染色體畸變 - 維基百科，自由的百科全書

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染色體畸變是細胞中染色體數目的增減和結構的改變。畸變為可自然發生的。也有人工誘發。一些物理因子（如電離輻射）和化學誘變劑能提高畸變頻率。根據畸變的特殊遺傳學效應，可用於於動植物育種，如利用三倍體可造成不育的無籽西瓜。

數目的增減[編輯]

數目的增減包括：

染色體組數的改變（如含有多組的多倍體和含有單組的單倍體）。
個別染色體數目的改變（如比正常染色體數多一個的三體和少一個的單體）。

結構的改變[編輯]

結構的改變包括：

染色體失去了片段的缺失 (Deletion) (結果造成染色體上基因數目的減少）。
增加了片段的重複 (Duplication)（結果造成染色體上基因數目的增多）。
染色體片段作180°顛倒的倒位 (Inversion)（使這一段染色體上的基因順序與其他基因順序方向相反，基因數目沒有改變）。
非同源染色體間相互交換片段的易位 (Translocation)（包括相互易位和非相互易位）。

參見[編輯]

參考文獻[編輯]

外部連結[編輯]

醫學主題詞表（MeSH）：Chromosome+disorders

突變

突變的機制

結構突變

點突變	無義突變（英語：nonsense mutation）錯義突變無表型突變（英語：silent mutation）（沉默突變）移碼突變動態突變（英語：Dynamic mutation）

大規模突變	染色體易位染色體倒位

突變對總體健康的影響

有害突變
有利突變
中性突變（英語：Neutral mutation）
近中性突變
以上突變影響-英文介紹（英語：Mutation#By_effect_on_fitness_(harmful,_beneficial,_neutral_mutations)）
同義突變（英語：Synonymous substitution）
非同義突變（英語：Nonsynonymous substitution）

染色體異常 (Q90–Q99, 758)

常染色體

染色體三倍體症/染色體四倍體症（英語：Tetrasomy）	唐氏綜合症 21 愛德華氏症候群 18 巴陶氏症候群 13 9-三體症（英語：Trisomy 9） 9p-四體症（英語：Tetrasomy 9p） 8-三體症（英語：Trisomy 8） 8 22-三體症（英語：Trisomy 22）/貓眼症候群 22 16-三體症（英語：Trisomy 16）

單染色體症（英語：Monosomy）/缺失	1q21.1缺失症候群（英語：1q21.1 deletion syndrome）/1q21.1重複症候群（英語：1q21.1 duplication syndrome）/TAR症候群（英語：TAR syndrome） 1 沃夫-賀許宏氏症候群 4 貓哭症/5號染色體長臂缺失症候群 5 威廉氏症候群 7 雅各布森綜合徵（英語：Jacobsen syndrome） 11 米勒·迪克症候群（英語：Miller–Dieker syndrome）/史密斯·馬吉利氏症候群（英語：Smith–Magenis syndrome）/17q12微缺失綜合徵 17 迪喬治症候群 22 22q11.2微遠端部分缺失綜合徵（英語：22q11.2 distal deletion syndrome） 22 22q13缺失綜合徵（英語：22q13 deletion syndrome） 22 基因組銘印天使人症候群/普瑞德威利症候群 (15) 18號染色體短臂遠端缺失綜合徵（英語：Distal 18q-）/18號染色體短臂近端缺失綜合徵（英語：Proximal 18q-）

X/Y性聯

單染色體症（英語：Monosomy）	特納綜合徵 (45,X)

染色體三倍體症/染色體四倍體症（英語：Tetrasomy），非整倍體/鑲嵌	克氏綜合徵 (47,XXY) 48,XXYY（英語：XXYY syndrome） 48, XXXY（英語：48, XXXY） 49, XXXYY 49,XXXXY 三染色體X症候群 (47,XXX) 48,XXXX（英語：48, XXXX） 49, XXXXX（英語：Pentasomy X） XYY-三體 (47,XYY) 48,XYYY XYYYY綜合徵 (49, XYYYY) 46,XX/XY（英語：46, XX/XY）

易位

白血病/淋巴瘤

淋巴性	伯基特淋巴瘤 t(8 C-Myc;14 IGH（英語：IGH@）) 濾泡性淋巴瘤（英語：Follicular lymphoma） t(14 IGH（英語：IGH@）;18 BCL2（英語：Bcl-2）) 被套細胞淋巴瘤/多發性骨髓瘤 t(11 CCND1:14 IGH（英語：IGH@）) 間變性大細胞淋巴瘤（英語：Anaplastic large-cell lymphoma） t(2 ALK（英語：Anaplastic lymphoma kinase）;5 NPM1（英語：NPM1）) 急性淋巴性白血病

