染色體

維基百科,自由的百科全書
前往: 導覽搜尋
染色體結構圖

染色體英語chromosome)是真核生物特有的構造,主要由雙股螺旋脫氧核糖核酸和5種被稱為組蛋白蛋白質構成,與基因有密切關係。

發現歷程[編輯]

1879年,德國生物學家華爾瑟·弗萊明(Walther Flemming)稱這種絲狀體為染色體(英語chromosome希臘語chroma=顏色,csoma=體),意即可染色的小體,並猜測染色體與遺傳有關。1902年,博韋里(T·Boveri)和薩頓(W·S·Sutton)指出,染色體在細胞分裂中的行為與孟德爾遺傳因子平行:兩者在體細胞中都成對存在,而在生殖細胞中則是單獨存在的;成對的染色體或遺傳因子在細胞減數分裂時彼此分離,進入不同的子細胞中,不同對的染色體或遺傳因子可以自由組合。因而,博韋里和薩頓認為,染色體很可能是遺傳因子的載體。

結構[編輯]

染色體結構

核小體是染色體結構的最基本單位。核小體的核心是由4種組蛋白(H2A、H2B、H3和H4)各兩個分子構成的扁球狀8聚體。現在我們知道,去氧核糖核酸分子具有典型的雙螺旋結構,一個去氧核糖核酸分子就像是一條長長的雙螺旋的飄帶。一條染色體有一個去氧核糖核酸分子。去氧核糖核酸雙螺旋依次在每個組蛋白8聚體分子的表面盤繞約1.75圈,其長度相當於140個鹼基對。組蛋白8聚體與其表面上盤繞的去氧核糖核酸分子共同構成核小體。在相鄰的兩個核小體之間,有長約50~60個鹼基對的去氧核糖核酸連接線。在相鄰的連接線之間結合著一個第5種組蛋白(H1)的分子。密集成串的核小體形成了核質中的100埃左右的纖維,這就是染色體的「一級結構」。在這裡,去氧核糖核酸分子大約被壓縮了7倍。

染色體的一級結構經螺旋化形成中空的線狀體,稱為螺線體或稱核絲英語Solenoid (DNA),這是染色體的「二級結構」,其外徑約300,內徑100埃,相鄰螺旋間距為110埃。螺絲體的每一周螺旋包括6個核小體,因此去氧核糖核酸的長度在這個等級上又被再壓縮了6倍。

300埃左右的螺線體(二級結構)再進一步螺旋化,形成直徑為0.4微米的筒狀體,稱為超螺旋體。這就是染色體的「三級結構」。到這裡,去氧核糖核酸又再被壓縮了40倍。超螺旋體進一步摺疊盤繞後,形成染色單體—染色體的「四級結構」。兩條染色單體組成一條染色體。到這裡,去氧核糖核酸的長度又再被壓縮了5倍。從染色體的一級結構到四級結構,去氧核糖核酸分子一共被壓縮了7×6×40×5=8400倍。例如,人的染色體中去氧核糖核酸分子伸展開來的長度平均約為幾個厘米,而染色體被壓縮到只有幾個微米長。

現代關於染色體超微結構的概念[編輯]

電子顯微鏡下的人類染色體。

染色體的超微結構顯示染色體是由直徑僅100Å)的去氧核糖核酸-組蛋白高度螺旋化的纖維所組成。每一條染色單體可看作一條雙螺旋的去氧核糖核酸分子。有絲分裂間期時,解螺旋而形成無限伸展的細絲,此時不易為染料所著色,光鏡下呈無定形物質,稱之為染色質。有絲分裂時去氧核糖核酸高度螺旋化而呈現特定的形態,此時易為鹼性染料著色,稱之為染色體。

1970年後陸續問世的各種顯帶技術對染色體的識別作出了很大貢獻。中期染色體經過DNA變性胰酶消化熒光染色等處理,可出現沿縱軸排列的明暗相間的帶紋。按照染色體上特徵性的標誌可將每一個臂從內到外分為若干區,每個區又可分為若干條帶,每條帶又再分為若干個亞帶,例如「9q34.1」即表示9號染色體長臂第3區第4條帶的第1個亞帶。由於每條染色體帶紋的數目和寬度是相對恆定的,根據帶型的不同可識別每條染色體及其片段。

1980年代以來根據去氧核糖核酸雙鏈互補的原理,應用已知序列的DNA探針進行熒光原位雜交(Fluorescence in situ hybridization,FISH)可以識別整條染色體、染色體的1個臂、1條帶甚至一個基因,因而大大提高了染色體識別的準確性和敏感性。染色體是遺傳物質—基因的載體,控制人類形態、生理和生化等特徵的結構基因呈直線排列在染色體上。2000年6月26日人類基因組計劃HGP)已宣布完成人類基因組序列框架圖。2001年2月12日HGP和塞雷拉公司公布了人類基因組圖譜和初步分析結果。人類基因組共有3~3.5萬個基因,而不是以往認為的10萬個。由此可見,染色體和基因二者密切相關,染色體的任何改變必然導致基因的異常。

