遺傳性出血性血管擴張症

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Hereditary hemorrhagic telangiectasia

嘴唇的毛細血管擴張
類型	autosomal dominant disease[*]、血管疾病、疾病
分類和外部資源
醫學專科	醫學遺傳學
ICD-11	LA90.00
ICD-10	I78.0
ICD-9-CM	448.0
OMIM	187300 600376 601101 610655 175050
DiseasesDB	9303
MedlinePlus	000837
eMedicine	med/2764 ped/1668 derm/782
MeSH	D013683
GeneReviews	Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia
Orphanet	774
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遺傳性出血性血管擴張症是一種遺傳病，其會導致各種黏膜、內臟血管病變，由此導致各種出血。大部分患者會出現鼻、腦、肺及胃、腸出血。

此遺傳病10萬分之1，主要發生於白人。

遺傳方面，其遺傳方式為體染色體顯性遺傳。若父因皆帶有缺陷基因，則下一代不分性別皆有4分之1概率遺傳。

參考資料[編輯]

罕見遺傳疾病一點通

心血管疾病（血管）
循環系統病理學
- I70–I99, 440–456

動脈、小動脈
及毛細管

動脈炎（英語：Arteritis）
- 主動脈炎（英語：Aortitis）
柏格氏病

動脈硬化閉塞症 /
周邊血管疾病

動脈硬化	動脈粥樣硬化泡沫細胞脂紋（英語：Fatty streak）動脈粥樣化（英語：Atheroma）間歇性跛行（英語：Intermittent claudication）慢性肢體威脅性缺血（英語：Chronic limb threatening ischemia）動脈中層鈣化（英語：Monckeberg's arteriosclerosis）小動脈硬化（英語：Arteriolosclerosis）透明樣小動脈硬化（英語：Arteriolosclerosis#Hyaline arteriolosclerosis）增生性小動脈硬化（英語：Arteriolosclerosis#Hyperplastic arteriolosclerosis）膽固醇 LDL 羥膽甾醇反式脂肪

狹窄症	頸動脈狹窄（英語：Carotid artery stenosis）腎動脈狹窄

其它	主髂動脈閉塞性病（英語：Aortoiliac occlusive disease）惡性萎縮性丘疹病（英語：Degos disease）紅斑性肢痛病肌纖維發育不良（英語：Fibromuscular dysplasia）雷諾氏綜合症

動脈瘤 / 撕裂（英語：Dissection） /
假性動脈瘤（英語：Pseudoaneurysm）

軀幹：主動脈瘤
- 腹主動脈瘤
- 胸主動脈瘤（英語：Thoracic aortic aneurysm）
- 瓦耳薩耳氏竇動脈瘤（英語：Aneurysm of sinus of Valsalva）
主動脈撕裂
主動脈破裂（英語：Aortic rupture）
冠狀動脈瘤（英語：Coronary artery aneurysm）
頭部/頸部
- 腦動脈瘤
- 囊狀動脈瘤
- 頸動脈撕裂（英語：Carotid artery dissection）
- 椎動脈撕裂（英語：Vertebral artery dissection）
- 家族性主動脈撕裂（英語：Familial aortic dissection）

血管畸形（英語：Vascular malformation）

動靜脈瘻管（英語：Arteriovenous fistula）
動靜脈血管畸形（英語：Arteriovenous malformation）
- 腦動靜脈血管畸形
毛細管擴張症
- 遺傳性出血性血管擴張症

炎症	靜脈炎（英語：Phlebitis）

靜脈血栓形成（英語：Venous thrombosis） / 血栓性靜脈炎（英語：Thrombophlebitis）	主要在下肢深靜脈血栓腹部肝小靜脈閉塞病（英語：Hepatic veno-occlusive disease）布查氏綜合症 May-Thurner綜合症門靜脈血栓形成（英語：Portal vein thrombosis）腎靜脈血栓形成上肢/軀幹前胸壁淺表血栓性靜脈炎（英語：Mondor's disease）上肢深靜脈血栓形成（英語：Paget–Schroetter disease）頭部腦竇血栓形成（英語：Cerebral venous sinus thrombosis）血栓形成後綜合症（英語：Post-thrombotic syndrome）

