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克雅二氏病

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克雅二氏病
VCJD Tonsil.jpg
CJD患者的扁桃腺組織切片
徵狀認知障礙症, 肌陣攣[*]
類型傳染性海綿狀腦病
肇因朊毒體
診斷方法病史, neurological diagnostic techniques[*], 核磁共振成像, 腦電圖, 驗屍, 神經系統檢查[*], 組織病理學[*]
治療不明[*], 臨終關懷
分類和外部資源
醫學專科神經學傳染病科
ICD-118E02.0
ICD-10A81.0 , F02.1
ICD-9-CM046.1
OMIM123400
DiseasesDB3166
MedlinePlus[1]
eMedicineneuro/725
Patient UK英語Patient UKCreutzfeldt-Jakob-Disease 克雅二氏病
MeSHD007562

克羅伊茨費爾特-雅各布病(英語:Creutzfeldt-Jakob disease縮寫CJD),或稱克-雅氏症克-雅氏病克雅二氏症克雅二氏病庫雅氏症庫賈氏症克雅氏症克雅氏病,是一種發生在人類身上的傳染性海綿狀腦病,分為普通和變種兩個品種。其致病因子被認定為是朊毒體。目前是絕症,無法根治。

簡介[編輯]

克雅二氏病(CJD)可按致病途徑分為偶發性(sCJD)[1]、遺傳性(fCJD)[2]、 醫源性(iCJD)(因醫療程式造成的感染)[3]變異型(vCJD)[4]四類。偶發性克雅二氏病病因不明,它佔所有克雅二氏病患的百分之85至90[5],可能是美國用牛的血液和內臟餵豬造成帶有沙士型瘋牛症病原體的死豬(downed pigs)被人類食用而使得人類產生此種疾病[6];變異型克雅二氏病則是可傳染的,過去個案只在獵頭族發生。近年的變異型克雅二氏症可能透過食用或接觸患病動物,例如患有瘋牛症的病牛[7]或其他動物而感染。在美國紐約有患者吃過松鼠後染病的個案[8]

臨床表現[編輯]

病程可分為以下三個階段:[5][9][10]

  • 前驅期:為數周,主要為細微的性格改變和非特異性的主訴,如頭暈失眠、偏執行為,意識模糊、食慾及體重下降、抑鬱,少數患者有視覺或聽覺異常。
  • 進展期:主要為進行性的神經系統病情惡化,以小腦錐體系錐體外系的徵狀和體徵為主。可表現為肢體僵直和震顫、感覺異常、共濟失調、眼球震顫、語言障礙和失語等,並迅速進展為明顯的精神衰退、半癱、運動性失語,隨之發生驚厥與昏迷,部分患者可出現大範圍視覺異常,表現為視覺麻痹、變形和皮質盲
  • 終末期:患者進行性全身衰竭,最終往往死於肺炎或自主神經功能衰竭。CJD患者平均存活時間為6個月,約90%的患者發病後1年內死亡。

病理學[編輯]

疑似sCJD患者的腦電圖顯示出典型的周期性三相尖銳複合波。

免疫組織化學和影像學表明,大部分CJD患者腦組織發生一定的萎縮,患者通常是腦室增大,而深灰色結構如尾狀核殼核丘腦則發生萎縮,小腦也可由於缺乏灰質而可見薄層萎縮。與阿爾茲海默病不同的是,患者海馬迴不受影響。腦電圖顯示,絕大多數偶發性CJD患者在病程中可出現一種特異性的波形(周期性同步二或三相尖銳複合波),該波形特點為:嚴格的周期性腦電位,長度100-600毫秒,間歇500-2000毫秒;允許有泛平或側向波形;要排除半周期性電活動,必須有連續5個間歇的長度差異小於500毫秒。其他類型CJD患者腦電圖也有異常,但缺乏特異性。[10]

診斷[編輯]

WHO對於sCJD的診斷標準如下:[10]

疑似個案診斷標準[編輯]

以下臨床特徵中出現兩項即可確定為疑似個案

  • 進行性痴呆
  • 肌陣攣,視覺或小腦性障礙,錐體束或錐體外系功能障礙,運動不能或緘默
  • 病程中典型的腦電圖改變,和(或)兩年內死亡且CSF中14-3-3蛋白陽性
  • 常規檢查未提示其他診斷

