亨丁頓舞蹈症

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亨丁頓舞蹈症
Huntington's disease (HD)
同义词 Huntington's chorea
Several neurons colored yellow and having a large central core with up to two dozen tendrils branching out of them, the core of the neuron in the foreground contains an orange blob about a quarter of its diameter
亨丁頓舞蹈症患者大腦基底核的 中型多棘神经元(黃色)及核內包涵體(橙色)在顯微鏡下經過處理的影像(影像寬度為360微米
分类和外部资源
醫學專科 神經學
ICD-10 G10 , F02.2
ICD-9-CM 333.4, 294.1
OMIM 143100
DiseasesDB 6060
MedlinePlus 000770
eMedicine article/1150165 article/792600 article/289706
Patient UK 亨丁頓舞蹈症
MeSH D006816
GeneReviews
Orphanet 399

亨廷頓舞蹈症(HD)是一種遺傳性疾病,會導致腦細胞死亡[1]。早期症狀往往是情緒或智力方面的輕微問題[2],接著是不協調和不穩定的步伐英语Gait[3]。隨著疾病的進展,身體運動的不協調變得更加明顯[2],能力逐漸惡化直到運動變得困難,無法說話[2][3]。心智能力則通常會衰退為癡呆症[4]。罹患此症患者的具體症狀會有所不同[2]。症狀通常在出現在30到50歲之間,但可以從任何年齡開始發生[1][4] 。在帶有與罹患此症相關異常的染色體家族中,其成員可能於較年輕時就發病[2]。大約8%的病例在20歲以前發病,其典型症狀與帕金森病更近似[4]。此症患者經常會低估了自身病狀[2]

亨廷頓舞蹈症通常是自父母遺傳英语Genetic disorder而來的,惟其中10%的病例則是因新產生的基因突變所導致[2]。此症是因名為Huntingtin英语Huntingtin一對基因中的任一個染色體發生顯性突變而導致[1],這意味着擁有這基因的人的孩子有50%的機會遺傳到此症[1]。 Huntingtin基因提供一種名為“亨廷頓”蛋白質的基因編碼[2],但該基因在編碼亨廷頓蛋白質時,卻重複複製了擴增CAG(胞嘧啶 - 腺嘌呤 - 鸟嘌呤)此3鹼基1組的序列,導致蛋白質生產異常,並通過不明機制逐漸損害脑中的细胞[1]。目前無論症狀是否已發生,隨時都可透過基因檢測以確診是否罹患此症[5] ,但這會衍生出幾個道德議題:有罹患此症的高風險者要到幾歲才可認為心智足夠成熟而可以選擇接受測試、父母是否有權要求對小孩進行測試,以及測試結果應如何保密和揭露[3]

亨丁頓舞蹈症目前無法治癒[1] 。在病程進展至末期時,患者需要全時間的照顧[3]。治療可以緩解部份症狀,也可以提昇一些生活品質[4] ,目前證據顯示,針對身體運動問題最有效的治療方式是給予丁苯那嗪英语Tetrabenazine藥物[4]。在歐裔人士中,此症的盛行率為每十萬人中4至15人[2][4] ,但在日本人中則非常少見,而目前還沒有非洲人口的盛行率數據[4]。此症在男性及女性的發生率相近[4]。此症會引發像肺炎心臟病等併發症,也會因為跌倒造成身體受傷,這些原因都會降低患者的預期壽命[4],另外則有9%是自殺身亡[4]。經統計,此症患者在確診後的十五年到二十年之間死亡率最高[1]

最早對於亨丁頓舞蹈症的描述可能是來自於Charles Oscar Waters在1841年的描述[6],而因喬治·亨丁頓在1872年時對此症作出了更具體的描述,因此之後即將此症命名為「亨丁頓舞蹈症」[6]。而此症的遺傳學基礎是在1993年由遗传性疾病基金会英语Hereditary Disease Foundation組成的國際合作計劃所發現[7][8] 。1960年代開始的相關研究及支援團體英语Support group讓社會大眾更瞭解此症、提供病患以及其家屬協助,並促進相關研究[8][9]。目前的研究方向包括確認此症確切的發生機制、提昇模式生物來幫助研究、測試可以治療症狀或是減緩疾病惡化的藥物、以及研究像是幹細胞治療英语Stem-cell therapy等療法,目的都是在於試圖修復異常蛋白質對腦細胞所造成的損傷[7]

参见[编辑]

参考資料[编辑]

  1. ^ 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 Huntington's Disease Information Page: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). NINDS. January 28, 2016 [19 July 2016]. (原始内容存档于27 July 2016). 
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 2.3 2.4 2.5 2.6 2.7 2.8 Dayalu, P; Albin, RL. Huntington disease: pathogenesis and treatment.. Neurologic Clinics. February 2015, 33 (1): 101–14. PMID 25432725. doi:10.1016/j.ncl.2014.09.003. 
  3. ^ 3.0 3.1 3.2 3.3 Warby, SC; Graham, RK; Hayden, MR; Pagon, RA; Adam, MP; Ardinger, HH; Wallace, SE; Amemiya, A; Bean, LJH; Bird, TD; Fong, CT; Mefford, HC; Smith, RJH; Stephens, K. Huntington Disease. 2014. PMID 20301482. 
  4. ^ 4.0 4.1 4.2 4.3 4.4 4.5 4.6 4.7 4.8 4.9 Frank, S. Treatment of Huntington's disease.. Neurotherapeutics : the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics. January 2014, 11 (1): 153–60. PMC 3899480. PMID 24366610. doi:10.1007/s13311-013-0244-z. 
  5. ^ Durr, A; Gargiulo, M; Feingold, J. The presymptomatic phase of Huntington disease.. Revue neurologique. November 2012, 168 (11): 806–8. PMID 22902173. doi:10.1016/j.neurol.2012.07.003. 
  6. ^ 6.0 6.1 Vale, TC; Cardoso, F. Chorea: A Journey through History.. Tremor and other hyperkinetic movements (New York, N.Y.). 2015, 5. PMC 4454991. PMID 26056609. doi:10.7916/D8WM1C98. 
  7. ^ 7.0 7.1 Learning About Huntington's Disease. www.genome.gov. [19 July 2016]. (原始内容存档于4 July 2016). 
  8. ^ 8.0 8.1 History of the HDF. Hereditary Disease Foundation. [18 November 2015]. (原始内容存档于19 November 2015). 
  9. ^ Huntington's Disease Society of America – Our History. Huntington's Disease Society of America. 2008 [17 March 2009]. (原始内容存档于9 April 2015). 

外部連接[编辑]