肾上腺脑白质失养症

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Adrenoleukodystrophy
T2素描显示有白质损失
类型	脑白质失养症[*]、神经系统遗传退行性疾病[*]、X染色体联锁隐性疾病[*]、疾病
分类和外部资源
医学专科	内分泌学、​遗传学
ICD-11	8A44.1
ICD-10	E71.3
ICD-9-CM	330.0, 277.86
OMIM	300100 202370
DiseasesDB	292
MedlinePlus	[1]
MeSH	D000326
GeneReviews	X-Linked Adrenoleukodystrophy
Orphanet	43

肾上腺脑白质失养症（ALD, Adrenoleukodystrophy），是一种脑内去髓鞘化白质化的遗传病，其通常分作儿童型脑白质化、青少年大脑型、肾上腺脊髓性神经病变型及女性异型合子病征基因型。患者细胞的过氧化体在代谢较长的链脂肪酸时产生异常，尤其是C24、C26长链脂肪酸会异常堆积在大脑的白质和肾上腺的皮质内，进而侵蚀患者脑神经系统的髓鞘质，造成患者的髓鞘脱失，脑部的神经细胞因此就会被摧毁，进而妨碍神经的传导。

发生率

美国男性发生肾上腺脑白质失养症的机率为1:42,000；加上女性异合子基因型的发生率是1:16,800。而最近的报告则显示为1/17000至1/25000。

治疗

服用罗伦佐的油可以延缓该病的发展，但无法完全治愈。

参考文献

• 罕见遗传疾病一点通

外部链接

• ALD Life （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• European Leukodystrophy Foundation （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• Fight ALD （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• March of Dimes Foundation （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• United Leukodystrophy Foundation （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• 开放目录项目中的“肾上腺脑白质失养症”
• 美国国家神经疾病及中风研究院上有关adrenoleukodystrophy的资料
• Images of ALD at USUHS
• Adrenoleukodystrophy （页面存档备份，存于互联网档案馆） at National Center for Biotechnology Information