靜脈曲張	胃靜脈曲張（英語：Gastric varices）門腔靜脈吻合術（英語：Portacaval anastomosis）臍周靜脈曲張（英語：Caput medusae）食道靜脈曲張（英語：Esophageal varices）痔瘡精索靜脈曲張

其它	慢性靜脈功能不全（英語：Chronic venous insufficiency）慢性腦脊髓靜脈功能不全（英語：Chronic cerebrospinal venous insufficiency controversy）上腔靜脈綜合症（英語：Superior vena cava syndrome）下腔靜脈綜合症（英語：Inferior vena cava syndrome）靜脈性潰瘍（英語：Venous ulcer）

動脈或靜脈

血管病變（英語：Angiopathy）
- 大血管病變
- 微血管病變（英語：Microangiopathy）
栓塞
- 肺栓塞
- 膽固醇栓塞（英語：Cholesterol embolism）
- 反常性栓塞（英語：Paradoxical embolism）
血栓形成
血管炎

高血壓	高血壓性心臟病高血壓急症（英語：Hypertensive emergency）高血壓性腎病原發性高血壓繼發性高血壓（英語：Secondary hypertension）腎血管性高血壓良性高血壓（英語：Benign hypertension）肺性高血壓收縮期高血壓（英語：Systolic hypertension）白大衣高血壓

低血壓	姿位性低血壓

閱論編循環系統索引

描述	解剖動脈頭頸部上肢胸腹下肢靜脈頭頸部上肢胸腹骨盆下肢發育（英語：Template:Development of mammalian circulatory system）細胞生理蛋白質（英語：Template:Angiogenic proteins）

疾病	先天（英語：Template:Congenital vascular defects）腫瘤淋巴系統受傷（英語：Template:Chest trauma）血管炎其他症狀齊名

治療	手術（英語：Template:Vascular procedures）藥物 β受體阻滯劑膜通道阻斷劑利尿劑交感神經血管舒張抗高血壓藥物周邊血管擴張劑腎素-血管緊張素系統抗交感抗高血壓藥物心血管保護劑

細胞表面受體缺乏症

G蛋白偶聯受體
（包括荷爾蒙受體（英語：Hormone receptor））

第一類	TSHR（先天性甲狀腺機能低下症 1） LHCGR（黃體生成素不敏感（英語：Luteinizing hormone insensitivity）、間質細胞發育不全（英語：Leydig cell hypoplasia）、男性真性早熟症（英語：Male-limited precocious puberty）） FSHR（促卵泡激素不敏感（英語：Follicle-stimulating hormone insensitivity）、XX性腺發育不良（英語：XX gonadal dysgenesis）) GnRHR（英語：Gonadotropin-releasing hormone receptor）（促性腺激素釋放激素不敏感（英語：Gonadotropin-releasing hormone insensitivity）） EDNRB（英語：Endothelin receptor）（ABCD綜合症（英語：ABCD syndrome）、瓦登伯革氏症候群 4a、先天性巨結腸症 2（英語：Hirschsprung's disease）） AVPR2（英語：AVPR2）（腎源性尿崩症 1） PTGER2（英語：Prostaglandin E2 receptor）（阿士匹靈哮喘（英語：Aspirin-induced asthma）)

第二類	PTH1R（英語：PTH1R）（詹森氏幹骨端軟骨發育不良（英語：Jansen's metaphyseal chondrodysplasia））

第三類	CASR（英語：Calcium-sensing receptor）（家族性低尿鈣高血鈣症（英語：Familial hypocalciuric hypercalcemia））

