龐貝氏症
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| Glycogen storage disease type II | |
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| 分類系統及外部資源 | |
| ICD-10 | E74.0 |
| ICD-9 | 271.0 |
| OMIM | 232300 |
| DiseasesDB | 5296 |
| eMedicine | med/908 ped/1866 |
| MeSH | D006009 |
龐貝氏症（英语：Pompe disease），又稱為酸性麥芽糖酵素缺乏症(acid maltase deficiency，AMD)或肝醣儲積症第二型(glycogen storage disorder，GSD；glycogenosis II)，是一種罕見疾病，成因為第17對染色體出現病變，導致體內缺乏酸性α-葡萄糖苷酶這種酵素，而無法分解肝醣，會導致肌肉無力，心臟擴大等病因，可分成嬰兒型及晚發型兩種，剛出生的嬰兒若得此病症，通常活不過1~2歲。
目录 |
症狀 [编辑]
- 嬰兒型：約在6個月左右發病，常在1歲前就死亡
- 晚發型：約在20至60歲發病
罹患機率 [编辑]
全球新生兒罹患機率約在 1：40000 或 0.0025% 左右，但不同的地區則有所差異，例如在非洲裔的美國人中，發生率估計略高，約為 1：14000 ；而在台灣與中國大陸的發生率則約為五萬分之一
治療藥物 [编辑]
2006年4月28日，由台灣中央研究院生物醫學暨科學研究所所長陳垣崇及其所領導的研究團隊，經過長達15年之研究，研發出全球第一個治療龐貝氏症的藥物「Myozyme」，並獲歐盟醫藥品管理局（EMEA）及美國食品暨藥物管理局（FDA）核准上市。此藥的誕生歷程被美國記者姬塔·阿南德（Geeta Anand）寫成小說《孩子，我要你活下去！》（The Cure，ISBN 9789861208190 （中文版）；ISBN 9780060734398 （英文版）），並改編為電影《愛的代價》（Extraordinary Measures）由哈里遜·福特（Harrison Ford）及布蘭登·費雪（Brendan Fraser）主演，於2010年上映。
參見 [编辑]
参考文献 [编辑]
- 林進修，《龐貝氏症解藥 國人研發成功》，《民生報》，2006年5月3日，[1]
- 楊欣怡、胡釗維，《陳垣崇獨行15年 每年要救活上千個新生兒》，《商業周刊》，2006年5月29日，第966期，[2]
- 黃漢華，《辜成允無條件支持 陳垣崇破解龐貝氏千年絕症》，《遠見雜誌》，2006年11月，第245期[3]
