高离氨酸血症
| Hyperlysinemia | |
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| 赖胺酸 | |
| 类型 | disorder of lysine and hydroxylysine metabolism[*]、amino acid metabolic disorder[*]、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 内分泌学 |
| OMIM | 238700、238710 |
| DiseasesDB | 33215 |
| Orphanet | 2203 |
高离氨酸血症是一种遗传病，其会导致发展迟缓、癫痫、脑性麻痹、身材短小等。亦有可能有关节松弛、智能迟缓、周期性呕吐、肌肉张力低下、昏睡、腹泻以及发展迟缓等。
此遗传病的发生率未知。
遗传方面，其遗传方式为体染色体隐性遗传病，若伴侣二人皆带有缺陷基因，下一代的患病几率为4分之1。
参考资料[编辑]
外部链接[编辑]
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