肌萎缩性脊髓侧索硬化症：修订间差异

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'''肌萎縮性脊髓側索硬化症'''（{{lang-en|'''Amyotrophic lateral sclerosis'''}}, 縮寫為'''ALS'''），也稱為'''肌萎缩侧索硬化症'''，在美國一般叫做'''盧·賈里格症'''（{{lang-en|Lou Gehrig's disease}}），俗稱為'''漸凍人症'''（因从患病开始，患者身体会慢慢无法运动，犹如被渐渐冻结，故名）是一個漸進和致命的[[神经退行性疾病]]。起因是[[中樞神經系統]]內控制[[骨骼肌]]的[[運動神經元]]退化所致。ALS病人由於[[上運動神經元|上]]、[[下運動神經元]]都退化和死亡並停止傳送訊息到肌肉，在不能運作的情況下，肌肉會逐漸衰弱、[[萎縮]]。 最後，大腦完全喪失控制隨意運動的能力。這種疾病並不一定會如[[阿兹海默病]]般影響病人的心理運作。相反，患有晚期疾病的病人可一直保持清晰的思维、保留發病前的記憶与同樣的人格和智力。
'''肌萎縮性脊髓側索硬化症'''（{{lang-en|'''Amyotrophic lateral sclerosis'''}}, 縮寫為'''ALS'''），也稱為'''肌萎缩侧索硬化症'''，也称为'''盧·賈里格症'''（{{lang-en|Lou Gehrig's disease}}）、'''漸凍人症'''，是一种漸進且致命的[[神经退行性疾病]]。<ref name=Kel2013>{{cite book|last1=Kelly|first1=Evelyn B.|title=Encyclopedia of human genetics and disease|date=2013|publisher=Greenwood|location=Santa Barbara, Calif.|isbn=978-0-313-38713-5|pages=79–80|url=https://books.google.ca/books?id=gqMYt17klVIC&pg=PA79}}</ref>ALS是最常見的五種[[運動神經元疾病]]（MND）之一。在[[英聯邦國家]]中，[[运动神经元疾病]]指的就是肌萎缩侧索硬化症。<ref>{{cite web|title=Motor neurone disease|url=http://www.nhs.uk/conditions/Motor-neurone-disease/Pages/Introduction.aspx|website=http://www.nhs.uk/|accessdate=2 January 2015}}</ref><ref>{{cite book|last1=Ellison|first1=edited by Seth Love, David N. Louis, David W.|title=Greenfield's neuropathology|date=2008|publisher=Hodder Arnold|location=London|isbn=978-0-340-90681-1|page=947|edition=8th ed.|url=http://books.google.ca/books?id=nrEWkAc7W7IC&pg=PA947}}</ref>。肌萎缩侧索硬化症由[[中樞神經系統]]內控制[[骨骼肌]]的[[運動神經元]]退化所致。由於[[上運動神經元|上]]、[[下運動神經元]]都退化和死亡並停止傳送訊息到肌肉，在不能運作的情況下，肌肉會逐漸衰弱、[[萎縮]]。 最後，大腦完全喪失控制隨意運動的能力。<ref name=NINDS2014>{{cite web |url=http://www.ninds.nih.gov/disorders/motor_neuron_diseases/detail_motor_neuron_diseases.htm |title=Motor Neuron Diseases Fact Sheet |publisher=National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) |accessdate=7 November 2010}}</ref>這種疾病並不一定會如[[阿兹海默病]]般影響病人的高级神经活动。相反，患有晚期疾病的病人可一直保持清晰的思维、保留發病前的記憶与同樣的人格和智力。


