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肾上腺脑白质失养症

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Adrenoleukodystrophy
T2素描显示有白质损失
类型脑白质失养症[*]神经系统遗传退行性疾病[*]X染色体联锁隐性疾病[*]疾病
分类和外部资源
医学专科内分泌学、​遗传学
ICD-118A44.1
ICD-10E71.3
ICD-9-CM330.0, 277.86
OMIM300100 202370
DiseasesDB292
MedlinePlus[1]
MeSHD000326
GeneReviews
Orphanet43
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肾上腺脑白质失养症(ALD, Adrenoleukodystrophy),是一种脑内去髓鞘化白质化的遗传病,其通常分作儿童型脑白质化、青少年大脑型、肾上腺脊髓性神经病变型及女性异型合子病征基因型。患者细胞的过氧化体在代谢较长的链脂肪酸时产生异常,尤其是C24、C26长链脂肪酸会异常堆积在大脑白质肾上腺皮质内,进而侵蚀患者脑神经系统的髓鞘质,造成患者的髓鞘脱失,脑部的神经细胞因此就会被摧毁,进而妨碍神经的传导。

发生率

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美国男性发生肾上腺脑白质失养症的机率为1:42,000;加上女性异合子基因型的发生率是1:16,800。而最近的报告则显示为1/17000至1/25000。

治疗

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服用罗伦佐的油可以延缓该病的发展,但无法完全治愈。

参考文献

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外部链接

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