型態[編輯]

染色體在細胞分裂之前才形成。在細胞的代謝期或間期,染色體分散成一級結構或伸展開的去氧核糖核酸分子,組成細胞核內的染色質核質

染色體的形態以中期時最為典型。每條染色體由兩條染色單體組成,中間狹窄處稱為著絲點(centromere),又稱主縊痕,它將染色體分為短臂(p)和長臂(q)。按著絲粒位置的不同,人類染色體可分為中著絲粒染色體亞中著絲粒染色體近端著絲粒染色體等3種類型。近端著絲粒染色體的短臂末端有一個叫做隨體的結構,它呈圓球形,中間以細絲與短臂相連。有的染色體長臂上還可看到另一些較小的狹窄區,稱為次縊痕。染色體臂的末端存在著一種叫做端粒(telomere)的結構,它有保持染色體完整性的功能。

各種生物體細胞核內染色體數目[編輯]

在成人纖維細胞上的24種(22+XY)人類染色體。

真核生物[編輯]

真核細胞中細胞核外的其他染色體(例如線粒體內的小染色體或類質粒小染色體)的數量是不固定的,可能數以千計。

進行無性生殖的物種的所有細胞中只有一套染色體,這一套染色體在所有體細胞中都是相同的。

進行有性生殖的物種的體細胞中有兩套染色體,一套來自父方;一套來自母方。而生殖細胞只有一套染色體,這一套染色體來自於具兩套染色體精原細胞或卵母細胞的減數分裂減數分裂進行時,同大染色體(一對匹配的染色體)可能會染色體互換,由此產生與父母方的都不完全一樣,子代不是完全繼承父方或母方的新染色體。

某些生物是多倍體,體細胞有三套甚至更多套染色體。

一些植物的染色體數
植物物種 #
擬南芥 (雙倍體)[1] 10
黑麥(雙倍體)[2] 14
玉米(雙倍體)[3] 20
Einkorn wheat(野生小麥,雙倍體)[4] 14
Durum wheat(四倍體)[4] 28
普通小麥(六倍體)[4] 42
馬鈴薯(四倍體)[5] 48
培育的煙草 (雙倍體)[6] 48
瓶爾小草屬(雙倍體)[7] ~1,400
一些動物的染色體數(2n)
物種 數目 物種 數目
普通果蠅 8 幾內亞豬[8] 64
鳩鴿 78 螺旋蝸牛[9] 54
蚯蚓Octodrilus complanatus[10] 36 藏狐 36
家貓[11] 38 家豬 38
實驗室家鼠 40 實驗室的溝鼠 42
44 敘利亞倉鼠 44
野兔[來源請求] 46 人類[12] 46
大猩猩, 黑猩猩屬[12] 48 綿羊 54
大象[13] 56 60
62 64
[14] 78 翠鳥[15] 132
金魚[16] 100-104 家蠶[17] 56
其他生物的染色體數目
物種 大染色體數目 中染色體數目 小染色體數目
布氏錐蟲 11 6 ~100
[18] 8 2條性染色體 60

巴爾氏體[編輯]

巴爾氏體(英語:Barr body,也譯作巴氏小體或巴爾小體),得名自其發現者穆雷·巴爾,是具有兩個以上X染色體(或Z染色體)的細胞中,為了避免該染色體上基因的過度表現,而將其中一條X染色體或Z染色體去活化而成的緊密結構。X染色體去活化機制由「Xist基因」控制,該基因可使被去活化的X染色體受到較高度的DNA甲基化與較低度的組蛋白胺酸化(histone acetylation),使其成為一種異染色質,即巴爾氏體。

巴爾氏體上除了偽體染色體區(pseudoautosomal region)的基因仍可表現外,其餘片段的基因都受到抑制,這種現象稱為基因沉默(gene silencing)。巴爾氏體產生的目的和避免雌性的X染色體(或雄性的Z染色體)劑量過多有關,造成雌性身體由關閉不同X染色體的兩群不同的細胞組成,稱為「鑲嵌體」(mosaic),可以產生兩種不同的表現型,這也是花貓有三種毛色的原因。

染色體數目的變異[編輯]

正常情況下,個生物體內,含有一定數量的染色體(見上表),而且是成對出現(2n)。而多倍體生物的細胞內具有超過兩套以上的染色體。三倍體的生成,可能是在形成配子的減數分裂的過程中,染色體發生了無分離(nondisjunction)現象而出現了2n的配子,故受精後產生三倍體的子代。四倍體的形成,可能是在2n的合子再行有絲分裂時,複製完成的染色體發生了無分離,導致產生含有四套染色體的子代。多倍體的果實通常都較巨大。

參考文獻[編輯]