有90%至95%的发病原因不明。<ref name=NINDS2014 />约5%至10%遗传自父母。<ref name="Lancet2011">{{cite journal|last1=Kiernan|first1=MC|last2=Vucic|first2=S|last3=Cheah|first3=BC|last4=Turner|first4=MR|last5=Eisen|first5=A|last6=Hardiman|first6=O|last7=Burrell|first7=JR|last8=Zoing|first8=MC|title=Amyotrophic lateral sclerosis.|journal=Lancet|date=12 March 2011|volume=377|issue=9769|pages=942–55|pmid=21296405|doi=10.1016/s0140-6736(10)61156-7}}</ref>大约有一半的病例是由两个特定基因引起的。其导致控制[[随意肌]]的神经元死亡。该病的诊断基于个人症状和体征测试，以排除其他致病的可能。<ref name=NINDS2014>{{cite web|title=Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Fact Sheet|url=http://www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm|website=http://www.ninds.nih.gov/|accessdate=2 January 2015|date=September 19, 2014}}</ref>
ALS是最常見的五種[[運動神經元疾病]]之一。在[[英聯邦國家]]中，「Motor neuron disorder」（簡稱MND，「運動神經元疾病」）指的就是ALS。


现无治疗肌萎缩侧索硬化症的方法。<ref name=NINDS2014 />一种名为[[利鲁唑]]的药物可以延长大约2字3月的寿命。<ref>{{cite journal|last1=Miller|first1=RG|last2=Mitchell|first2=JD|last3=Moore|first3=DH|title=Riluzole for amyotrophic lateral sclerosis (ALS)/motor neuron disease (MND).|journal=The Cochrane database of systematic reviews|date=14 March 2012|volume=3|pages=CD001447|pmid=22419278|doi=10.1002/14651858.CD001447.pub3}}</ref>[[无创通气治疗]]可以提高患者的生活质量并延长寿命。<ref name=BMJ2008>{{cite journal|last1=McDermott|first1=CJ|last2=Shaw|first2=PJ|title=Diagnosis and management of motor neurone disease.|journal=BMJ (Clinical research ed.)|date=22 March 2008|volume=336|issue=7645|pages=658–62|pmid=18356234|doi=10.1136/bmj.39493.511759.be}}</ref>肌萎缩侧索硬化症发病年龄通常在60岁左右，但一些直系遗传的情况通常在50岁左右发病。<ref name="Lancet2011" />患者从发病到死亡的平均生存期为3至4年。<ref>{{cite book|last1=Malamut|first1=edited by Joseph I. Sirven, Barbara L.|title=Clinical neurology of the older adult|date=2008|publisher=Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins|location=Philadelphia|isbn=978-0-7817-6947-1|page=421|edition=2nd ed.|url=http://books.google.ca/books?id=c1tL8C9ryMQC&pg=PA421}}</ref>只有4%的患者生存期超过十年<ref name=NINDS2014 />，还有极少数生存期为50年甚至更久。大多患者死于呼吸衰竭。世界上很多地方，肌萎缩侧索硬化症的患病率还是未知的。<ref name="Lancet2011" />在欧洲和美国，每年大约每十万人中就有2.2人确诊肌萎缩侧索硬化症。<ref name="Lancet2011" /><ref>{{cite web|title=Epidemiology of Sporadic ALS|url=http://aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html|website=http://aces.stanford.edu/|accessdate=2 January 2015}}</ref>
在美國，每年診斷出5,600多個新病例。全美共有高達30,000美國人正受此病的影響。 ALS每年在每10萬名美國人中造成2人死亡。<ref name="ALSA">[http://www.alsa.org/news/media/quick-facts.html ALS Association.] Quick Facts About ALS & The ALS Association.</ref>


有关这种疾病的描述至少可以追溯到1824年[[查尔斯·贝尔]]的记载。<ref name="Rowland2001" />1869年，[[让-马丁·沙可]]首次提出了该病症状与潜在神经问题的联系。他在1874年开始使用“肌萎缩性侧索硬化症”这一术语。<ref name="Rowland2001">{{cite journal | author = Rowland LP | title = How amyotrophic lateral sclerosis got its name: the clinical-pathologic genius of Jean-Martin Charcot | journal = Arch. Neurol. | volume = 58 | issue = 3 | pages = 512–5 | date = March 2001 | pmid = 11255459 | doi = 10.1001/archneur.58.3.512 | url = http://archneur.jamanetwork.com.proxy1.athensams.net/article.aspx?articleid=778657 }}</ref>当棒球运动员[[盧·賈里格]]<ref name=Kel2013 />及物理学家[[斯蒂芬·霍金]]罹患此病后，肌萎缩侧索硬化症才开始被人熟知。<ref>{{cite book|last1=Youngson|first1=David B. Jacoby, Robert M.|title=Encyclopedia of family health|date=2004|publisher=Marshall Cavendish|location=Tarrytown, NY|isbn=978-0-7614-7486-9|page=1256|edition=3rd ed.|url=https://books.google.ca/books?id=VUA8DQCONgUC&pg=PA1256}}</ref>2014年[[冰桶挑战]]视频在互联网上流传，并提高了公众对肌萎缩侧索硬化症的认识。<ref>{{cite journal|last1=Song|first1=P|title=The Ice Bucket Challenge: The public sector should get ready to promptly promote the sustained development of a system of medical care for and research into rare diseases.|journal=Intractable & rare diseases research|date=August 2014|volume=3|issue=3|pages=94–6|pmid=25364651|doi=10.5582/irdr.2014.01015}}</ref>
該病從發病到死亡的生存時間中位數為39個月，只有4%的病人可以存活十幾年或更長。雖然有很罕見的病人可以存活超過50年以上，但大部分的病人從發病開始，一般會在三到五年內死於呼吸衰竭。<ref name="Turner"/>