第六類	FZD4（英語：FZD4）（家族性滲出性玻璃體視網膜病變 1（英語：Familial exudative vitreoretinopathy））

酶聯受體（英語：Enzyme-linked receptor）
（包括生長因子受體（英語：Growth factor receptor））

RTK	ROR2（英語：ROR2） (羅賓奴氏症（英語：Robinow syndrome）） FGFR1（英語：Fibroblast growth factor receptor 1）（菲佛氏症（英語：Pfeiffer syndrome）、KAL2 卡門氏症候群） FGFR2（英語：Fibroblast growth factor receptor 2）（亞伯氏症、安特利—比克斯勒症候群、菲佛氏症（英語：Pfeiffer syndrome）、克魯松氏症候群、積臣—維氏綜合症（英語：Jackson–Weiss syndrome）） FGFR3（英語：Fibroblast growth factor receptor 3）（軟骨發育不全症、季肋發育不全、致死性畸胎（英語：Thanatophoric dysplasia）、門氏症（英語：Muenke syndrome）） INSR（英語：Insulin receptor）（唐露曉氏綜合症（英語：Donohue syndrome）羅伯森—門登霍爾綜合症（英語：Rabson–Mendenhall syndrome）） NTRK1（英語：TrkA receptor）（先天性痛覺不敏感合併無汗症） KIT（英語：CD117）（KIT斑駁病（英語：Piebaldism）、胃腸道基質腫瘤）

STPK（英語：Serine/threonine-specific protein kinase）	AMHR2（英語：Anti-Müllerian hormone receptor）（持續性穆勒氏管綜合症 II（英語：Persistent Müllerian duct syndrome））轉化生長因子-β受體（英語：TGF beta receptors）: Endoglin（英語：Endoglin）/Alk-1（英語：ACVRL1）/SMAD4（英語：Mothers against decapentaplegic homolog 4）（遺傳性出血性血管擴張症） TGFBR1（英語：TGF beta receptor 1）/TGFBR2（英語：TGF beta receptor 2）（勞迪二氏綜合症（英語：Loeys–Dietz syndrome））

GC（英語：Guanylate cyclase）	GUCY2D（英語：GUCY2D）（萊伯氏先天性黑矇 1（英語：Leber's congenital amaurosis））

I型細胞因子受體（英語：Type I cytokine receptor）: GH（拉龍氏侏儒症候群（英語：Laron syndrome））
CSF2RA（英語：Granulocyte macrophage colony-stimulating factor receptor）（表面活性劑代謝失常 4（英語：Surfactant metabolism dysfunction））

MPL（英語：Myeloproliferative leukemia virus oncogene）（先天性巨核細胞及血小板減少綜合症（英語：Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia））

TNF受體（英語：TNF receptor superfamily）

TNFRSF1A（英語：TNFRSF1A）（TNF受體相關週期性綜合症（英語：TNF receptor associated periodic syndrome））
TNFRSF13B（英語：TNFRSF13B）（選擇性免疫球蛋白A缺乏症 2（英語：Selective immunoglobulin A deficiency））
TNFRSF5（第3型高免疫球蛋白M症候群）
TNFRSF13C（英語：TNFRSF13C）（CVID4）
TNFRSF13B（英語：TNFRSF13B）（CVID2）
TNFRSF6（英語：Fas receptor）（自體免疫淋巴增生性綜合症 1A（英語：Autoimmune lymphoproliferative syndrome））

脂類受體

LRP（英語：Lipoprotein receptor-related protein）: LRP2（英語：LRP2）（當娜—巴羅綜合症（英語：Donnai–Barrow syndrome））
LRP4（英語：Low density lipoprotein receptor-related protein 4）（Cenani—Lenz並指症（英語：Cenani–Lenz syndactylism））
LRP5（英語：LRP5）（沃夫綜合症（英語：Worth syndrome）、家族性滲出性玻璃體視網膜病變 4（英語：Familial exudative vitreoretinopathy）、骨質石化症 1（英語：Osteopetrosis））

LDLR（家族性高膽固醇血症）

其他

免疫球蛋白超家族（英語：Immunoglobulin superfamily）: AGM3, 6（英語：Hypogammaglobulinemia）

整合素: LAD1（英語：Leukocyte adhesion deficiency-1）
血小板無力症
連接表皮分解性水皰症並幽門閉鎖（英語：Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia）

EDAR（英語：EDAR）（無汗外胚層增生不良症（英語：Hypohidrotic ectodermal dysplasia））

PTCH1（英語：PTCH1）（痣樣基底細胞癌綜合症（英語：Nevoid basal-cell carcinoma syndrome））
BMPR1A（英語：BMPR1A）（青年息肉綜合症（英語：Juvenile polyposis syndrome））
IL2RG（X染色體嚴重複合型免疫缺乏症（英語：X-linked severe combined immunodeficiency））

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