  1. ^ Armstrong SJ, Jones GH. Meiotic cytology and chromosome behaviour in wild-type Arabidopsis thaliana. J. Exp. Bot. 2003-01, 54 (380): 1–10. doi:10.1093/jxb/54.380.1. PMID 12456750. 
  2. ^ Gill BS, Kimber G. The Giemsa C-banded karyotype of rye. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 1974-04, 71 (4): 1247–9. doi:10.1073/pnas.71.4.1247. PMC 388202. PMID 4133848. 
  3. ^ Kato A, Lamb JC, Birchler JA. Chromosome painting using repetitive DNA sequences as probes for somatic chromosome identification in maize. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 2004-09, 101 (37): 13554–9. doi:10.1073/pnas.0403659101. PMC 518793. PMID 15342909. 
  4. ^ 4.0 4.1 4.2 Dubcovsky J, Luo MC, Zhong GY, et al.. Genetic map of diploid wheat, Triticum monococcum L., and its comparison with maps of Hordeum vulgare L. Genetics. 1996, 143 (2): 983–99. PMC 1207354. PMID 8725244. 
  5. ^ Ellison, W. A study of the chromosome numbers and morphology in certain British varieties of the common cultivated potato (solanum buberosum L.) (PDF). Genetica. 1935, 17 (1): 1–26 [2008-05-11]. doi:10.1007/BF01984179. 
  6. ^ Kenton A, Parokonny AS, Gleba YY, Bennett MD. Characterization of the Nicotiana tabacum L. genome by molecular cytogenetics. Mol. Gen. Genet. 1993-08, 240 (2): 159–69. doi:10.1007/BF00277053. PMID 8355650. 
  7. ^ Leitch IJ, Soltis DE, Soltis PS, Bennett MD. Evolution of DNA amounts across land plants (embryophyta). Ann. Bot. 2005, 95 (1): 207–17. doi:10.1093/aob/mci014. PMID 15596468. 
  8. ^ Umeko Semba, Yasuko Umeda, Yoko Shibuya, Hiroaki Okabe, Sumio Tanase and Tetsuro Yamamoto. Primary structures of guinea pig high- and low-molecular-weight kininogens. International Immunopharmacology. 2004, 4 (10-11): 1391–1400. doi:10.1016/j.intimp.2004.06.003. 
  9. ^ Vitturi R, Libertini A, Sineo L, et al.. Cytogenetics of the land snails Cantareus aspersus and C. mazzullii (Mollusca: Gastropoda: Pulmonata). Micron. 2005, 36 (4): 351–7. doi:10.1016/j.micron.2004.12.010. PMID 15857774. 
  10. ^ Vitturi R, Colomba MS, Pirrone AM, Mandrioli M. rDNA (18S-28S and 5S) colocalization and linkage between ribosomal genes and (TTAGGG)(n) telomeric sequence in the earthworm, Octodrilus complanatus (Annelida: Oligochaeta: Lumbricidae), revealed by single- and double-color FISH. J. Hered. 2002, 93 (4): 279–82. doi:10.1093/jhered/93.4.279. PMID 12407215. 
  11. ^ Nie W, Wang J, O'Brien PC, et al.. The genome phylogeny of domestic cat, red panda and five mustelid species revealed by comparative chromosome painting and G-banding. Chromosome Res. 2002, 10 (3): 209–22. doi:10.1023/A:1015292005631. PMID 12067210. 
  12. ^ 12.0 12.1 De Grouchy J. Chromosome phylogenies of man, great apes, and Old World monkeys. Genetica. 1987, 73 (1-2): 37–52. PMID 3333352. 
  13. ^ Houck ML, Kumamoto AT, Gallagher DS, Benirschke K. Comparative cytogenetics of the African elephant (Loxodonta africana) and Asiatic elephant (Elephas maximus). Cytogenet. Cell Genet. 2001, 93 (3-4): 249–52. doi:10.1159/000056992. PMID 11528120. 
  14. ^ Wayne RK, Ostrander EA. Origin, genetic diversity, and genome structure of the domestic dog. Bioessays. 1999, 21 (3): 247–57. doi:10.1002/(SICI)1521-1878(199903)21:3 (不活躍 2009-03-11). PMID 10333734. 
  15. ^ Burt DW. Origin and evolution of avian microchromosomes. Cytogenet. Genome Res. 2002, 96 (1-4): 97–112. doi:10.1159/000063018. PMID 12438785. 
  16. ^ Ciudad J, Cid E, Velasco A, Lara JM, Aijón J, Orfao A. Flow cytometry measurement of the DNA contents of G0/G1 diploid cells from three different teleost fish species. Cytometry. 2002, 48 (1): 20–5. doi:10.1002/cyto.10100. PMID 12116377. 
  17. ^ Yasukochi Y, Ashakumary LA, Baba K, Yoshido A, Sahara K. A second-generation integrated map of the silkworm reveals synteny and conserved gene order between lepidopteran insects. Genetics. 2006, 173 (3): 1319–28. doi:10.1534/genetics.106.055541. PMID 16547103. 
  18. ^ Smith J, Burt DW. Parameters of the chicken genome (Gallus gallus). Anim. Genet. 1998, 29 (4): 290–4. doi:10.1046/j.1365-2052.1998.00334.x. PMID 9745667. 

外部連結[編輯]


參見[編輯]