共濟失調微血管擴張症候群

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Ataxia Telangiectasia
症状thymic hypoplasia[*]
类型autosomal recessive cerebellar ataxia[*], autosomal recessive cerebellar ataxia due to a DNA repair defect[*]
分类和外部资源
醫學專科神經學醫學遺傳學
ICD-10G11.3
ICD-9-CM334.8
OMIM208900
DiseasesDB1025
MedlinePlus001394
eMedicinederm/691 oph/319
MeSHD001260
Orphanet100

共濟失調微血管擴張症候群是一種小腦運動失調疾病,常於3-6歲發病,並會有免疫不全、微血管擴張,以及容易發生癌症,對輻射的抗性亦有所下降。

其發生率為1/40000至100000。

遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳疾病,但帶因者也常會帶有輕微的表徵。

參考資料[编辑]

罕見遺傳疾病一點通