==症狀和體徵==
==症狀和體徵==

2015年6月24日 (三) 09:20的版本

  此条目页的主題是一种渐进且致命的神经退行性疾病。关于相同简称事物，請見「ALS」。
肌萎縮性脊髓側索硬化症
类型运动神经元疾病[*]、TDP-43 Proteinopathies[*]、神经退行性疾病、monogenic disease[*]、疾病
診斷方法Awaji Criteria[*]
分类和外部资源
醫學專科神經學
ICD-118B60.0
ICD-10G12.2
ICD-9-CM335.20
OMIM105400
DiseasesDB29148
MedlinePlus000688
eMedicineneuro/14 emerg/24 pmr/10
MeSHD000690
Orphanet803
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肌萎縮性脊髓側索硬化症（英語：Amyotrophic lateral sclerosis, 縮寫為ALS），也稱為肌萎缩侧索硬化症，也称为盧·賈里格症（英語：Lou Gehrig's disease）、漸凍人症，是一种漸進且致命的神经退行性疾病。[1]ALS是最常見的五種運動神經元疾病（MND）之一。在英聯邦國家中，运动神经元疾病指的就是肌萎缩侧索硬化症。[2][3]。肌萎缩侧索硬化症由中樞神經系統內控制骨骼肌的運動神經元退化所致。由於上、下運動神經元都退化和死亡並停止傳送訊息到肌肉，在不能運作的情況下，肌肉會逐漸衰弱、萎縮。 最後，大腦完全喪失控制隨意運動的能力。[4]這種疾病並不一定會如阿兹海默病般影響病人的高级神经活动。相反，患有晚期疾病的病人可一直保持清晰的思维、保留發病前的記憶与同樣的人格和智力。

有90%至95%的发病原因不明。[4]约5%至10%遗传自父母。[5]大约有一半的病例是由两个特定基因引起的。其导致控制随意肌的神经元死亡。该病的诊断基于个人症状和体征测试，以排除其他致病的可能。[4]

现无治疗肌萎缩侧索硬化症的方法。[4]一种名为利鲁唑的药物可以延长大约2字3月的寿命。[6]无创通气治疗可以提高患者的生活质量并延长寿命。[7]肌萎缩侧索硬化症发病年龄通常在60岁左右，但一些直系遗传的情况通常在50岁左右发病。[5]患者从发病到死亡的平均生存期为3至4年。[8]只有4%的患者生存期超过十年[4]，还有极少数生存期为50年甚至更久。大多患者死于呼吸衰竭。世界上很多地方，肌萎缩侧索硬化症的患病率还是未知的。[5]在欧洲和美国，每年大约每十万人中就有2.2人确诊肌萎缩侧索硬化症。[5][9]

有关这种疾病的描述至少可以追溯到1824年查尔斯·贝尔的记载。[10]1869年，让-马丁·沙可首次提出了该病症状与潜在神经问题的联系。他在1874年开始使用“肌萎缩性侧索硬化症”这一术语。[10]当棒球运动员盧·賈里格[1]及物理学家斯蒂芬·霍金罹患此病后，肌萎缩侧索硬化症才开始被人熟知。[11]2014年冰桶挑战视频在互联网上流传，并提高了公众对肌萎缩侧索硬化症的认识。[12]

