腎上腺腦白質失養症
外观
(重定向自肾上腺脑白质营养不良)
Adrenoleukodystrophy | |
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T2素描顯示有白質損失 | |
类型 | 腦白質失養症[*]、nervous system heredodegenerative disease[*]、X染色體聯鎖隱性疾病[*]、疾病 |
分类和外部资源 | |
醫學專科 | 內分泌學、遗传学 |
ICD-11 | 8A44.1 |
ICD-10 | E71.3 |
ICD-9-CM | 330.0, 277.86 |
OMIM | 300100 202370 |
DiseasesDB | 292 |
MedlinePlus | [1] |
MeSH | D000326 |
GeneReviews | |
Orphanet | 43 |
腎上腺腦白質失養症(ALD, Adrenoleukodystrophy),是一種腦內去髓鞘化白質化的遺傳病,其通常分作兒童型腦白質化、青少年大腦型、腎上腺脊髓性神經病變型及女性異型合子病徵基因型。患者細胞的過氧化體在代謝較長的鏈脂肪酸時產生異常,尤其是C24、C26長鏈脂肪酸會異常堆積在大腦的白質和腎上腺的皮質內,進而侵蝕患者腦神經系統的髓鞘質,造成患者的髓鞘脫失,腦部的神經細胞因此就會被摧毀,進而妨礙神經的傳導。
發生率
[编辑]美國男性發生腎上腺腦白質失養症的機率為1:42,000;加上女性異合子基因型的發生率是1:16,800。而最近的報告則顯示為1/17000至1/25000。
治疗
[编辑]服用羅倫佐的油可以延緩該病的發展,但無法完全治癒。
参考文献
[编辑]外部連結
[编辑]- ALD Life (页面存档备份,存于互联网档案馆)
- European Leukodystrophy Foundation (页面存档备份,存于互联网档案馆)
- Fight ALD (页面存档备份,存于互联网档案馆)
- March of Dimes Foundation (页面存档备份,存于互联网档案馆)
- United Leukodystrophy Foundation (页面存档备份,存于互联网档案馆)
- 开放目录项目中的“腎上腺腦白質失養症”
- 美國國家神經疾病及中風研究院上有關adrenoleukodystrophy的資料
- Images of ALD at USUHS
- Adrenoleukodystrophy (页面存档备份,存于互联网档案馆) at National Center for Biotechnology Information
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