確診[編輯]

除需符合上述四項標準外,還需具有以下神經病理學指標五項中的至少一項:

  • 神經元丟失,膠質細胞增生,海綿狀退行性變化,或腦組織免疫組化結果顯示PrPSC陽性斑塊
  • 預先用蛋白激酶K處理後染色體PrPSC陽性
  • 患者腦組織注射到實驗動物後引起特徵性神經退行性疾病
  • 檢測到PRNP基因突變的存在

流行病學[編輯]

1990年至2014年英國因CJD而死亡的患者數量:vCJD個案有所下降(綠色),而散發性CJD個案繼續增加(藍色)

絕大部分CJD(不包括vCJD)為sCJD,約佔85-95%,其餘5-15%為fCJD,iCJD不足1%。世界範圍內sCJD發病率為每年每1億人中有1-10例個案,好發年齡集中於43-48歲,老年個案也可見報告。CJD男女比例約為1:1.2,無顯著差異。[10]

傳播途徑[編輯]

此病的致病蛋白於一般消毒程式難以消滅,並可能透過接觸過患者體液血液醫療和手術器具傳染他人[9],但日常社交接觸如握手、擁抱等則不會傳染此症[5]

限制獻血[編輯]

為了保護血液供應通常會有以下措施:

以下情形通常會暫緩或禁止捐血行為:

  • 1980-1996年間(瘋牛症大流行期間)曾至英國旅遊或居留時間合計超過短時間者;
  • 1980年以後曾在英國接受輸血或使用製劑(有些擴大到法國);
  • 1980年以後曾於歐洲旅遊或居留時間合計超過長時間者。


以下情形通常會直接禁止捐血行為:

  • 曾注射人類腦下垂體生長荷爾蒙者
  • 曾注射人類腦下垂體親生殖腺素(human pituitary gonadotropins)者
  • 曾注射牛胰島素等生物製劑者(尤其是英國牛源製造之胰島素者)
  • 曾接受硬腦膜移植者
  • 家族中有克雅二氏病患者(尤其是二等親內血親中)

治療[編輯]

包括CJD,所有朊粒病均缺乏特效藥物治療,主要為支持治療。有關金剛烷胺阿糖腺苷等可以穩定或改善病情的個別報道尚待進一步證實。另有研究表明阿昔洛韋干擾素兩性黴素B對朊粒病無效。[10]自2003年起,有一種新的藥物Pentosan Polysulphate(簡稱PPS )開始被實驗性地使用在一位患者Jonathan Simms 身上,該患者一度情況穩定[11],但是死於2011年。[12]然而,PPS至多只能達到抑制病情的效果,病症仍沒有辦法根治。而且英國衛生部門的克雅氏病治療諮詢小組(CJD Therapy Advisory Group to the UK Health Departments)指出該數據並不足以支持PPS 是一個有效治療的聲明,並且建議更多動物樣本的研究才是適當的。[13]

一個2007年對於26個使用PPS 治療病人的報告也因為缺乏可以接受的客觀因素而沒有發現其為有效的證明。[14]

類似病症[編輯]

相似徵狀的庫魯病,最早在1950年發現於新幾內亞的部落,該部落有攝食死亡親戚的腦部和其他組織的習慣。其徵狀為患者的腦部組織會產生空洞、海綿化,並導致腦部退化、肌肉失去協調和痴呆,然後死亡。在澳洲政府禁止食人行為後,庫魯病也就消失了。

克雅二氏病的徵狀和庫魯病相似,但克雅二氏病為全球性的疾病,約有一百萬分之一的人會得此病,通常發生在50歲以上的人。

1913年,兩名德國醫生,庫茲菲德(Hans Gerhard Creutzfeldt)和雅各(Alfons Maria Jakob),在大約同時第一次記錄了這種新病,因此此病以他們兩人的名字來命名。

1982年,加州大學三藩市分校史坦利·布魯希納發現了這一類疾病的病原體朊毒體蛋白,為此他得到了1997年的諾貝爾生理醫學獎[15]

