血小板無力症 - 維基百科，自由的百科全書

血小板冇力症
類型	blood platelet disease[]、inherited blood coagulation disease[]、rare hemorrhagic disorder due to a qualitative platelet defect[*]、疾病
分類和外部資源
醫學專科	血液學
ICD-10	D69.1
ICD-9-CM	287.1
OMIM	273800
DiseasesDB	5224
MedlinePlus	001305
eMedicine	200311
Orphanet	849
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血小板無力症 是一種極其罕見的血液疾病，原因是血小板缺乏糖蛋白IIb/IIIa受體(GPIIB/IIIA), 所以纖維蛋白原很難交聯，致使出血時間顯著延長。

病理生理學[編輯]

病因學[編輯]

血小板無力症屬自體隱性遺傳^[1]，另亦可由自體免疫性疾病引致^[2]。

臨床特點[編輯]

參考文獻[編輯]

^ Seligsohn U. Glanzmann thrombasthenia: a model disease which paved the way to powerful therapeutic agents. Pathophysiol Haemost Thromb. 2002 Sep-Dec;32(5-6):216-7. PMID 13679645. Free Full Text （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）.
^ Tholouli E, Hay CR, O'Gorman P, Makris M. Acquired Glanzmann's thrombasthenia without thrombocytopenia: a severe acquired autoimmune bleeding disorder. Br J Haematol. 2004 Oct;127(2):209-13. PMID 15461628.

參見[編輯]

細胞表面受體缺乏症

G蛋白偶聯受體
（包括荷爾蒙受體（英語：Hormone receptor））

第一類	TSHR（先天性甲狀腺機能低下症 1） LHCGR（黃體生成素不敏感（英語：Luteinizing hormone insensitivity）、間質細胞發育不全（英語：Leydig cell hypoplasia）、男性真性早熟症（英語：Male-limited precocious puberty）） FSHR（促卵泡激素不敏感（英語：Follicle-stimulating hormone insensitivity）、XX性腺發育不良（英語：XX gonadal dysgenesis）) GnRHR（英語：Gonadotropin-releasing hormone receptor）（促性腺激素釋放激素不敏感（英語：Gonadotropin-releasing hormone insensitivity）） EDNRB（英語：Endothelin receptor）（ABCD綜合症（英語：ABCD syndrome）、瓦登伯革氏症候群 4a、先天性巨結腸症 2（英語：Hirschsprung's disease）） AVPR2（英語：AVPR2）（腎源性尿崩症 1） PTGER2（英語：Prostaglandin E2 receptor）（阿士匹靈哮喘（英語：Aspirin-induced asthma）)

第二類	PTH1R（英語：PTH1R）（詹森氏幹骨端軟骨發育不良（英語：Jansen's metaphyseal chondrodysplasia））

第三類	CASR（英語：Calcium-sensing receptor）（家族性低尿鈣高血鈣症（英語：Familial hypocalciuric hypercalcemia））

第六類	FZD4（英語：FZD4）（家族性滲出性玻璃體視網膜病變 1（英語：Familial exudative vitreoretinopathy））

酶聯受體（英語：Enzyme-linked receptor）
（包括生長因子受體（英語：Growth factor receptor））

RTK	ROR2（英語：ROR2） (羅賓奴氏症（英語：Robinow syndrome）） FGFR1（英語：Fibroblast growth factor receptor 1）（菲佛氏症（英語：Pfeiffer syndrome）、KAL2 卡門氏症候群） FGFR2（英語：Fibroblast growth factor receptor 2）（亞伯氏症、安特利—比克斯勒症候群、菲佛氏症（英語：Pfeiffer syndrome）、克魯松氏症候群、積臣—維氏綜合症（英語：Jackson–Weiss syndrome）） FGFR3（英語：Fibroblast growth factor receptor 3）（軟骨發育不全症、季肋發育不全、致死性畸胎（英語：Thanatophoric dysplasia）、門氏症（英語：Muenke syndrome）） INSR（英語：Insulin receptor）（唐露曉氏綜合症（英語：Donohue syndrome）羅伯森—門登霍爾綜合症（英語：Rabson–Mendenhall syndrome）） NTRK1（英語：TrkA receptor）（先天性痛覺不敏感合併無汗症） KIT（英語：CD117）（KIT斑駁病（英語：Piebaldism）、胃腸道基質腫瘤）