骨髓性	費城染色體 t(9 ABL（英語：Abl gene）; 22 BCR) 急性成髓細胞白血病伴成熟（英語：Acute myeloblastic leukemia with maturation） t(8 RUNX1T1（英語：RUNX1T1）;21 RUNX1（英語：RUNX1）) 急性早幼粒細胞白血病 t(15 PML,17 RARA) 急性巨核細胞白血病（英語：Acute megakaryoblastic leukemia） t(1 RBM15;22 MKL1)

其他

尤文氏肉瘤 t(11 FLI1（英語：FLI1）; 22 EWS（英語：Ewing sarcoma breakpoint region 1）)
滑膜肉瘤 t(x SYT（英語：SYT）;18 SSX（英語：Synovial sarcoma, X breakpoint）)
隆突性皮膚纖維肉瘤（英語：Dermatofibrosarcoma protuberans） t(17 COL1A1（英語：Collagen, type I, alpha 1）;22 PDGFB（英語：PDGFB）)
粘液樣脂肪肉瘤（英語：Myxoid liposarcoma） t(12 DDIT3（英語：DNA damage-inducible transcript 3）; 16 FUS（英語：FUS）)
促結締組織增生型小圓細胞癌（英語：Desmoplastic small-round-cell tumor） t(11 WT1（英語：WT1）; 22 EWS（英語：Ewing sarcoma breakpoint region 1）)
腺泡狀橫紋肌肉瘤（英語：Alveolar rhabdomyosarcoma） t(2 PAX3（英語：PAX3）; 13 FOXO1（英語：FOXO1）) t (1 PAX7（英語：PAX7）; 13 FOXO1（英語：FOXO1）)

其他

X染色體易裂症
單親源二體（英語：Uniparental disomy）
XX男性性別逆轉綜合徵（英語：XX male syndrome）
環狀染色體（英語：Ring chromosome） (14（英語：Ring chromosome 14 syndrome）; 15（英語：Ring chromosome 15）; 18（英語：Ring 18 chromosome）; 20（英語：Ring chromosome 20 syndrome）)

染色體遺傳學

基本概念

人類染色體

體染色體	1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22

性染色體	X Y

類型

微染色體
環形細菌染色體
線形染色體（英語：Linear chromosome）
巴爾小體
多餘染色體
額外標記染色體（英語：small supernumerary marker chromosome）
超數染色體
多線染色體
燈刷染色體
甲藻核（英語：Dinokaryon）染色體
同源染色體
等臂染色體（英語：isochromosome）
着絲粒位置
- 中央着絲粒染色體
- 亞中着絲粒染色體
- 端着絲粒染色體
- 近端着絲粒染色體
- 散漫着絲粒染色體
着絲粒數目
- 無著絲點染色體（英語：Acentric fragment）
- 單着絲粒染色體（英語：monocentric chromosome）
- 雙着絲粒染色體（英語：dicentric chromosome）
- 多着絲粒染色體（英語：polycentric chromosome）

過程與演化

有絲分裂
減數分裂
染色體異常
- 染色體倒位
- 染色體易位
結構變異
數目改變
- 非整倍體
- 染色體多倍性
- 同源多倍體
- 古多倍性（英語：Paleopolyploidy）
物種形成
偽體染色體區
染色體多型性（英語：chromosomal polymorphism）

結構

端粒
- 端粒結合蛋白（英語：Telomere-binding protein）
  - TINF2（英語：TINF2）
- 次端粒（英語：Subtelomere）
- 巨大端粒（英語：Mega-telomere）
精蛋白
隨體染色體
染色質橋（英語：chromatin bridge）

組蛋白	H1 H2A（英語：Histone H2A） H2B（英語：Histone H2B） H3（英語：Histone H3） H4（英語：Histone H4）

着絲粒	A（英語：CENPA） B（英語：Centromere protein B） C1（英語：CENPC1） C2（英語：CENPC2） E（英語：CENPE） F · H · I · J · K · M · N · O · P · Q · T 新着絲粒（英語：Neocentromere）

參閱

生化結構: 過氧化物酶體，骨架（中心體），上皮，纖毛，線粒體，細胞核（染色體）