndrome discovery. Science (New York, N.Y.). 2014-02-14, 343 (6172) [2022-06-21]. ISSN 1095-9203. PMID 24531949. doi:10.1126/science.343.6172.720. （原始內容存檔於2022-06-21）. 
  87. ^ Warkany, Josef. Congenital malformations; notes and comments.. Chicago,: Year Book Medical Publishers. 1971. ISBN 0-8151-9098-0. OCLC 251890. 
  88. ^ 染色体異常、97％が中絶＝1年で7700人受診、陽性1．8％―新出生前診断. 時事通信社. 2014-06-27 [2014-06-27]. （原始內容存檔於2014-06-27）. 
  89. ^ 宾州众议院禁止基于唐氏综合症的堕胎. 美國之音. 2018-05-02 [2018-05-02]. （原始內容存檔於2020-08-20）. 

參考資料

[編輯]
  • 1.Beck, M.N.（1999）. Expecting Adam. New York: Berkley Books.
  • 2. Buckley, S.（2000）. Living with Down Syndrome. Portsmouth, UK: The Down Syndrome Educational Trust.
  • 3. Down Syndrome Research Foundation (2005). Bright Beginnings: A Guide for New Parents.
  • 4. Buckinghamshire, UK: Down Syndrome Research Foundation.
  • 5. Hassold, T.J., D. Patterson (1999). editors, Down Syndrome: A Promising Future, Together. New York: Wiley Liss.
  • 6. Kingsley, J., M. Levitz (1994). Count us in—Growing up with Down Syndrome. San Diago: Harcourt Brace.
  • 7. Pueschel, S.M., M. Sustrova (1997). editors, Adolescents with Down Syndrome: Toward a More Fulfilling Life. Baltimore, MD USA: Paul H. Brookes.
  • 8. Selikowitz, M.（1997）. Down Syndrome: The Facts, 2nd edition, Oxford: Oxford University Press.
  • 9. Van Dyke, D.C., P.J. Mattheis; S. Schoon Eberly; and J. Williams (1995). Medical and Surgical Care for Children with Down Syndrome. Bethesda, MD USA: Woodbine House.
  • 10. Zuckoff, M.（2002）. Choosing Naia: A Family's Journey. New York: Beacon Press.

延伸閱讀

[編輯]
  • Down Syndrome: The Facts.（1997）, Selikowitz, M.（2nd ed.）. Oxford, UK; New York, NY, USA: Oxford University Press.
  • Down Syndrome: A Promising Future, Together.（1999）, Hassold, T. J. and Patterson, D.（Eds.）. New York, NY, USA: Wiley Liss.
  • Count us in - Growing up with Down syndrome.（1994）Kingsley, J. and Levitz, M.（1994）San Diego, CA, USA: Harcourt Brace.
  • Medical and Surgical Care for Children with Down Syndrome: A Guide for Parents.（1995）Van Dyke, D. C., Mattheis, P. J., Schoon Eberly, S., and Williams, J. Bethesda, MD, USA: Woodbine House.
  • Adolescents with Down Syndrome: Toward a More Fulfilling Life.（1997）Pueschel, S. M. and Sustrova M.（Eds.） Baltimore, MA, USA: Paul H. Brookes Pub.
  • Living with Down syndrome（2000）, Buckley, S. Portsmouth, UK: The Down Syndrome Educational Trust.

外部連結

[編輯]
本條目的朗讀版本（資訊／下載）
有聲維基百科
此音訊檔案是根據條目「唐氏症」2011年8月20日的修訂版本錄製的，以普通話朗讀，不會反映對該條目的後續編輯。（媒體幫助）

各地唐氏症組織

[編輯]
取自「https://zh.wikipedia.org/w/index.php?title=唐氏综合症&oldid=84249753」