STPK（英語：Serine/threonine-specific protein kinase）	AMHR2（英語：Anti-Müllerian hormone receptor）（持續性穆勒氏管綜合症 II（英語：Persistent Müllerian duct syndrome））轉化生長因子-β受體（英語：TGF beta receptors）: Endoglin（英語：Endoglin）/Alk-1（英語：ACVRL1）/SMAD4（英語：Mothers against decapentaplegic homolog 4）（遺傳性出血性血管擴張症） TGFBR1（英語：TGF beta receptor 1）/TGFBR2（英語：TGF beta receptor 2）（勞迪二氏綜合症（英語：Loeys–Dietz syndrome））

GC（英語：Guanylate cyclase）	GUCY2D（英語：GUCY2D）（萊伯氏先天性黑矇 1（英語：Leber's congenital amaurosis））

JAK-STAT

I型細胞因子受體（英語：Type I cytokine receptor）: GH（拉龍氏侏儒症候群（英語：Laron syndrome））
CSF2RA（英語：Granulocyte macrophage colony-stimulating factor receptor）（表面活性劑代謝失常 4（英語：Surfactant metabolism dysfunction））

MPL（英語：Myeloproliferative leukemia virus oncogene）（先天性巨核細胞及血小板減少綜合症（英語：Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia））

TNF受體（英語：TNF receptor superfamily）

TNFRSF1A（英語：TNFRSF1A）（TNF受體相關週期性綜合症（英語：TNF receptor associated periodic syndrome））
TNFRSF13B（英語：TNFRSF13B）（選擇性免疫球蛋白A缺乏症 2（英語：Selective immunoglobulin A deficiency））
TNFRSF5（第3型高免疫球蛋白M症候群）
TNFRSF13C（英語：TNFRSF13C）（CVID4）
TNFRSF13B（英語：TNFRSF13B）（CVID2）
TNFRSF6（英語：Fas receptor）（自體免疫淋巴增生性綜合症 1A（英語：Autoimmune lymphoproliferative syndrome））

脂類受體

LRP（英語：Lipoprotein receptor-related protein）: LRP2（英語：LRP2）（當娜—巴羅綜合症（英語：Donnai–Barrow syndrome））
LRP4（英語：Low density lipoprotein receptor-related protein 4）（Cenani—Lenz並指症（英語：Cenani–Lenz syndactylism））
LRP5（英語：LRP5）（沃夫綜合症（英語：Worth syndrome）、家族性滲出性玻璃體視網膜病變 4（英語：Familial exudative vitreoretinopathy）、骨質石化症 1（英語：Osteopetrosis））

LDLR（家族性高膽固醇血症）

其他

免疫球蛋白超家族（英語：Immunoglobulin superfamily）: AGM3, 6（英語：Hypogammaglobulinemia）

整合素: LAD1（英語：Leukocyte adhesion deficiency-1）
血小板無力症
連接表皮分解性水皰症並幽門閉鎖（英語：Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia）

EDAR（英語：EDAR）（無汗外胚層增生不良症（英語：Hypohidrotic ectodermal dysplasia））

PTCH1（英語：PTCH1）（痣樣基底細胞癌綜合症（英語：Nevoid basal-cell carcinoma syndrome））
BMPR1A（英語：BMPR1A）（青年息肉綜合症（英語：Juvenile polyposis syndrome））
IL2RG（X染色體嚴重複合型免疫缺乏症（英語：X-linked severe combined immunodeficiency））

閱論編中華人民共和國第二批罕見病目錄

1-10	軟骨發育不全獲得性血友病（英語：Acquired haemophilia）肢端肥大症成人斯蒂爾病 Alagille綜合症 α-１-抗胰蛋白酶缺乏症（英語：Alpha-1 antitrypsin deficiency） ANCA相關性血管炎（英語：Anti-neutrophil cytoplasmic antibody） Bardet-Biedl 綜合症白塞病/貝赫切特綜合症藍色橡皮疱樣痣（英語：Blue rubber bleb nevus syndrome）