症狀和體徵

所述的病症由於上運動神經下運動神經元的退化導致身體肌肉萎縮。患病者最終可能喪失發起和控制自主運動的能力，雖然膀胱、腸道和負責眼球運動的神經一般到病情晚期才受到影響

雖然有一些（5%）的病人也會發展至前額葉癡呆症，但大部分病人的認知能力不受影響。很大部分病人（30-50%）認知能力可能會有不太明顯的、輕微的改變，但是可以通過詳細的神經心理學測試測量出來。少部分ALS患者同時患有癡呆症、退化性肌肉疾病以及退行性骨症——這被稱為多系統蛋白質病綜合徵（multisystem proteinopathy）。患者的感覺神經和自主神經一般不受影響——這意味著大部分的ALS病人仍有聽覺、視覺、觸覺、嗅覺和味覺。

早期症狀

ALS最早期的典型症狀是肌肉明顯的弱化或退化。顯性的症狀包括吞嚥困難、抽筋或部分肌肉僵硬。肌肉的弱化會影響四肢、出現說話含糊和鼻音的現象。ALS早期的症狀取決於最先受到影響的運動神經。大約75%的患者經歷四肢起病，也就是最先的症狀出現在手臂和腿部。從腿部開始顯示症狀的病人會出現在走路或跑步時跌到或絆倒的尷尬情況，因為其受影響的腿部會輕輕拖在地面上。從手臂發病的病人會出現無法完成需要手部任務的症狀，例如扣釦子、寫字或用鑰匙開鎖等。少部分人的這些單手或單腳出現的症狀會維持較長的一段時間，被稱為單體肌萎縮（monomelic amyotrophy）。

有25%的ALS病例起源於延髓。這些病人最先出現說話障礙或吞嚥困難。說話開始變得含糊並帶有鼻音。其他症狀包括吞嚥困難和舌頭喪失活動能力。少部分ALS病人從呼吸系統開始受影響，包括支持呼吸的肋間肌。也有少部分病人開始於前額葉癡呆症，並最終發展為其他更典型的ALS症狀。

隨著病情的發展，病人開始出現運動、吞嚥（吞嚥障礙）和構音障礙（dysarthria）。上運動神經受影響的症狀包括肌肉僵硬和痙攣、誇張的反射（反射亢進）以及過度的嘔吐反射。一個被稱為「巴彬斯基症狀」（Babinski's sign）的異常反射也是上運動神經受損的表現。下運動神經退化的症狀包括肌肉弱化和萎縮，肌肉痙攣和可以看到肌肉在皮膚下抽搐（肌束顫動）。大約15-45%的病人經歷假性延髓症狀——一種被稱為「情緒不穩」的神經系統疾病，症狀包括無法控制的大笑、哭泣。一個人只有在同時出現上下運動神經受損的症狀而又沒有其他的原因時，才會被診斷為ALS。

病程

雖然不同的病人發病的順序和程度不一樣，但是大部分病人最終都會無法行走或使用他們的雙手和手臂。他們也會喪失說話和吞嚥食物的能力，並最終需要依靠被稱為BiPAP的便攜式呼吸機。病情發展的程度可以通過《ALS功能評定量表修訂版（ALSFRS-R）》來衡量。該測量方式是一個包含12個項目的臨床訪談或自我報告的問卷調查，得出分值為0分（重度殘疾）至48分（功能正常）的結果。雖然有極少病人的發病過程緩慢，但是平均而言，病人每個月會喪失大約0.9的分值。一份對醫師的調查表明，他們認為20%的分值減少才會有臨床意義。不管那部分機體首先受到影響，肌肉的退化和萎縮都會隨著病情的發展而蔓延到其他部位。腿部起病的病人通常會從先發病的一隻腿蔓延到另一隻腿，而延髓起病的病人通常病症會先蔓延到手臂。

