FOXP2

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Forkhead box P2

PDB rendering based on 2a07.
有效结构
PDB 直系同源检索:PDBe, RCSB
标识
代号 FOXP2; CAGH44; DKFZp686H1726; SPCH1; TNRC10
扩展标识 遗传学605317 鼠基因2148705 同源基因33482 GeneCards: FOXP2 Gene
RNA表达模式
PBB GE FOXP2 gnf1h09377 at tn.png
更多表达数据
直系同源体
物种 人类 鼠类
Entrez 93986 114142
Ensembl ENSG00000128573 ENSMUSG00000029563
UniProt O15409 Q8BQ27
mRNA序列 NM_001172766.2 NM_053242
蛋白序列 NP_001166237.1 NP_444472
基因位置 Chr 7:
113.73 – 114.33 Mb
Chr 6:
14.85 – 15.39 Mb
PubMed查询 [1] [2]

FOXP2基因,即叉头框P2基因,是一个与言语功能的发育有关的基因。在人类,FOXP2基因位于第7对染色体上。FOXP2基因在许多其它具有复杂发声、及发声学习能力的动物,例如鸣禽中,也有发现。该基因的异常在人类导致特定的先天性言语障碍

表型[编辑]

语言学家一般认为FOXP2不仅与言语运动控制有关,也与语法语义等更高级的语言功能有关。其主要理由在于

  • FOXP2异常同时导致语言理解困难;
  • 通过脑功能成像发现,患有FOXP2异常的病人在语言相关的皮层区域也有异常表现,而不局限于脑的运动系统。

FOXP2基因的发现[编辑]

寻找FOXP2的工作始于对“KE”(或称“K”)家族的研究。该家族的一些成员患有遗传性的言语障碍,且有三代在世的家族成员受其害。进一步的研究显示,该基因为常染色体显性。通过对患病与无病的家族成员的染色体的扫描,研究人员将该基因定位在第7号染色体上。这个基因最初被称为SPCH1。接下来又通过细菌人工染色体手段对该染色体上的相关区域进行了测序。在基因测序开展期间,他们又找到了另一位患有这种先天性言语障碍,但不属于KE家族的病人。对这个新样本的染色体扫描显示,第7对染色体一处有断裂。

进化[编辑]

虽然FOXP2在许多动物中存在,但是人类的FOXP2基因在最近二十万年间经历了一系列进化。该事实可能支持该基因与人类独有的语言功能和创造力有关的猜测。

参见[编辑]

参考文献[编辑]

  • Lai CSL, Fisher SE, Hurst JA, et al.: A forkhead-domain gene is mutated in a severe speech and language disorder. Nature 2001, 413:519-523.
  • Enard W, Przeworski M, Fisher SE, et al.: Molecular evolution of FOXP2, a gene involved in speech and language. Nature 2002, 418: 869-872.

外部链接[编辑]