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瓦登伯革氏症候群

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瓦登伯革氏症候群
類型genetic deafness[*]、常染色體顯性遺傳疾病[*]、症候群、疾病
分類和外部資源
醫學專科醫學遺傳學
DiseasesDB14021、​33475
MedlinePlus001428
eMedicine950277、​1113314
Orphanet3440
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瓦登伯革氏症候群（英語：Waardenburg syndrome）是一種罕見的遺傳性疾病，首次發現於1951年。[1]常見病徵為不同程度的耳聾、兩眼眼距較寬、鼻根寬闊、頭髮中雜有一撮白髮，以及出現虹膜異色症（兩眼皆為藍眼珠或兩眼一藍一正常）。

參考文獻

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  1. ^ Waardenburg PJ. A New Syndrome Combining Developmental Anomalies of the Eyelids, Eyebrows and Noseroot with Pigmentary Anomalies of the Iris and Head Hair and with Congenital Deafness; Dystopia canthi medialis et punctorum lacrimalium lateroversa, Hyperplasia supercilii medialis et radicis nasi, Heterochromia iridum totalis sive partialis, Albinismus circumscriptus (leucismus, poliosis) et Surditas congenita (surdimutitas). Am. J. Hum. Genet. September 1951, 3 (3): 195–253. PMC 1716407 可免費查閱. PMID 14902764. 

外部連結

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