瓜氨酸血症

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瓜氨酸血症
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ICD-10 E72.2
ICD-9 270.6
OMIM 215700 605814 603471
DiseasesDB 29676 34048
eMedicine ped/406
MeSH C10.228.140.163.100.175

瓜氨酸血症(Citrullinemia)是一種遺傳的障礙,使得血液內積聚及其他有毒物質。瓜氨酸血症屬於一類遺傳病,稱為尿素循環代謝障礙。尿素循環是一連串的在肝臟內的化學反應,包括處理因身體使用蛋白質而產生過多的,製造尿素,並由腎臟排出體外。

瓜氨酸血症有兩種不同的種類,各自有著不同的徵狀,且由不同的基因突變所引起。兩個種類都是由染色體隱性遺傳的。由於基因的突變,使得在尿素循環中的一些酶出現缺乏,而令血液內的瓜氨酸水平上升,所以此症被稱為瓜氨酸血症。

種類[编辑]

瓜氨酸血症1型[编辑]

瓜氨酸血症1型(OMIM 215700),亦稱為典型瓜氨酸血症,一般在出生後數日便會發現。受影響的嬰兒在出生後表現正常,但當的水平在身體內不斷上升時,嬰兒會顯得缺乏力量(昏睡)、食慾不振、嘔吐癲癇及失去知覺等。這些徵狀甚至可以是致命的。另一種較溫和及少見的瓜氨酸血症1型會在小孩或成人時期發生。有些人因基因突變所引致的瓜氨酸血症1型會完全沒有任何失調的徵狀。

瓜氨酸血症1型是最普遍的障礙,在全球每五萬七千的初生嬰兒中,約有一個會患上此症。此症的病因是精氨基琥珀酸合成基因的突變。精氨基琥珀酸合酶EC6.3.4.5)是負責尿素循環中的一個步驟。這個基因的突變會減弱此種酶的活動,從而使尿素循環瓦解,身體未能有效地處理過多的。過多的氮(以的形式),及其他在尿素循環中的副產物會積聚在血液內,引致以上瓜氨酸血症1型的病徵。

瓜氨酸血症2型[编辑]

瓜氨酸血症2型(OMIM 605814OMIM 603471)的病徵一般會在成年時出現,主要是影響神經系統。特徵包括有精神錯亂、異常的行徑(如帶有侵略性、過敏及過動)、癲癇昏迷。這些徵狀亦是可以致命的,且是因某些藥物、感染及喝所引發。

瓜氨酸血症2型主要在日本發現,約每100,000至230,000的人口中就會有1人患上。在東亞中東等地區亦有這個病症的報告。基因SLC25A13突變是引致瓜氨酸血症2型的主因。這個基因製造一種稱為檸檬素蛋白質,主要負責控制某些分子進出線粒體。這些分子對尿素循環十分重要,亦會涉及製造蛋白質及核苷酸SLC25A13的突變一般會阻止檸檬素的生成,從而阻礙尿素循環及蛋白質與核苷酸的生成。這會導致及其他有毒物質的水平上升,引發瓜氨酸血症2型的病徵。

在嬰兒時患有一種肝臟障礙,稱為新生兒肝內膽汁瘀積的人亦可能會患上瓜氨酸血症2型。這種障礙阻止身體內膽汁的流動,並阻礙身體正常地吸收某些營養物。在很多情況下,病徵會在一年內得到解決。但是在一些年日後,有些人亦會出現瓜氨酸血症2型的病徵。有研究顯示很多患有新生兒肝內膽汁瘀積的嬰兒,須患有瓜氨酸血症2型的成年人一樣,有著SLC25A13基因的突變。

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