40歲以下、輕度肥胖、並只有一肢起病、主要有上運動神經元症狀的病人的病程會比較慢。相反，延髓起病、呼吸系統起病或前額葉癡呆起病的病人病程發展較快。

CX3CR1等位基因變體也會影響病人病程和存活的時間。

晚期

雖然呼吸支持機可以緩解呼吸的問題並延長生存期，但是卻不會減緩ALS的病程。大部分ALS病人從病發開始三至五年後死於呼吸衰竭。從發病開始，患者的生存時間中位數是39個月。只有約4%的病人存活超過10年。[13]吉他手傑森·貝克於1989年發病，而物理學家史蒂芬·霍金已經存活超過50年。他們都是十分罕見的病例。

咀嚼和吞嚥困難都會增加進食的難度，以及窒息和將食物吸入肺部的風險。在患病的晚期，吸入性肺炎會加重，而保持正常的體重也會越加困難，並有可能需要通過插管進食。隨著膈肌和肋間肌的退化，呼吸也會開始弱化，肺功能指標，比如肺活量和吸氣壓力都會下降。呼吸道起病的ALS，這些症狀可能會在四肢發病前開始出現。病人經常可以使用雙水平氣道正壓（BiPAP）的外部通氣模式換氣機來支持呼吸。一開始只在晚上使用，後期會在白天也需要使用。然而使用BiPAP只是在BiPAP無法再起作用前的一個臨時措施。最終，病人要決定是否需要接受氣管切開術，或長期的機械通氣裝置。到了這個階段，一些病人會選擇臨終關懷。很多ALS病人會因為呼吸衰竭或肺炎而死亡。

在患病的最後期，控制眼球運動的動眼神經以及眼外肌也會被影響。眼球運動直到最後期才受到影響很大一個原因是骨骼肌與眼外肌的不同。

最終，病人的情況可能類似閉鎖綜合症。

病因

除了少數遺傳性病人外（小於10%），大部份人得病的原因不明。[14]

美國西北大学研究團隊在2011年8月《自然》Nature發表一篇研究報告[15]指出病因可能出自Ubiquilin-2無法正常執行其功能引起運動神經元凋亡[16]。

一些科学研究 [17] [18] [19] [20] 发现某些农药和肌萎缩性侧索硬化症的统计相关性。

基因

大約5%-10%的ALS來自家族遺傳。這種遺傳符合孟德爾模式：21號染色體上一個超氧化物歧化酶代碼的缺陷與20%家族遺傳性ALS相關，佔全部病例的2%。[21][22][23] 這個突變被認為是通過染色體顯性遺傳的方式傳遞的。其擁有一百多種不同的突變。引發ALS的最常見突變是SOD1基因突變，這多見於北美病人當中。這種突變的特徵是從發病到死亡及其迅速。在斯堪的納維亞國家中常見的突變D90A-SOD1突變所造成的ALS病程較一般ALS的病程慢。且病人的存活時間一般可達11年。[24]

2011年，一種六核苷酸重複序列的基因異常被發現於名為C9orf72的區域。這種突變被認為與ALS以及額前葉癡呆症ALS-FTD有聯繫。[25]這與歐洲白人6%的病例相關。[26]這個基因也在菲律賓的後裔中被發現。[26]

