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瓦登伯革氏症候群

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瓦登伯革氏症候群
类型genetic deafness[*]、常染色体显性遗传疾病[*]、症候群、疾病
分类和外部资源
医学专科医学遗传学
DiseasesDB14021、​33475
MedlinePlus001428
eMedicine950277、​1113314
Orphanet3440
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瓦登伯革氏症候群（英语：Waardenburg syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，首次发现于1951年。[1]常见病征为不同程度的耳聋、两眼眼距较宽、鼻根宽阔、头发中杂有一撮白发，以及出现虹膜异色症（两眼皆为蓝眼珠或两眼一蓝一正常）。

参考文献

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  1. ^ Waardenburg PJ. A New Syndrome Combining Developmental Anomalies of the Eyelids, Eyebrows and Noseroot with Pigmentary Anomalies of the Iris and Head Hair and with Congenital Deafness; Dystopia canthi medialis et punctorum lacrimalium lateroversa, Hyperplasia supercilii medialis et radicis nasi, Heterochromia iridum totalis sive partialis, Albinismus circumscriptus (leucismus, poliosis) et Surditas congenita (surdimutitas). Am. J. Hum. Genet. September 1951, 3 (3): 195–253. PMC 1716407 可免费查阅. PMID 14902764. 

外部链接

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