近年的新變種——變異型克-雅二氏病,可能透過食用或接觸患有瘋牛症的病牛而感染。[16]

參見[編輯]

參考文獻[編輯]

  1. ^ Niimi Y, Iwasaki Y, Umemura T. MM2-cortical-type sporadic Creutzfeldt–Jakob disease with early stage cerebral cortical pathology presenting with a rapidly progressive clinical course. Neuropathology. December 2008, 28 (6): 645–51. PMID 18410280. doi:10.1111/j.1440-1789.2008.00904.x. [永久失效連結]
  2. ^ Lugaresi, E; Medori, R; Montagna, P; Baruzzi, A; Cortelli, P; Lugaresi, A; Tinuper, P; Zucconi, M; Gambetti, P. Fatal familial insomnia and dysautonomia with selective degeneration of thalamic nuclei. The New England Journal of Medicine. Oct 16, 1986, 315 (16): 997–1003. PMID 3762620. doi:10.1056/NEJM198610163151605. 
  3. ^ who.int: "Fact sheets no 180: Variant Creutzfeldt-Jakob disease" Feb 2012 ed.. [2015-04-16]. (原始內容存檔於2016-02-04). 
  4. ^ Ironside, JW; Sutherland, K; Bell, JE; McCardle, L; :Barrie, C; Estebeiro, K; Zeidler, M; Will, RG. A new variant of Creutzfeldt–Jakob disease: neuropathological and clinical features.. Cold Spring Harbor symposia on quantitative biology. 1996, 61: 523–30. PMID 9246478. doi:10.1101/SQB.1996.061.01.052. 
  5. ^ 5.0 5.1 5.2 克雅二氏症頁面存檔備份,存於互聯網檔案館) - 衛生防護中心
  6. ^ 這次狂牛病 沙士更可怕更可怕頁面存檔備份,存於互聯網檔案館) - 2012年5月13日 - 賴秀穗教授 - 臺灣大學獸醫學系
  7. ^ 英國瘋牛症報告頁面存檔備份,存於互聯網檔案館)pdf - 科技政策智庫 - 張和中/駐英代表處科技組 - 《科技發展政策報導》SR9004 (2001), 268∼280
  8. ^ 呂家輝. 男子捕獵松鼠後食用 竟罹患罕見疾病喪命. TVBS. 2018-10-16 [2018-10-28] (中文(繁體)). 
  9. ^ 9.0 9.1 東院恐播克雅二氏症. 星島日報. 2008年10月3日 [2012年5月10日]. (原始內容存檔於2008年12月9日). 
  10. ^ 10.0 10.1 10.2 10.3 10.4 楊紹基,李蘭娟. 传染病学 第9版. 北京: 人民衛生出版社. 2018-05. ISBN 978-7-117-17120-5 (中文). 
  11. ^ Teenager with vCJD 'stable. London: BBC News. 2004年12月13日 [2007-01-01]. (原始內容存檔於2007-01-01). 
  12. ^ Belfast man with vCJD dies after long battle. London: BBC News. 2011年3月7日 [2013-04-11]. (原始內容存檔於2012-11-03). 
  13. ^ Use of Pentosan Polysulphate in the treatment of, or prevention of, vCJD. Department of Health:CJD Therapy Advisory Group. [2007-10-30]. (原始內容存檔於2007-07-05). 
  14. ^ Rainov NG, Tsuboi Y, Krolak-Salmon P, Vighetto A, Doh-Ura K. Experimental treatments for human transmissible spongiform encephalopathies: is there a role for pentosan polysulfate?. Expert opinion on biological therapy. 2007, 7 (5): 713–26. PMID 17477808. doi:10.1517/14712598.7.5.713. 
  15. ^ The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1997: Stanley B. Prusiner. NobelPrize.org. [2011-02-21]. (原始內容存檔於2012-10-15). 
  16. ^ 英國瘋牛症報告頁面存檔備份,存於互聯網檔案館)pdf - 科技政策智庫 - 張和中/駐英代表處科技組 - 《科技發展政策報導》SR9004 (2001), 268∼280

外部連結[編輯]