著名病人

患有此病的名人包括：

延伸閱讀

參考資料

  1. ^ 1.0 1.1 Kelly, Evelyn B. Encyclopedia of human genetics and disease. Santa Barbara, Calif.: Greenwood. 2013: 79–80. ISBN 978-0-313-38713-5. 
  2. ^ Motor neurone disease. http://www.nhs.uk/. [2 January 2015]. 
  3. ^ Ellison, edited by Seth Love, David N. Louis, David W. Greenfield's neuropathology 8th ed. London: Hodder Arnold. 2008: 947. ISBN 978-0-340-90681-1. 
  4. ^ 4.0 4.1 4.2 4.3 4.4 Motor Neuron Diseases Fact Sheet. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). [7 November 2010].  引用错误：带有name属性“NINDS2014”的<ref>标签用不同内容定义了多次
  5. ^ 5.0 5.1 5.2 5.3 Kiernan, MC; Vucic, S; Cheah, BC; Turner, MR; Eisen, A; Hardiman, O; Burrell, JR; Zoing, MC. Amyotrophic lateral sclerosis.. Lancet. 12 March 2011, 377 (9769): 942–55. PMID 21296405. doi:10.1016/s0140-6736(10)61156-7. 
  6. ^ Miller, RG; Mitchell, JD; Moore, DH. Riluzole for amyotrophic lateral sclerosis (ALS)/motor neuron disease (MND).. The Cochrane database of systematic reviews. 14 March 2012, 3: CD001447. PMID 22419278. doi:10.1002/14651858.CD001447.pub3. 
  7. ^ McDermott, CJ; Shaw, PJ. Diagnosis and management of motor neurone disease.. BMJ (Clinical research ed.). 22 March 2008, 336 (7645): 658–62. PMID 18356234. doi:10.1136/bmj.39493.511759.be. 
  8. ^ Malamut, edited by Joseph I. Sirven, Barbara L. Clinical neurology of the older adult 2nd ed. Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. 2008: 421. ISBN 978-0-7817-6947-1. 
  9. ^ Epidemiology of Sporadic ALS. http://aces.stanford.edu/. [2 January 2015]. 
  10. ^ 10.0 10.1 Rowland LP. How amyotrophic lateral sclerosis got its name: the clinical-pathologic genius of Jean-Martin Charcot. Arch. Neurol. March 2001, 58 (3): 512–5. PMID 11255459. doi:10.1001/archneur.58.3.512. 
  11. ^ Youngson, David B. Jacoby, Robert M. Encyclopedia of family health 3rd ed. Tarrytown, NY: Marshall Cavendish. 2004: 1256. ISBN 978-0-7614-7486-9. 
  12. ^ Song, P. The Ice Bucket Challenge: The public sector should get ready to promptly promote the sustained development of a system of medical care for and research into rare diseases.. Intractable & rare diseases research. August 2014, 3 (3): 94–6. PMID 25364651. doi:10.5582/irdr.2014.01015. 
  13. ^ Turner MR, Parton MJ, Shaw CE, Leigh PN, Al-Chalabi A. Prolonged survival in motor neuron disease: a descriptive study of the King's database 1990–2002. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2003, 74 (7): 995–997. PMC 1738535 可免费查阅. PMID 12810805. doi:10.1136/jnnp.74.7.995. 
  14. ^ ALS 英文條目
  15. ^ Mutations in UBQLN2 cause dominant X-linked juvenile and adult-onset ALS and ALS/dementia
  16. ^ Cause of Lou Gehrig’s Disease Found August 25, 2011
  17. ^ Exposure to pesticides and risk of amyotrophic lateral sclerosis: a population-based case-control study.By Bonvicini F, Marcello N, Mandrioli J, Pietrini V, Vinceti M. In Ann Ist Super Sanita. 2010; 46(3):284-7.PMID 20847462
  18. ^ Pesticide exposure as a risk factor for amyotrophic lateral sclerosis: A meta-analysis of epidemiological studies: Pesticide exposure as a risk factor for ALS. By Malek AM, Barchowsky A, Bowser R, Youk A, Talbott EO. In Environ Res. 2012 Aug; 117:112-9. PMID 22819005
  19. ^ Are environmental exposures to selenium, heavy metals, and pesticides risk factors for amyotrophic lateral sclerosis?. By Vinceti M, Bottecchi I, Fan A, Finkelstein Y, Mandrioli J. In Rev Environ Health. 2012; 27(1):19-41. PMID 22755265
