亨丁頓舞蹈症
| 亨丁頓舞蹈症 | |
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 疾病發現者喬治·亨丁頓 |
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| ICD-10 | G10., F02.2 |
| ICD-9 | 333.4, 294.1 |
| OMIM | 143100 |
| DiseasesDB | 6060 |
| MeSH | D006816 |
亨丁頓舞蹈症（Huntington's disease），又譯亨廷頓舞蹈症、杭丁頓舞蹈症等，是一種遺傳性神經退行性疾病，起因於第4對染色體異常,病發時會無法控制四肢，就像手舞足蹈一樣,並伴隨著智能減退,最後因吞嚥、呼吸困難等原因而死亡。該疾病由美國醫學家喬治·亨丁頓於1872年發現，因而得名。這種病在歐美的出現率比在亞洲高，但以香港為例，病例亦不少。
亨丁頓舞蹈症 (Huntington's chorea)，或稱亨丁頓氏症 (Huntington's Disease，縮寫 HD)，是歐美白人較常見的腦部疾病，亞洲人罹患的機率只有百萬分之一。患者的四肢和軀幹會如舞蹈般不由自主地抽動，造成日常行動不便。在發病初期，患者常會用一些刻意的動作來試圖掩蓋手腳的擺動，所以週遭的人可能不容易發覺。伴隨這些抽動的是認知和思考能力的逐漸退化，短期記憶衰退 (所以這部影片中的婦人無法記住今天是幾月幾號，即使旁人不斷地告訴她)，以及情緒與人格上的變化。疾病發展到晚期，病人的生活將無法自理，失去行動能力，無法說話，容易噎到，甚至無法進食。所以在病情管理上，患者的營養需求和預防憂鬱症帶來的自殘行為是非常重要的一環。
這種痛苦的病究竟是怎麼來的？
如果把大腦想成是一顆球，那麼在靠近球心的部位 (也就是大腦的深層)，有個由眾多神經細胞組成的構造叫基底核 (basal ganglia 或 basal nuclei)。它與大腦的運動、情緒、學習、記憶功能有密不可分的關係。就運動功能而言，基底核扮演著秘書的角色，將大腦發出的命令先行處理、修飾過，再把這個命令傳回大腦負責運動的部位，然後才把指令傳送到身體各處肌肉，指揮我們的一舉一動。
人體的每個正常細胞都有個叫做 huntingtin 的蛋白 (簡寫 Htt)，若是完全缺乏，胚胎就會在母體子宮內死亡。故 Htt 蛋白是人體必需的，而它對神經細胞尤其重要，但其確切功能尚無定論。HD 患者製造出的 Htt 蛋白卻比一般人多出許多重複的麩醯氨酸 (glutamine) 這個胺基酸，而這個異常的蛋白 (簡寫 mHtt) 容易沾黏、聚集，最終導致神經的死亡。首當其衝的是患者的基底核，使得基底核無法修飾，或抑制，大腦的指令，於是全身肌肉便不受控制地抽動。到了疾病的晚期，連負責下達指令的大腦表層也會逐漸死亡，屆時病人可能失去所有行動能力。
亨丁頓氏症目前無法治癒，僅能靠藥物減輕憂鬱症和四肢抽動的症狀。然而現有的醫療技術和藥物卻無法延緩或阻絕 HD 患者腦神經的持續死亡，所以病情只會不斷地惡化，對於患者本身以及患者的親屬都是非常煎熬的過程。
此外，負責製造 mHtt 蛋白的基因是以顯性的模式遺傳，所以只要父母其中一方有 HD，子女就有 50% 的機率會得到疾病。然而 HD 一般是 40 歲後才會出現明顯症狀，所以常常當患者發現疾病時，早已將 HD 的基因傳給了下一代。
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