范科尼氏综合征
外观
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范科尼氏综合征 (Fanconi syndrome) | |
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类型 | renal tubular transport disease[*]、疾病 |
分类和外部资源 | |
医学专科 | 肾脏科、内分泌学 |
ICD-11 | GB90.42 |
ICD-10 | E72.0 |
ICD-9-CM | 270.0 |
OMIM | [1] |
DiseasesDB | 11687 |
MedlinePlus | 000333 |
eMedicine | ped/756 |
MeSH | D005198 |
Orphanet | 3337 |
范科尼氏综合征(英语:Fanconi syndrome、范科尼氏症候群、范科尼氏综合征)是一种肾脏近曲小管(Proximal convoluted tubule)的疾病,[1] 病征在于其中的葡萄糖,氨基酸,尿酸,磷酸盐和碳酸氢盐被传递到尿液,而不是被重新吸收。范科尼氏综合征影响肾单位的近曲小管,而流体通过肾小球过滤管部的第一部分就是近曲小管。而范科尼氏综合征可以由药物或重金属所产生或引起。[2]
不同形式的范科尼氏综合征可能影响近曲小管的不同功能,并导致不同的并发症。碳酸氢盐的遗失会导致"第二型范科尼氏综合征"或肾小管性酸中毒(Renal tubular acidosis)。而磷酸盐的损失会导致骨骼的佝偻病(即使有充足的维生素D和钙),因为磷酸盐是必要的骨骼生长元素。[3]
命名缘起
[编辑]范科尼氏综合征以瑞士儿科医生桂多·范康尼(Guido Fanconi)命名;可能为用词不当,因为范康尼本人从来没有识别出这一个症候群;虽然如此,如在肺出血肾炎综合征的情况下,习惯以第一个注意到此症状整体发生综合征之人而来命名。
范科尼氏综合征不应该被混同于范科尼贫血(Fanconi anemia/FA),范科尼氏综合征是一种独立的疾病。
临床特征
[编辑]近端肾小管酸中毒的临床特点是:
病因
[编辑]范科尼氏综合征可以区分为来源不同的病症;可以是遗传性或先天性(Congenital disorder),及后天性。
遗传性
[编辑]胱胺酸症是在儿童中的范科尼氏综合征最常见的病因。
后天性
[编辑]有可能在以后的生活因故而得到这种疾病。
另外一个原因是短期内服用过量药物,导致肾小管功能异常。
治疗
[编辑]儿童范科尼氏综合征的治疗主要包括替换尿中(主要成分是流体和碳酸氢盐)失去的物质。
参见
[编辑]注释
[编辑]- ^ 道兰氏医学词典中的Fanconi syndrome
- ^ Fanconi Syndrome (页面存档备份,存于互联网档案馆) at Merck Manual Home Health Handbook
- ^ Magen D, Berger L, Coady MJ; et al. A loss-of-function mutation in NaPi-IIa and renal Fanconi's syndrome. N. Engl. J. Med. March 2010, 362 (12): 1102–9. PMID 20335586. doi:10.1056/NEJMoa0905647.
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