  20. ^ Pesticide exposure and amyotrophic lateral sclerosis. By Kamel F, Umbach DM, Bedlack RS, Richards M, Watson M, Alavanja MC, Blair A, Hoppin JA, Schmidt S, Sandler DP. In Neurotoxicology. 2012 Jun; 33(3):457-62. PMID 22521219
  21. ^ Conwit RA. Preventing familial ALS: A clinical trial may be feasible but is an efficacy trial warranted?. Journal of the Neurological Sciences. December 2006, 251 (1–2): 1–2. ISSN 0022-510X. PMID 17070848. doi:10.1016/j.jns.2006.07.009. 
  22. ^ Al-Chalabi A, Leigh PN. Recent advances in amyotrophic lateral sclerosis. Current Opinion in Neurology. August 2000, 13 (4): 397–405. ISSN 1473-6551. PMID 10970056. doi:10.1097/00019052-200008000-00006. 
  23. ^ Battistini S, Ricci C, Lotti EM, Benigni M, Gagliardi S, Zucco R, Bondavalli M, Marcello N, Ceroni M, Cereda C. Severe familial ALS with a novel exon 4 mutation (L106F) in the SOD1 gene. Journal of the Neurological Sciences. June 2010, 293 (1): 112–115. PMID 20385392. doi:10.1016/j.jns.2010.03.009. 
  24. ^ Andersen PM, Forsgren L, Binzer M, Nilsson P, Ala-Hurula V, Keränen ML, Bergmark L, Saarinen A, Haltia T, Tarvainen I, Kinnunen E, Udd B, Marklund SL. Autosomal recessive adult-onset amyotrophic lateral sclerosis associated with homozygosity for Asp90Ala CuZn-superoxide dismutase mutation, A clinical and genealogical study of 36 patients. Brain. 1996, 119 (4): 1153–1172. PMID 8813280. doi:10.1093/brain/119.4.1153. 
  25. ^ DeJesus-Hernandez M, Mackenzie IR, Boeve BF, Boxer AL, Baker M, Rutherford NJ, Nicholson AM, Finch NA, Flynn H, Adamson J, Kouri N, Wojtas A, Sengdy P, Hsiung GY, Karydas A, Seeley WW, Josephs KA, Coppola G, Geschwind DH, Wszolek ZK, Feldman H, Knopman DS, Petersen RC, Miller BL, Dickson DW, Boylan KB, Graff-Radford NR, Rademakers R. Expanded GGGGCC Hexanucleotide Repeat in Noncoding Region of C9ORF72 Causes Chromosome 9p-Linked FTD and ALS (PDF). Neuron. 2011, 72 (2): 245–56. PMC 3202986 可免费查阅. PMID 21944778. doi:10.1016/j.neuron.2011.09.011. 
  26. ^ 26.0 26.1 Majounie E, Renton AE, Mok K, Dopper EG, Waite A, Rollinson S, Chiò A, Restagno G, Nicolaou N, Simon-Sanchez J, van Swieten JC, Abramzon Y, Johnson JO, Sendtner M, Pamphlett R, Orrell RW, Mead S, Sidle KC, Houlden H, Rohrer JD, Morrison KE, Pall H, Talbot K, Ansorge O, Hernandez DG, Arepalli S, Sabatelli M, Mora G, Corbo M, Giannini F, Calvo A, Englund E, Borghero G, Floris GL, Remes AM, Laaksovirta H, McCluskey L, Trojanowski JQ, Van Deerlin VM, Schellenberg GD, Nalls MA, Drory VE, Lu CS, Yeh TH, Ishiura H, Takahashi Y, Tsuji S, Le Ber I, Brice A, Drepper C, Williams N, Kirby J, Shaw P, Hardy J, Tienari PJ, Heutink P, Morris HR, Pickering-Brown S, Traynor BJ. Frequency of the C9orf72 hexanucleotide repeat expansion in patients with amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia: a cross-sectional study. Lancet Neurol. 2012, 11 (4): 323–30. PMC 3322422 可免费查阅. PMID 22406228. doi:10.1016/S1474-4422(12)70043-1. 
  27. ^ 医生谈毛泽东死因：中央没公布我不会说. 财讯. 2013年04月18日 13:55. 
  28. ^ 毛泽东究竟患了什么病[失效連結]
  29. ^ Li Zhi-Sui. The Private Life of Chairman Mao. Random House Publishing Group. 22 June 2011: 581–583. ISBN 978-0-307-79139-9. They suspected that Mao had an extremely rare motor neuron disease, amyotrophic lateral sclerosis, known colloquially in the West as Lou Gehrig's disease （英文）
  30. ^ 李志綏. 毛澤東私人醫生回憶錄.  |chapter=被忽略 (帮助);
  31. ^ The heartbreaking moment when former Rangers defender Ricksen reveals his battle against Motor Neurone Disease on live TV

延伸閱讀

外部連結

神经系统（中枢神经系统疾病）病理学（G04–G47，323–349）
炎症
同时／伴发
脑部
脑病
间歇式发作
其他
脊髓/
脊髓病變
混合／伴有
描述
疾病
治療
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