安格曼症候群

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Angelman Syndrome
一名5岁的安格曼症候群患童
类型	染色体疾病[*]、genetic syndromic intellectual disability[*]、器质性精神病[*]、chromosomal anomaly with epilepsy as a major feature[*]、症候群、疾病
分类和外部资源
医学专科	医学遗传学、​神经学
ICD-11	LD90.0
ICD-10	Q93.5
ICD-9-CM	759.89
OMIM	105830
DiseasesDB	712
MedlinePlus	007616
MeSH	D017204
Orphanet	72

安格曼症候群，又称天使人症候群（英文原名为“Angelman syndrome”，以最先归纳出这种症候群的英国儿科医生哈里·安格曼命名）前称快乐木偶症，是一种基因缺陷而造成的疾病，于1965年发现。罹患此症的小孩，脸上常有笑容，缺乏语言能力、过动，且伴有智障。患者中约80%会有癫痫症状、约50%患有小头症。一般于1岁确诊。

天使人症候群的病因是由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部份缺陷，或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。相反，若基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的基因缺陷，则会造成普瑞德威利症候群（Prader-Willi syndrome）。

本病暂未有药物。医生或会处方抗癫痫药物予出现此症状的患者。本病对预期寿命影响不大。

本病发病率为12000至20000分之一，男女发病率相等。

天使人症候群患者脑部结构通常正常，但是脑电图扫描（EEG）却经常可观察到脑电波异常的情况。

相关条目

• 普瑞德威利症候群

外部链接

• 香港天使综合症基金会facebook专页 （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• 国际天使综合症组织 （页面存档备份，存于互联网档案馆）

• Angelman Syndrome Foundation（英文）（页面存档备份，存于互联网档案馆）