11-20	CDKL5缺乏症（英語：CDKL5 deficiency disorder）無脈絡膜症（英語：Choroideremia）慢性炎性脫髓鞘性多發性神經根神經病（英語：Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy）腎透明細胞肉瘤（英語：Clear-cell sarcoma of the kidney）冷凝集素病（英語：Cold agglutinin disease）先天性膽道閉鎖（英語：Biliary atresia）先天性凝血因子VII缺乏症（英語：Factor VII deficiency）冷吡啉（冷炎素）相關周期性綜合症/NLRP3相關自身炎症性疾病（英語：Cryopyrin-associated periodic syndrome）皮膚神經內分泌癌（梅克爾細胞癌）（英語：Merkel-cell carcinoma）皮膚T細胞淋巴瘤（英語：Cutaneous T-cell lymphoma）

21-30	胱氨酸貯積症隆突性皮膚纖維肉瘤（英語：Dermatofibrosarcoma protuberans）嗜酸性粒細胞性胃腸炎（英語：Eosinophilic gastroenteritis）上皮樣肉瘤（英語：Epithelioid sarcoma）面肩肱型肌營養不良症家族性噬血細胞淋巴組織細胞增生症（英語：Hemophagocytic lymphohistiocytosis）家族性腺瘤性息肉病（英語：Familial adenomatous polyposis）進行性骨化性纖維發育不良脆性X綜合症神經節苷脂貯積症（英語：Gangliosidosis）

31-40	胃腸胰神經內分泌腫瘤胃腸間質瘤泛發性膿疱型銀屑病遺傳性甲狀旁腺功能減退症巨細胞動脈炎骨巨細胞瘤（英語：Giant-cell tumor of bone）血小板無力症膠質母細胞瘤高林綜合症（英語：Nevoid basal-cell carcinoma syndrome）化膿性汗腺炎（英語：Hidradenitis suppurativa）

41-50	早老症炎性肌纖維母細胞瘤（英語：Inflammatory myofibroblastic tumour） Leber先天性黑矇（英語：Leber congenital amaurosis） Lennox-Gastaut 綜合症（英語：Lennox–Gastaut syndrome）角膜緣幹細胞缺乏症（英語：Limbal stem cell）惡性高熱惡性胸膜間皮瘤黑色素瘤異染性腦白質營養不良單基因非綜合症性肥胖

51-60	多發性內分泌腺瘤病（英語：Multiple endocrine neoplasia）發作性睡病神經母細胞瘤神經纖維瘤病神經元蠟樣脂褐質沉積症（英語：Neuronal ceroid lipofuscinosis）神經營養性角膜炎（英語：Neurotrophic keratitis）骨肉瘤天疱瘡（英語：Pemphigus）新生兒持續肺動脈高壓（英語：Persistent fetal circulation）嗜鉻細胞瘤

61-70	PIK3CA相關過度生長綜合症（英語：PIK3CA-related overgrowth spectrum）真性紅細胞增多症原發性膽汁性膽管炎原發性生長激素缺乏症（英語：Growth hormone deficiency）原發性胰島素樣生長因子-1缺乏症（英語：Laron syndrome）原發性免疫缺陷（英語：Primary immunodeficiency）原發性骨髓纖維化（英語：Primary myelofibrosis）原發性硬化性膽管炎進行性纖維化性間質性肺疾病復發性心包炎

71-80	早產兒視網膜病 Rett綜合症短腸綜合症全身型幼年特發性關節炎系統性肥大細胞增多症（英語：Mastocytosis）大動脈炎/多發性大動脈炎腱鞘巨細胞瘤/色素沉着絨毛結節性滑膜炎（英語：Tenosynovial giant cell tumor）地中海貧血（重型）血栓性血小板減少性紫癜轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性

81-86	腫瘤壞死因子受體相關周期性綜合症（英語：TNF receptor associated periodic syndrome）腫瘤相關骨軟化症（英語：Oncogenic osteomalacia） Von Hippel-Lindau綜合症血管性血友病Ⅲ型華氏巨球蛋白血症/淋巴漿細胞淋巴瘤（英語：Waldenström macroglobulinemia） West綜合症/嬰兒痙攣綜合症

參見：第一批